Содержание

Мы узнали, какие гены передаются детям от папы, а какие — от мамы / AdMe

Если вы услышите в свой адрес заявление вроде «Ты вся / весь в мать», то знайте, что это заведомо ложное утверждение. На самом деле мы (особенно женщины) больше похожи на своих отцов, а не на матерей. Кроме того, есть предположение, что образ жизни отца до момента зачатия ребенка, его питание и самочувствие закладывают основы здоровья будущего малыша. О том, какие признаки передаются ребенку от папы, а какие — от мамы, читайте в этой статье.

AdMe.ru рекомендует помнить о том, что даже при хорошей наследственности не следует забывать о правильном образе жизни. Именно он в конечном итоге определяет, как вы будете выглядеть и как себя чувствовать.

Чаще всего дети наследуют от своих родителей форму кончика носа, область вокруг губ, размер скул, уголки глаз и форму подбородка. При распозновании лиц эти участки являются ключевыми, поэтому люди с одинаковыми областями кажутся нам поразительно похожими и даже идентичными.

А вот область между бровями часто отличается у родителей и их детей.

Дочь Риз Уизерспун унаследовала от мамы голубые глаза, форму скул, подбородка и кончика носа.

Мамины гены обычно составляют 50 % ДНК ребенка, а папины — остальные 50 %. Однако мужские гены более агрессивные, чем женские, поэтому они чаще проявляют себя. Так, на 40 % активных маминых генов может быть 60 % папиных.

Кроме того, организм беременной женщины распознает плод как наполовину чуждый организм. Чтобы сохранить ребенка, ему приходится мириться с захватническими отцовскими генами (иногда в ущерб собственным).

Тем не менее можно определить, какие признаки передадутся малышу от папы, а какие — от мамы.

Пол ребенка

Пол будущего малыша зависит от отца. От мамы ребенок всегда получает X-хромосому, а от папы либо тоже X-хромосому (и тогда будет девочка), либо Y-хромосому (и тогда будет мальчик).

При этом если у мужчины в семье много братьев, то у него будет больше сыновей, а если много сестер, то, соответственно, дочерей. Лишь у части мужчин сперма содержит примерно равное соотношение X- и Y-хромосом, и у них с одинаковой вероятностью рождаются как мальчики, так и девочки.

Y-хромосома содержит намного меньше генов, чем X-хромосома, и часть из них отвечает за формирование мужских половых органов и выработку сперматозоидов. Поэтому черты внешности мальчик большей частью получит от мамы и похож будет на нее. Что касается девочек, то они получат Х-хромосомы от обоих родителей, так что заранее предугадать их облик не удастся.

Состояние зубов

Если папа довольно частый гость в стоматологических клиниках, то, скорее всего, ребенок также будет нередко посещать дантиста. Хотя размер и форма зубов, а также особенности строения челюсти могут передаваться от любого из родителей, чаще доминирующими являются именно гены отца.

Поэтому если у папы кривые зубы, то у ребенка наверняка будет нарушение прикуса.

Интеллект

Гены, ответственные за интеллект, содержатся в X-хромосоме. Поэтому именно матери передают свои умственные способности сыновьям. Дочери получают ментальные способности от обоих родителей. Однако наследуется лишь до 40 % материнского интеллекта, все остальное дети получают в результате воспитания. Поэтому усиленную работу над собой ничто не заменит.

В среднем IQ у мальчиков отличается от материнского не более чем на 15 пунктов.

Склонность к психическим заболеваниям

С возрастом у мужчин ухудшается качество спермы. Из-за этого пожилые люди могут передавать детям мутированные гены. Это повышает риск появления у ребенка психических болезней, аутизма, гиперактивности, биполярного расстройства. Также дети, рожденные от отцов в возрасте 45 лет и старше, могут быть склонны к суициду и иметь сложности с обучением.

В любом возрасте представители сильного пола, страдающие ишемической болезнью сердца, передают склонность к ней своим сыновьям. А мужчины, которые страдали от бесплодия, а потому зачатие проводилось искусственным путем, также передают сыну предрасположенность к данной проблеме.

Склонность к гемофилии и аутизму

Одним из самых известных больных гемофилией является цесаревич Алексей. Слева на фото — его прабабушка, английская королева Виктория, которая была носителем гена гемофилии и передала его некоторым своим детям, внукам и правнукам.

Есть заболевания, которые передаются от матери, но проявляются только у мальчиков (у девочек вероятность этих болезней ничтожно мала). Так происходит, если женщина является носителем X-хромосомы с дефектным геном и именно эту хромосому передает сыну. В отличие от мамы, у мальчика только одна X-хромосома, поэтому ему нечем компенсировать мутированный ген.

К заболеваниям, передаваемым от матери, относится гемофилия (нарушение свертываемости крови) и миодистрофия Дюшенна (прогрессирующая слабость мышц). Аутизм бывает наиболее выраженным, когда он передается от матери к сыну.

Склонность к полноте

Склонность к полноте или, наоборот, стройности передается генетически. У некоторых людей вес и ширина талии на 25 % обусловлены генетикой, в большинстве же случаев — на 40%. У людей, борющихся с ожирением, эти цифры могут достигать 75–80 %, и тогда избавиться от лишних килограммов становится проблематично. Хотя и в этом случае разумная диета и физические нагрузки дадут результат.

Склонность к худобе или ожирению передается примерно одинаково от обоих родителей. При этом предрасположенность к стройности передается в меньшей степени, чем склонность к полноте.

Однако на вес ребенка при рождении влияет только мама. Независимо от того, насколько велика масса отца, ребенок родится стройным, если женщина худенькая. А вот если мама страдает ожирением, то у малыша с рождения может быть «резервный запас».

Рост

На рост ребенка в большей степени влияют отцы, чем матери. У высоких мужчин дети, как правило, имеют при рождении более высокий рост. В целом от 60 до 80 % роста ребенка определяется его отцом и матерью, а остальное — результат его питания, образа жизни и здоровья. Кроме того, не все дети одних родителей имеют одинаковый рост: как правило, младшие ниже старших.

Есть 2 формулы для определения роста будущего ребенка.

  • Если у вас мальчик, к росту мамы прибавьте рост папы и затем еще 13 см. Разделите сумму на 2 — и вы узнаете, насколько высоким будет ваш сын. Если у вас девочка, то к росту мамы прибавьте рост папы и вычтите 13 см. Разделите полученный результат на 2 — и вы получите примерный рост вашей дочки.
  • Запишите рост девочки в 18 месяцев, а мальчика — в 2 года и умножьте данные на 2. Такой рост (плюс-минус 10 см) и будет у вашего ребенка во взрослом возрасте.

Цвет глаз

Карий цвет глаз является доминантным признаком. Поэтому, если у одного из родителей (особенно у отца) темные глаза, а у другого — голубые или зеленые, то ребенок, скорее всего, будет кареглазым. Шанс увидеть светлоглазого малыша все же остается, но только если у родителя с темными глазами есть рецессивный ген, ответственный за голубой цвет глаз.

Голубой и зеленый цвет глаз — рецессивные признаки, но голубой является более доминантным, чем зеленый.

В то же время не исключена возможность появления кареглазого малыша у голубоглазых родителей.

Ямочки на щеках

Ямочки на щеках — это доминантный признак. Если они есть хотя бы у одного из родителей, то с большой вероятностью они проявятся и у ребенка.

Кудрявость волос

Кудрявые волосы — это очень красиво, и многие мамы мечтают, что у их ребенка тоже будут кудряшки. Однако, несмотря на то что склонность волос завиваться — это доминантный признак, наличия его у одного из родителей недостаточно.

Упрощенный вариант схемы такой:

  • Если у обоих родителей курчавые волосы, то и у ребенка будут кудряшки.
  • Если у мамы и папы прямые волосы, то и у малыша будут прямые.
  • Если у одного из родителей — кудри, а у другого — прямые волосы, то у их чада волосы будут волнистыми.

Вместе с тем если оба родителя имеют кудри, а в семье у них были люди с прямыми волосами, то может случиться, что и у ребенка волосы будут прямыми.

Бонус: как предсказать, какая внешность будет у малыша

Посмотрите семейные фотографии обоих родителей. Обратите внимание на то, какие черты неизменно повторяются у большинства родственников (нос с горбинкой, курчавые волосы, темный цвет глаз). Эти черты являются доминирующими, и с большой вероятностью они проявятся и у вашего будущего ребенка.

На кого из родителей вы похожи? Может быть, ваш ребенок удивил вас неожиданным цветом глаз или кудрявой шевелюрой? Расскажите нам об этом.

Мамин или папин? Ученые выяснили, на кого из родителей дети похожи больше

https://ria.ru/20200518/1571518760.html

Мамин или папин? Ученые выяснили, на кого из родителей дети похожи больше

Мамин или папин? Ученые выяснили, на кого из родителей дети похожи больше — РИА Новости, 18.05.2020

Мамин или папин? Ученые выяснили, на кого из родителей дети похожи больше

На развитие ребенка больше влияют гены отца, чем матери. Здоровье, внешность, продолжительность жизни человека определяет в основном отцовская часть генома. .. РИА Новости, 18.05.2020

2020-05-18T08:00

2020-05-18T08:00

2020-05-18T15:58

наука

сша

великобритания

открытия — риа наука

здоровье

биология

днк

инфаркты

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155502/84/1555028463_0:60:1152:708_1920x0_80_0_0_8316e17e8a9472185afacfddd61e2d5f.jpg

МОСКВА, 18 мая — РИА Новости, Альфия Еникеева. На развитие ребенка больше влияют гены отца, чем матери. Здоровье, внешность, продолжительность жизни человека определяет в основном отцовская часть генома. Материнская не так активна, однако именно она, судя по всему, значима для эволюции. Отцовский вкладГенетически любое млекопитающее, в том числе и человек, больше похоже на отца, чем на мать, считают исследователи Университета Северной Каролины (США). Хотя оба родителя передают одинаковое количество генетического материала, отцовский сильнее влияет на развитие организма ребенка. К такому выводу ученые пришли, изучая геномы мышей, выведенных скрещиванием дикой и лабораторной популяций. Специалисты замеряли уровень экспрессии генов в различных тканях, а затем сравнивали их с копиями родительских ДНК. Оказалось, что участки генома, полученные по мужской линии, активнее в 80 процентах случаев. А значит, они в большей степени определяют, каким будет потомство. Авторы работы отмечают, что это может быть справедливо для всех млекопитающих, включая людей. Старость по наследствуОт ДНК отца во многом зависит продолжительность жизни его детей, полагают немецкие исследователи. Дело в том, что с возрастом у любого человека может меняться работа генов. По самым разным причинам (их называют эпигенетическими) — из-за длительного стресса, голода или радиации — к нуклеотидам присоединяются так называемые метильные группы — химические соединения, влияющие на экспрессию генов. В результате одни становятся более активными, а другие, наоборот, замолкают. Понятно, что это сказывается на организме отца, но, как выяснилось, отдельные участки ДНК потомство наследует вместе с метильными группами. И прежде всего те, что связаны с продолжительностью жизни. Ученые наблюдали за двумя группами мышей. Одни родились от молодых самцов, другие — от пожилых. Животные из первой группы старели медленнее и умирали на два месяца позже, чем их сверстники от возрастных родителей. Сравнение образцов отцовской спермы и тканей потомства показало, что животные, зачатые пожилыми самцами, унаследовали эпигенетические изменения родителей. Причем похожие рисунки метильных групп располагались на генах, влияющих на продолжительность жизни и связанных с возрастными патологиями. Авторы исследования думают, что это применимо и к человеку, так как описанный механизм считается фундаментальным для всех млекопитающих.Впрочем, американские ученые утверждают, что преклонный возраст отца в момент зачатия, наоборот, гарантирует его потомству долгую жизнь. Они проанализировали свыше полутора тысяч ДНК людей двух поколений. Теломеры — концевые участки хромосом — у более поздних детей, как правило, были длиннее, чем у их старших братьев и сестер. А согласно предыдущим исследованиям, чем длиннее теломеры, тем дольше проживет человек.Сердце болит за отцаТакже именно от отцов может наследоваться предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, правда, только сыновьями. Дело в том, что гены, отвечающие за склонность к инфарктам и инсультам, скорее всего, находятся в Y-хромосоме. Ученые Лестерского университета (Великобритания) проанализировали ДНК трех тысяч британцев и обнаружили, что Y-хромосомы 90 процентов из них принадлежат либо к гаплогруппе I, либо к гаплогруппе R1b1b2. Среди носителей первой риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 50 процентов выше, чем у всех остальных мужчин. Вероятно, это связано с тем, как Y-хромосома влияет на работу иммунной системы. Кроме того, отец способен передать своим детям обоих полов склонность к шизофрении. Причем чем старше родитель, тем выше вероятность заболеть. Анализ данных более 87 тысяч людей показал: среди тех, чьим отцам было больше 50 лет на момент рождения, в три раза больше больных шизофренией. Материнская доляСогласно данным финских исследователей, рост человека почти на 75 процентов наследуется от родителей. Австралийские ученые говорят даже о 80 процентах. При этом то, насколько ребенок будет высоким, зависит скорее от отца. Как выяснили британские специалисты, у рослых мужчин рождаются более высокие дети обоих полов. Также влияет возраст отца — чем старше, тем выше. Склонность к полноте или стройности передается и отца, и от матери. Предрасположенность к избыточной массе тела передается чаще. Но вес при рождении зависит только от мамы, и именно от ее диеты и образа жизни, а не ДНК. Тем не менее в геноме женщин все же есть участки, более активные в ДНК потомков. Речь идет о восьмой хромосоме. Исландские ученые изучили геномы полутора тысяч троек «отец — мать — ребенок» и обнаружили мутации, унаследованные именно от женщин. По словам исследователей, это характерно и для восьмой хромосомы шимпанзе, но ее нет у орангутанов. Авторы работы предполагают, что повышенный уровень замен на этом участке ДНК имеет эволюционное значение и сближает современных людей с африканской линией человекообразных обезьян.

https://ria.ru/20150403/1056383257.html

https://ria.ru/20160516/1434149737.html

https://ria.ru/20100805/262043619.html

https://ria.ru/20150216/1048002332.html

сша

великобритания

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155502/84/1555028463_64:0:1088:768_1920x0_80_0_0_1d6257386bc1ed6cd283084615471d39.jpg

РИА Новости

[email protected] ru

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

сша, великобритания, открытия — риа наука, здоровье, биология, днк, инфаркты, инсульт, геном, долголетие, гены

МОСКВА, 18 мая — РИА Новости, Альфия Еникеева. На развитие ребенка больше влияют гены отца, чем матери. Здоровье, внешность, продолжительность жизни человека определяет в основном отцовская часть генома. Материнская не так активна, однако именно она, судя по всему, значима для эволюции.

Отцовский вклад

Генетически любое млекопитающее, в том числе и человек, больше похоже на отца, чем на мать, считают исследователи Университета Северной Каролины (США). Хотя оба родителя передают одинаковое количество генетического материала, отцовский сильнее влияет на развитие организма ребенка.

К такому выводу ученые пришли, изучая геномы мышей, выведенных скрещиванием дикой и лабораторной популяций. Специалисты замеряли уровень экспрессии генов в различных тканях, а затем сравнивали их с копиями родительских ДНК. Оказалось, что участки генома, полученные по мужской линии, активнее в 80 процентах случаев. А значит, они в большей степени определяют, каким будет потомство.

Авторы работы отмечают, что это может быть справедливо для всех млекопитающих, включая людей.

3 апреля 2015, 13:21НаукаУченые: вариации в ДНК не объясняют наследование всех черт родителейМелкие вариации и мутации в ДНК родителей обоих полов не способны объяснить весь тот набор черт, которые ребенок наследует от матери и отца, что говорит о существенной роли внегенетического наследования в эволюции человека и других животных.

Старость по наследству

От ДНК отца во многом зависит продолжительность жизни его детей, полагают немецкие исследователи. Дело в том, что с возрастом у любого человека может меняться работа генов. По самым разным причинам (их называют эпигенетическими) — из-за длительного стресса, голода или радиации — к нуклеотидам присоединяются так называемые метильные группы — химические соединения, влияющие на экспрессию генов. В результате одни становятся более активными, а другие, наоборот, замолкают. Понятно, что это сказывается на организме отца, но, как выяснилось, отдельные участки ДНК потомство наследует вместе с метильными группами. И прежде всего те, что связаны с продолжительностью жизни.

Ученые наблюдали за двумя группами мышей. Одни родились от молодых самцов, другие — от пожилых. Животные из первой группы старели медленнее и умирали на два месяца позже, чем их сверстники от возрастных родителей.

16 мая 2016, 14:31НаукаУченые: возраст и привычки отца отражаются на здоровье его детейМасштабный анализ и сравнение результатов наблюдений за здоровьем детей и их родителей показали, что возраст отца и его вредные привычки больше всего способствуют появлению пороков развития и генетически обусловленных болезней.

Сравнение образцов отцовской спермы и тканей потомства показало, что животные, зачатые пожилыми самцами, унаследовали эпигенетические изменения родителей. Причем похожие рисунки метильных групп располагались на генах, влияющих на продолжительность жизни и связанных с возрастными патологиями.

Авторы исследования думают, что это применимо и к человеку, так как описанный механизм считается фундаментальным для всех млекопитающих.

Впрочем, американские ученые утверждают, что преклонный возраст отца в момент зачатия, наоборот, гарантирует его потомству долгую жизнь. Они проанализировали свыше полутора тысяч ДНК людей двух поколений. Теломеры — концевые участки хромосом — у более поздних детей, как правило, были длиннее, чем у их старших братьев и сестер. А согласно предыдущим исследованиям, чем длиннее теломеры, тем дольше проживет человек.

Сердце болит за отца

Также именно от отцов может наследоваться предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, правда, только сыновьями. Дело в том, что гены, отвечающие за склонность к инфарктам и инсультам, скорее всего, находятся в Y-хромосоме.

Ученые Лестерского университета (Великобритания) проанализировали ДНК трех тысяч британцев и обнаружили, что Y-хромосомы 90 процентов из них принадлежат либо к гаплогруппе I, либо к гаплогруппе R1b1b2. Среди носителей первой риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 50 процентов выше, чем у всех остальных мужчин. Вероятно, это связано с тем, как Y-хромосома влияет на работу иммунной системы. Кроме того, отец способен передать своим детям обоих полов склонность к шизофрении. Причем чем старше родитель, тем выше вероятность заболеть. Анализ данных более 87 тысяч людей показал: среди тех, чьим отцам было больше 50 лет на момент рождения, в три раза больше больных шизофренией. 5 августа 2010, 14:18НаукаУченые выявили гены, отвечающие за риск заболеваний сердцаУченые выявили в ДНК человека 95 генов, которые оказывают влияние на содержание липопротеинов в крови, что может быть использовано для разработки новых терапевтических препаратов для предотвращения развития заболеваний сердца, сообщается в двух статьях исследователей, опубликованных в журнале Nature.

Материнская доля

Согласно данным финских исследователей, рост человека почти на 75 процентов наследуется от родителей. Австралийские ученые говорят даже о 80 процентах. При этом то, насколько ребенок будет высоким, зависит скорее от отца. Как выяснили британские специалисты, у рослых мужчин рождаются более высокие дети обоих полов. Также влияет возраст отца — чем старше, тем выше. Склонность к полноте или стройности передается и отца, и от матери. Предрасположенность к избыточной массе тела передается чаще. Но вес при рождении зависит только от мамы, и именно от ее диеты и образа жизни, а не ДНК. 16 февраля 2015, 20:11НаукаУченые: матери передают часть своих черт детям через ДНК бактерийНекоторые признаки дети наследуют не от матерей или отцов, а в буквальном смысле от бактерий, живущих внутри организма матери, чья ДНК напрямую влияет на рост и развитие тела и клеток будущего новорожденного.Тем не менее в геноме женщин все же есть участки, более активные в ДНК потомков. Речь идет о восьмой хромосоме. Исландские ученые изучили геномы полутора тысяч троек «отец — мать — ребенок» и обнаружили мутации, унаследованные именно от женщин.

По словам исследователей, это характерно и для восьмой хромосомы шимпанзе, но ее нет у орангутанов. Авторы работы предполагают, что повышенный уровень замен на этом участке ДНК имеет эволюционное значение и сближает современных людей с африканской линией человекообразных обезьян.

Тайны материнских генов

День Матери — ежегодный праздник, введенный в России в 1998 году Указом президента. Это всегда последнее воскресенье ноября, в этом году выпавшее на 25 число. Занятно, что праздник уже довольно давно отмечается во многих странах мира. Например, в США его ввели еще в 1914 году. Да что там говорить, праздник отмечали еще древние римляне, выделяя для этого целых три дня в марте!
Мы не будем сейчас много говорить о том, какой это важный праздник для каждого человека (хотя это так!), а поговорим про любопытные факты о материнских генах!

Чудеса природы, которые мы так и не разгадали
Рассуждая логически, выходит, потомок получает по 23 хромосомы от матери и 23 от отца, следовательно, и генетическое влияние на формирование ребенка должно быть равным. Прочитав это предложение, природа сильно смеялась!
«Каждый из нас есть абсолютно уникальный духовный и генетический эксперимент, который никогда больше не повторится» — любил говорить американский генетик Роберт Пломин. На самом деле, генетика наследования ребенком родительских генов – невероятный феномен, предсказать который с 100%-ной вероятностью невозможно.

В поисках истины ученые из Университета Серверной Каролины провели интересный эксперимент: они скрестили три группы мышей, в результате чего родилось девять разных типов мышат.

И все же, основываясь на сотне экспериментов и многовековом опыте, современная генетика с большой долей вероятности может предсказать, что, и в каких пропорциях, ребенок унаследует от своих родителей…

Какие гены ребенок наследует по материнской линии

Ум и интеллект

Исследования показали, что уровень IQ в большей степени определяется материнскими генами. Интеллект не передается от отца к сыну! То есть, сын нобелевского лауреата, 100% не унаследует его умственные гены. У матерей выше шанс передать по наследству гены, отвечающие за интеллектуальные способности, так как эти гены сцеплены с Х-хромосомой, которая у женщин есть в двух копиях, а у мужчин – в одной.Более того, последние научные исследования показали, что «гены ума», полученные от отца, могут у ребенка автоматически деактивироваться. Причина в том, что гены, отвечающие за интеллект, входят в категорию генов, контролируемых полом, которые ведут себя по-разному в зависимости от своего происхождения. Некоторые проявляют активность только если они унаследованы от отца, а некоторые – только если они унаследованы от матери.

Интеллект отца может передаваться только дочери, и то наполовину.

Ученые из Университета Глазго в Великобритании начиная с 1994 г. тестировали умственные данные 13 тысяч людей в возрасте от 14 до 22 лет. Анализ показал, что даже с учетом многих факторов, от уровня образования до социально-экономического статуса участников исследования, точнее всего предсказать их умственные способности можно по уровню IQ их матерей.

Интересный факт! Наиболее высоки шансы родить ребенка с высокими умственными данными у матерей, которые во время беременности активно занимаются физкультурой.

А что же внешность?

Внешность может быть унаследована от матери и отца в одинаковой степени. Здесь действует простая логика. Есть два вида генов – доминантные и рецессивные. Первый подавляет второй. То есть если у отца глаза карие, а у матери голубые, то, вероятнее всего, ребенок будет кареглазым! К доминантным признакам также относится смуглая кожа, веснушки, ямочки на подбородке и щеках, густые брови, длинные ресницы, круглое лицо, нос с горбинкой, пухлые губы и так далее. Если родители – носители рецессивного признака, например, голубого и серого цвета глаз, то «лидер» определится в ходе честной «борьбы».
Шутки генетики. У генетики хорошее чувство юмора. В редких случаях, у родителей с темными волосами рождается, например, рыжий малыш. В таких случаях не стоит уповать на соседа, а стоит помнить о том, что гены неожиданно могут «всплыть» через несколько поколений. То есть, рыжие волосы вполне могут достаться ребенку от прадеда.

Патологии и особенности организма
Интересное исследование было опубликовано в «Sleep medicine». Оказывается, предрасположенность к бессоннице и качество сна в целом передаются на генетическом уровне от матери ребенку. Еще один интересный факт: по женской линии от матери к дочери наследуется возраст менопаузы. Если в роду имеется склонность к ранней менопаузе, то она будет проявляться в той или иной мере у всех женщин семьи по прямой линии.

Есть ряд патологий, которые с наибольшей вероятностью унаследует ребенок от матери:
• остеопороз
• гипертония
• гипотиреоз
• варикозное расширение вен
• психические заболевания, в частности, болезнь Альцгеймера
• астма и аллергия
• онкологические заболевания
• миомы матки или эндометриоз (у женщин)
Склонность к перееданию и полноте тоже в большей степени передаётся от матери, особенно, к дочери.

Установлено, что ген дальтонизма достается сыновьям от матерей. В результате получается, что дальтоники – это в основном мужчины. Связано это с тем, что у них, в отличии от женщин, дефект единственной материнской Х-хромосомы не компенсируется.

Выводы. Генетика – «фундамент дома», который строит сам человек
Есть еще множество генов, которые ребенок может наследовать как от матери, так и от отца, например, это таланты, способности и характер! Еще в 1869 г. Фрэнсис Гальтон (который, к слову о наследственных талантах, приходился двоюродным братом Чарльзу Дарвину) в своей книге «Наследственный гений» описал о результаты исследования многих поколений музыкантов, судей, государственных деятелей, ученых, полководцев, писателей и художников как представителей класса «выдающихся личностей». Пытаясь понять принцип наследования исключительных качеств в роду, он установил, что талантливость родственников знаменитой личности уменьшается со снижением степени родства с ним. Эту закономерность он представил как неоспоримое доказательство генетической передачи незаурядных способностей от предка к потомку.

Но, не стоит забывать, что на личность ребенка, его здоровье, мышление и достижения оказывают влияние многие факторы, помимо генов. Ученые-генетики любят приводить такой пример: в семье Иоганна Себастьяна Баха все были очень музыкальными и играли на различных инструментах. Все это продолжалось без малого три века! Однако, великий Иоганн Себастьян Бах – один! Почему? Потому, что именно он приложил максимум усилий к развитию своего дара.

При расшифровке генома человека в начале 21 века был открыт редкий ген абсолютного слуха — EPHA7. Однако, после многочисленных исследований, был сделан вывод, что музыка-понятие больше культурологическое, чем биологическое. Можно стать успешным музыкантом и в отсутствие редкого гена, обладая минимальным набором способностей.
В России и очень популярна присказка «гены пальцем не сотрешь». В буквальном смысле это так. Однако, на самом деле, генетика – это только основа и фундамент будущего «дома», который строит сам человек! И этом дом может получиться очень разным…


От кого ребенок наследует интеллект

Многие встречали заметки, что интеллект передается только от матери, а гены отца в этом никак не участвуют. Мы решили разобраться и выяснить, что такое интеллект, можно ли его измерить и как он наследуется.


Что такое интеллект

Интеллект — способность мозга обрабатывать поступающую информацию. К интеллекту относится логика, память, обучаемость, креативность, умение распознавать эмоции, планировать и решать проблемы.

Важно понимать, что это не отдельный навык, а комбинация когнитивных и психологических процессов, которая позволяет человеку приспособиться к окружающей среде. Например, школьник учит параграф, чтобы получить хорошую оценку на уроке, или врач, столкнувшись со сложным случаем, перечитывает и анализирует информацию, чтобы вылечить пациента — всё это проявления интеллекта.

Различают также эмоциональный интеллект (EI) — способность человека понимать эмоции, мотивы и желания других людей. Этот параметр был введен потому, что традиционные тесты на интеллект не оценивали способность человека взаимодействовать с другими людьми.

Как измеряют интеллект

Интеллект многогранен, поэтому измерить его — непростая задача. С помощью тестов можно только оценить несколько отдельных способностей, таких как логика или память, но результат не покажет полной картины.

IQ (intelligence quotient) или коэффициент интеллекта — значение, которое используется для оценки интеллектуальных способностей. Это отношение умственного возраста человека к биологическому, умноженное на сто.

Если у ребенка в возрасте 10 лет умственные способности 12-летнего, то его IQ будет 120.

Средние или низкие значения IQ (в пределах нормы, то есть не ниже 70 в большинстве тестов) по результатам тестирования детей ничего не говорят о будущих успехах или неудачах. Стандартные тесты подразумевают стандартные ответы, и если человек мыслит необычно и креативно, он может выполнить задания «неправильно» и получить неадекватно низкий балл. Бывает также, что дети из-за волнения и тревоги теряются и не справляются с простыми для них заданиями.

Результаты тестов нужно тщательно интерпретировать, учитывая индивидуальные особенности человека. Наиболее известный тест для определения IQ — тест Айзенка. Чаще используют тесты американского психиатра Дэвида Векслера: они считаются наиболее объективными. Сегодня нет единого стандарта тестов IQ.

Какие гены влияют на интеллектуальные способности

На данный момент ученые прогенотипировали 78 000 людей европейского происхождения и выделили 52 гена, которые влияют на умственные способности. Три из них связаны с формированием и работой нейронов — клеток нервной системы.

Люди с определенным вариантом гена KIBRA лучше запоминают информацию, чем остальные.

С уверенностью нельзя сказать, что определяет интеллект ребенка — наследственность или факторы окружающей среды. Исследования на близнецах показали, что существуют механизмы наследования уровня интеллекта. При этом факторы внешней среды могут развивать или тормозить генетический потенциал.

Ген FADS2 определяет связь между грудным вскармливанием и уровнем интеллекта. Один вариант этого гена делает грудное вскармливание фактором развития более высокого IQ. Другой вариант гена не дает никаких преимуществ, вне зависимости от типа питания младенца.

Чтобы оценить наследование эмоционального интеллекта и эмпатии, ученые проанализировали гены 89 000 человек и предложили им пройти тест на чтение психического состояния по взгляду. Женщины справлялись с заданием лучше. Причем с ростом уровня образования точность женщин, с учетом генетических факторов, повышалась. Генетический вариант, связанный с эмпатией у женщин, находится вблизи гена LRRN1. Этот ген экспрессируется в участке мозга человека, который и отвечает за распознавание эмоций.

Как эти гены наследуются

Эти гены показывают только верхушку айсберга. На умственные способности влияют тысячи генов, работу которых ученым только предстоит изучить. Поэтому не стоит верить тем, кто говорит, что интеллект передается только от одного родителя, через X-хромосому, и в другие сенсационные заявления.

Вероятность, что у ребенка уровень IQ будет таким же, как у его родителей в том же возрасте, составляет 25–40%.

Для взрослых влияние генетики становится еще более сильным: с вероятностью 80% коэффициент интеллекта будет таким же, как у родителей.

Мы не можем изменить гены, которые передались ребенку от родителей. Однако раскрыть способности поможет правильная обстановка:

⚽️ Физическая активность и правильное питание
Доказано, что спорт и диета положительно связаны со способностью ребенка к обучению.

🥋 Самоконтроль
Вспомним знаменитый зефирный эксперимент, где детям предлагали либо съесть сладость сразу, либо подождать и получить вторую. Те, кто справился с ожиданием, в подростковом возрасте имели более высокие оценки. Развивать самоконтроль у детей можно личным примером и небольшими тренировками — каждый следующий раз с «зефирным тестом» будет справиться проще.

👨‍👩‍👧‍👦 Близкие и доверительные отношения
Открытое и честное общение с детьми располагает к проявлению эмоций и чувств, что способствует развитию эмоционального интеллекта и высокой мотивации. И наоборот, неудовлетворенные психологические потребности ребенка приводят к тревожности и неуверенности: малыш переживает об опасном окружении и удовлетворении эмоциональных нужд, из-за чего не может сконцентрироваться на учебе.

🎨 Творчество
Чтение, рисование, изучение языков, игра на музыкальных инструментах и различные головоломки задействуют разные области мозга и тренируют его. Только не стоит заставлять малыша делать то, что ему неинтересно. Вместо этого позвольте ему выбрать занятия по душе и поддерживайте его начинания.

Ученые рассказали, воздействие на какой ген поможет победить COVID-19

Предрасположенность человека к COVID-19, а также выраженность болезни зависит от генетики. К такому выводу пришли научный директор биомедицинского холдинга «Атлас», профессор Университета Джорджа Мейсона, доктор биологических наук Анча Баранова, а также профессора Хонбао Као из Университета Джорджа Мейсона и Фукван Джианг из Университета Нанкина в Китае. 
 
«Была установлена связь трех генов MAPT, CCR5 и PIGN как с риском заболеть COVID-19 в средней или в тяжелой форме, так и с риском госпитализации. Поскольку MAPT также связан с развитием деменции, не исключено, что унаследованные варианты в этом гене оказывают влияние и на постковидные последствия для здоровья человека», — сообщила Баранова «Газете.Ru».
 
Вместе с коллегами она провела геномный анализ и дополнила его другими биоинформатическими исследованиями. Авторы работы уверены, что полученные данные могут помочь в разработке таргетных препаратов для окончательной победы над COVID-19. 
 
«В клинической практике генетика играет все большую роль. Анализ ДНК позволяет учесть унаследованные варианты генов. В соответствии с индивидуальным генотипом врачи могут назначить персонализированную программу терапии. Это особенно важно в условиях распространения COVID-19 и многогранного постковидного состояния, после которого человеку необходима реабилитация», — пояснила Баранова.
 
Ученые отмечают, что ген MAPT кодирует важнейший белок «тау», который влияет на риск развития аутоиммунных и нейродегенеративных заболеваний, индекс массы тела и остеоартрит. Исходя из исследования, в нервные клетки с нарушениями формирования тау-белка легче проникает коронавирус, что способствует повреждению мозга и нервов. 
 
«Тау-ген MAPT важен для определения индивидуальных рисков тяжелого и затяжного COVID-19, в том числе и с неврологическими последствиями», — говорится в исследовании. 
 
С этим согласна биолог, сотрудник лаборатории биофармацевтических технологий ИБХ РАН Вероника Вадехина. 
 
«Дефект в MAРT влияет на развитие побочных нейродегенеративных постковидных заболеваний. То есть если есть дефект в MAРT, то вирус легко проникнет в нервные клетки мозга», — говорит она «Газете. Ru». 
 
Ген CCR5 кодирует цитокиновый рецептор и в случае с COVID-19 влияет на ряд воспалительных процессов в организме. По словам исследователей, именно его перевозбужденность и поддерживает постковидный синдром — болезненное состояние, наблюдающееся у многих выздоровевших пациентов.

Предполагается, что если заблокировать цитокиновый рецептор CCR5, то можно повысить эффективность таргетных препаратов для лечения COVID-19, которые на данный момент находятся на стадии клинических испытаний.
 
Директор научного бизнес-развития в Deep Longevity Федор Галкин отмечает, что выявление взаимосвязи гена CCR5 и коронавируса создает поле для разработки новых методов лечения болезни. 
 
«Это белок, за который другие известные вирусы «цепляются» и проникают в клетки. Например, если в этом белке отсутствует какой-то кусок или на нем что-то уже сидит, то этим вирусам сложнее заразить клетки. Поэтому крайне интересно, что в исследовании была найдена связь между течением COVID-19 и мутациями в гене CCR5», — рассуждает специалист.  
 
Наиболее интересен для борьбы с коронавирусом, исходя из данных исследования, ген PIGN: его мутации приводят к дефекту биосинтеза белка GPI. Ученые предполагают, что без него вирусу в организме не выжить.

«Соответственно, временное выключение функции гена PIGN может помочь уничтожить SARS-CoV-2 и вернуть общество к нормальной жизни», — подчеркнула Баранова.

«С точки зрения поиска новых препаратов данные гены в качестве таргетных — интересный вариант, но все это должно быть проверено клинически. Пока непонятно, как можно «заблокировать» данные гены, так как это может привести к серьезным побочным эффектам», — отмечает при этом биолог Вадехина.
 
С ней согласен доктор биологических наук Михаил Гельфанд. «Исследование создает большие перспективы с точки зрения создания новых препаратов и лечения коронавируса в целом. Однако пока скорее это теория и неизвестно, насколько скоро ее можно будет применить на практике», — заключает эксперт.

Гены: словарь терминов

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной «по вертикали»; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне — это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.

Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного). Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.

Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.

Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй — от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.

Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация — мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.

Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.


Генетики МГНЦ выяснили, какие гены влияют на образование метастазов при светлоклеточном раке почки

В лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний исследовали роль генов в образовании метастазов при светлоклеточном раке почки. Ученые выявили 4 гена (CA9, NDUFA4L2, BHLHE4 и EGLN3) как наиболее сильных кандидатов в маркеры прогноза течения заболевания.

Результаты исследования изложены в статье, опубликованной  в журнале «Diagnostics»

Александр Карпухин, заведующий лабораторией сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»: «Биоинформационным путем мы выявили 200 генов, экспрессия которых наиболее высока при светлоклеточном раке почки. Затем выбрали из этих генов те, которые наиболее сильно меняют экспрессию при данном заболевании».

Экспрессия генов – это синтез РНК или белка по информации, «закодированной» в них. Чем выше экспрессия или активность генов, тем активнее синтезируются РНК либо белки. В лаборатории сложно наследуемых заболеваний выявили гены, которые наиболее тесно связаны с метастазированием светлоклеточного рака почки. Это позволило создать панель генов, анализ которых поможет врачам прогнозировать развитие болезни и, соответственно, подбирать наиболее эффективные схемы лечения индивидуально для каждого пациента.

При опухолевых процессах в ряде случаев происходит эпителиально-мезенхимальный переход (ЕМТ): клетки теряют свои эпителиальные свойства, приобретают возможность расселяться по всему организму. Это является одной из причин возникновения метастазов.

Александр Карпухин, заведующий лабораторией сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ»: «Раковые заболевания после удаления опухоли с определенной степенью вероятности возвращаются вновь, в случае со злокачественными опухолями почки – в 30 – 40%. При этом, значительная доля рецидивов связана с появлением метастазов. Разработанная панель из 4 генов позволяет с вероятностью 80-90% предсказывать появление метастазов: если экспрессия этих генов уменьшается, происходит ряд процессов, в числе которых ЕМТ, воспаление, ослабляются межклеточные взаимодействия, и это способствует тому, что клетка меняет свою принадлежность, и это способствует метастазированию».  

Панель генов, разработанная в лаборатории генетики сложно наследуемых заболеваний, дает возможность врачам-онкологам предсказывать вероятность появления метастазов, выделять группы пациентов с повышенным риском и наблюдать их. При этом исследователи подчеркивают, что в будущем панель может быть дополнена новыми генами.

В планах научных работников лаборатории сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ» выяснить роль этих генов в других процессах, таких как дифференцировка клеток и связь их активности с выживаемостью пациентов с соответствующим диагнозом. 

Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
Тел: 8-985-133-79-63
Е-mail: [email protected] и [email protected] 

генов | Национальное географическое общество

Почему вы больше похожи на своих родственников, чем на кого-либо еще? Почему дети часто становятся похожими на своих родителей? Почему «однояйцевые» близнецы выглядят почти одинаково? Ответ на все эти вопросы связан с генами.

Гены — это единицы наследственной информации, которые организмы передают новым поколениям. Гены содержат закодированную информацию для производства белков, которые позволяют клеткам функционировать. Вся совокупность генов организма называется его геномом.

Геном человека содержит от 20 000 до 25 000 генов. Вы похожи на людей в своей семье, потому что ваши гены больше похожи на их гены, чем на гены чужих. С другой стороны, ваши гены больше похожи на гены всех других людей, чем на гены других организмов, например кролика. Вот почему ты совсем не похож на кролика. Но люди действительно похожи на шимпанзе, потому что у нас почти 99 процентов одних и тех же генов.Чем более близки организмы, тем больше сходства между их геномами.

Геномы могут сильно отличаться, но все гены устроены одинаково. Ген — это часть длинной молекулы, называемой дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК), или — в некоторых вирусах — аналогичной молекулой, называемой рибонуклеиновой кислотой (РНК). ДНК и РНК состоят из строительных блоков, называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид построен вокруг одной из четырех различных субъединиц, называемых основаниями. Эти основания известны как гуанин, цитозин, аденин и тимин (в РНК тимин заменен на урацил).Ген несет информацию в последовательности своих нуклеотидов, так же как предложение несет информацию в последовательности своих букв. Хотя большинство генов состоит из ДНК, эти гены используют РНК для создания белков, которые закодированы в ДНК.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами, в ядре клетки. Хромосома — это длинная молекула ДНК с прикрепленными белками. Каждая клетка организма несет хотя бы одну хромосому. Многие организмы, включая человека, имеют в своих клетках множество хромосом..

Чтобы сделать белок из гена в ДНК, клетка сначала создает цепь РНК, которая копирует информацию из молекулы ДНК. Этот процесс называется транскрипцией гена. Затем клетка использует сообщение в цепи РНК для построения белковой молекулы. Этот процесс называется трансляцией гена.

Только около одного процента нашей ДНК находится в генах, кодирующих белки. Остальные 99 процентов — это некодирующая ДНК. Генетикам неизвестно назначение всей этой некодирующей ДНК, но они думают, что по крайней мере часть ее необходима для правильного функционирования клеток, особенно для контроля функций генов.

Что такое гены? | Американское онкологическое общество

Гены — это фрагменты ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) внутри каждой клетки, которые сообщают клетке, что ей делать, когда расти и делиться. Каждый ген состоит из определенной последовательности ДНК, которая содержит код (инструкции) для создания определенного белка, каждый из которых выполняет определенную работу или функцию в организме. Каждая клетка человека имеет около 25 000 генов.

Большинство генов содержится в хромосомах .Хромосома — это длинная цепь ДНК, обернутая вокруг особого белка, называемого гистоном. Большинство хромосом содержат много разных генов. Большинство клеток человека содержат 23 пары хромосом — одну пару половых хромосом (либо XX у женщин, либо XY у мужчин) плюс 22 пары неполовых хромосом, называемых аутосомами. Сперматозоиды и яйцеклетки содержат вдвое меньше хромосом (23). Хромосомы передаются от родителей к детям через сперматозоиды и яйцеклетки. Одна хромосома каждой пары унаследована от матери, а другая — от отца.Вот почему дети похожи на своих родителей, и поэтому у них может быть склонность к развитию определенных болезней, которые передаются в их семье.

Клетка избирательно использует свои гены; то есть он может включить (или активировать) нужные ему гены в нужный момент и выключить другие гены, которые ему не нужны. Все клетки тела (кроме яйцеклетки и сперматозоидов) содержат одни и те же гены. Включение одних генов и выключение других — вот как клетка становится специализированной. Так, например, клетка становится мышечной, а не костной.Некоторые гены остаются активными все время, чтобы производить белки, необходимые для основных функций клетки. Другие отключаются, когда их работа закончена, и начинают снова позже, если это необходимо.

Доминантные и рецессивные гены

У нас есть 2 версии (копии) большинства генов — по одной от каждого родителя. Для некоторых версий гена требуется только одна копия, чтобы увидеть определенное качество или заболевание (в генетике это называется признаком). Эти гены получили название доминантных . Если обе копии должны быть одинаковыми, чтобы увидеть этот признак, он называется рецессивным .Например, ген карих глаз является доминантным, а ген голубых глаз — рецессивным, поэтому, если вы получите одну копию гена карих глаз от одного родителя и копию гена голубых глаз от другого, у вас будут карие глаза. . Вы получите голубые глаза, только если получите 2 копии гена голубых глаз (по одной от каждого родителя). Эта классификация применима также к генным мутациям. Если вам нужно унаследовать только одну копию мутации гена, чтобы получить заболевание или синдром, это называется доминантным. Если вам нужно 2, это называется рецессивным.(Генные мутации обсуждаются в следующем разделе.)

Х-сцепленные гены

С генами на Х-хромосоме дело обстоит немного иначе. Обычно у нас по 2 половые хромосомы. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Поскольку Y-хромосома содержит разные гены, чем X-хромосома, у мужчин есть только одна копия генов на X-хромосоме. Некоторые заболевания / состояния вызваны генами на Х-хромосоме.Для некоторых из них, таких как дальтонизм, женщина должна иметь 2 копии гена (по одной на каждой X-хромосоме), чтобы получить это заболевание. Однако для мужчины он должен иметь ген только на одной Х-хромосоме. Подобные заболевания и состояния называются Х-сцепленным . Х-сцепленные состояния чаще встречаются у мужчин.

Чего не могут сделать гены | MIT Press

  • Сочетание философского, исторического и научного понимания Мосса дает богатую и многогранную трактовку концепции гена.Его видение роли молекулы ДНК в живых системах непросто и оригинально. И его письмо срочно и незамедлительно, передающее чувство страстной интеллектуальной вовлеченности в его тему.

    Пол Э. Гриффитс

    Департамент истории и философии науки Питтсбургского университета

  • Книга Ленни Мосса помогает нам более реалистично относиться к применению генетической и клеточной инженерии. Он демистифицирует роль генома в определении свойств живого вещества и обеспечивает философскую основу для оценки влияния человеческого вмешательства на наследственность.Мосс предлагает изощренный подход двадцать первого века к вопросу о том, улучшаем ли мы качество жизни или коренным образом меняем ее природу.

    Джеймс А. Шапиро

    Профессор микробиологии Чикагского университета

  • Это интересная, познавательная и важная работа. Мосс поднимает важные вопросы о влиянии метафор, которые мы выбираем, чтобы помочь нашему пониманию природы. Он обеспечивает хорошее сочетание концептуального анализа, риторического анализа и эмпирической информации.И он красиво резюмирует «филогенетический поворот» от онтогенеза. Все это оформлено в контексте «нового натурализма», который сплетает воедино биологические и социокультурные нити.

    Брюс Х. Вебер

    Профессор биохимии Калифорнийского государственного университета, Фуллертон, и Роберт Х. Вудворт Профессор естествознания и философии Беннингтонского колледжа

  • Эта важная книга рассматривает историю, которая привела к геноцентричной ориентации современной биологии, дает убедительную критику этой точки зрения и предлагает альтернативный, более удовлетворительный подход к пониманию биологических явлений. Опыт автора как в философии, так и в биологии дает ему уникальные возможности для написания этой книги. Ни в одной другой книге не представлена ​​такая всеобъемлющая история и критика современной биологической мысли.

    Роберт Перлман

    Кафедра педиатрии Чикагского университета и редактор журнала «Перспективы биологии и медицины»

  • Ленни Мосс разрушает доминирующий образ гена как волшебной молекулы, в которой записаны наши черты характера и наши судьбы.Мосс продолжает свою иконоборческую работу, используя уникальное сочетание философского анализа, риторической критики и глубоких познаний в области клеточной биологии. В результате получилась важная и, надеюсь, пророческая книга.

    Дэвид Депью

    Университет Айовы

  • Сорок лет назад мне казалось, что молодая область искусственного интеллекта переняла из философии ошибочную вычислительную / репрезентативную модель человека и превратила ее в исследовательскую программу. Помимо постановки нереалистичных исследовательских целей, это недоразумение приобретало достоинство нового «научного» социального самопонимания. Что компьютеры не могут сделать. призван привлечь внимание к этой проблеме и предложить более многообещающий подход. В этой важной и оригинальной книге Ленни Мосс опирается на свой опыт как молекулярного клеточного биолога, так и философа, чтобы критиковать — исторически, научно и философски — нашу нынешнюю модель живых существ как продукта заранее сформированных представлений, встроенных в гены.Его работа обеспечивает перспективу, с которой новая философская антропология может сплести воедино биологические и феноменологические идеи в реалистичное нерредукционистское понимание жизни и человека.

  • Болезнь Альцгеймера: это в ваших генах?

    Гены Альцгеймера: вы в группе риска?

    Несколько генов связаны с болезнью Альцгеймера, но необходимы дополнительные исследования.

    Персонал клиники Мэйо

    Определенные гены повышают вероятность развития болезни Альцгеймера.

    Гены контролируют функцию каждой клетки вашего тела. Некоторые гены определяют основные характеристики, такие как цвет ваших глаз и волос. Другие гены могут повысить вероятность развития определенных заболеваний, включая болезнь Альцгеймера.

    Исследователи идентифицировали ряд генов, связанных с болезнью Альцгеймера. Некоторые гены увеличивают вероятность развития болезни (гены риска). Другие гарантируют, что у вас разовьется болезнь (детерминированные гены), хотя это случается редко.Однако генетические факторы риска — лишь один из факторов, влияющих на болезнь Альцгеймера.

    Самый распространенный ген болезни Альцгеймера с поздним началом

    Самый распространенный тип болезни Альцгеймера обычно начинается после 65 лет (болезнь Альцгеймера с поздним началом). Наиболее распространенным геном, связанным с поздним началом болезни Альцгеймера, является ген риска, называемый аполипопротеином E (APOE).

    APOE имеет три общие формы:

    • APOE e2 — наименее распространенный — снижает риск болезни Альцгеймера.
    • APOE e4 — встречается немного чаще — увеличивает риск болезни Альцгеймера и связан с заболеванием в более раннем возрасте. Приблизительно от 15% до 25% населения в целом имеют аллель APOE e4.
    • APOE e3 — самый распространенный — похоже, не влияет на риск болезни Альцгеймера
    Гены — не единственный фактор

    Поскольку вы унаследовали один ген APOE от своей матери, а другой — от отца, у вас есть две копии гена APOE .Наличие хотя бы одного гена APOE e4 увеличивает риск развития болезни Альцгеймера в два-три раза. Если у вас есть два гена APOE e4, ваш риск еще выше, примерно в 8–12 раз.

    Но не у всех, у кого есть один или даже два гена APOE e4, развивается болезнь Альцгеймера. И болезнь возникает у многих людей, у которых даже нет гена APOE e4, что позволяет предположить, что ген APOE e4 влияет на риск, но не является причиной.Другие генетические факторы и факторы окружающей среды, вероятно, вовлечены в развитие болезни Альцгеймера.

    Другие гены с поздним началом

    По мере того, как исследования генетики болезни Альцгеймера прогрессируют, исследователи выявляют связи между болезнью Альцгеймера с поздним началом и рядом других генов. Вот несколько примеров:

    • ABCA7. Точная роль ABCA7 не ясна, но похоже, что этот ген связан с повышенным риском болезни Альцгеймера. Исследователи подозревают, что это может иметь какое-то отношение к роли гена в том, как организм использует холестерин.
    • CLU. Этот ген помогает регулировать выведение бета-амилоида из мозга. Исследования подтверждают теорию о том, что дисбаланс в производстве и удалении бета-амилоида является центральным фактором развития болезни Альцгеймера.
    • CR1. Дефицит белка, продуцируемого этим геном, может способствовать хроническому воспалению в головном мозге. Воспаление — еще один возможный фактор развития болезни Альцгеймера.
    • PICALM. Этот ген связан с процессом, с помощью которого нервные клетки (нейроны) мозга взаимодействуют друг с другом. Бесперебойная связь между нейронами важна для правильного функционирования нейронов и формирования памяти.
    • PLD3. Ученые мало что знают о роли PLD3 в мозге. Но недавно это было связано со значительно повышенным риском болезни Альцгеймера.
    • TREM2. Этот ген участвует в регуляции реакции мозга на воспаление.Редкие варианты этого гена связаны с повышенным риском болезни Альцгеймера.
    • SORL1. Некоторые вариации SORL1 на хромосоме 11, по-видимому, связаны с болезнью Альцгеймера.

    Исследователи продолжают изучать основные механизмы болезни Альцгеймера, которые потенциально могут привести к новым способам лечения и профилактики болезни.

    Как и APOE , эти гены являются факторами риска, а не непосредственными причинами. Другими словами, наличие вариации одного из этих генов может увеличить риск болезни Альцгеймера.Однако не у всех, у кого она есть, разовьется болезнь Альцгеймера.

    Болезнь Альцгеймера с молодым началом

    У очень небольшого процента людей, у которых развивается болезнь Альцгеймера, развивается болезнь в молодом возрасте. Признаки и симптомы этого типа обычно появляются в возрасте от 30 до 60 лет. Этот тип болезни Альцгеймера очень сильно связан с вашими генами.

    Ученые определили три гена, мутации в которых вызывают раннее начало болезни Альцгеймера. Если вы унаследуете один из этих мутировавших генов от одного из родителей, у вас, вероятно, появятся симптомы Альцгеймера до 65 лет.Вовлеченные гены:

    • Белок-предшественник амилоида (АРР)
    • Пресенилин 1 (ПСЭН1)
    • Пресенилин 2 (ПСЭН2)

    Мутации этих генов вызывают производство чрезмерного количества токсичного фрагмента белка, называемого пептидом бета-амилоидом. Этот пептид может накапливаться в головном мозге с образованием скоплений, называемых амилоидными бляшками, которые характерны для болезни Альцгеймера. Накопление токсичного пептида бета-амилоида и амилоидных бляшек может привести к гибели нервных клеток и прогрессирующим признакам и симптомам этого заболевания.

    Когда амилоидные бляшки собираются в головном мозге, тау-белки нарушают работу и слипаются, образуя нейрофибриллярные клубки. Эти путаницы связаны с аномальными функциями мозга, наблюдаемыми при болезни Альцгеймера.

    Однако у некоторых людей с ранним началом болезни Альцгеймера нет мутаций в этих трех генах. Это говорит о том, что некоторые формы болезни Альцгеймера с ранним началом связаны с другими генетическими мутациями или другими факторами, которые еще не были идентифицированы.

    Одним из активных исследований является Сеть по доминантно наследуемой болезни Альцгеймера (DIAN), которая изучает людей с доминантными мутациями Альцгеймера (PSEN1, PSEN2 или APP). Эта исследовательская сеть включает в себя обсервационные исследования и клинические испытания.

    Генетическое тестирование

    Большинство экспертов не рекомендуют генетическое тестирование для выявления болезни Альцгеймера с поздним началом. Однако в некоторых случаях болезни Альцгеймера с ранним началом может потребоваться генетическое тестирование.

    Большинство клиницистов не одобряют тестирование на генотип APOE , потому что результаты трудно интерпретировать. А врачи обычно могут диагностировать болезнь Альцгеймера без использования генетических тестов.

    Тестирование мутантных генов, которые были связаны с ранним началом болезни Альцгеймера — APP , PSEN1 и PSEN2 — может дать более определенные результаты, если у вас проявляются ранние симптомы или если у вас есть ранний семейный анамнез. -начальное заболевание. Генетическое тестирование на раннее начало болезни Альцгеймера также может иметь значение для текущих и будущих испытаний терапевтических препаратов, а также для планирования семьи.

    Перед тестированием важно взвесить эмоциональные последствия получения этой информации.Результаты могут повлиять на ваше право на получение определенных форм страхования, таких как страхование инвалидности, долгосрочный уход и страхование жизни.

    Исследователи и гены

    Исследователи подозревают, что еще много еще не идентифицированных генов влияют на риск болезни Альцгеймера. Такая информация может оказаться жизненно важной для разработки новых способов лечения или даже предотвращения болезни Альцгеймера в будущем.

    Исследователи также изучают гены, которые могут защитить от болезни Альцгеймера.Один вариант гена APOE , названный APOE Christchurch, по-видимому, обладает защитным действием, аналогичным эффекту APOE e2. Чтобы понять влияние этого варианта на риск болезни Альцгеймера, необходимы дополнительные исследования.

    Исследование генетики болезни Альцгеймера, спонсируемое Национальным институтом старения, изучает генетическую информацию от семей, в которых есть по крайней мере два живых члена семьи, которые заболели болезнью Альцгеймера после 65 лет. Если ваша семья заинтересована в участии в этом исследовании, посетите веб-сайт Национального хранилища клеток для болезни Альцгеймера.

    Ряд других исследований оценивают генетику людей с болезнью Альцгеймера и членов их семей. Чтобы узнать больше об этих исследованиях и о том, набирают ли они добровольцев, посетите веб-сайт Образовательного и справочного центра Национального института по проблемам старения и болезни Альцгеймера или спросите своего врача, какие испытания могут быть доступны.

    Получите самую свежую информацию о здоровье от экспертов клиники Мэйо.

    Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе достижений в области исследований, советов по здоровью и актуальных тем, касающихся здоровья, таких как COVID-19, а также опыта в области управления здоровьем.

    Узнайте больше об использовании данных Mayo Clinic.

    Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию и понять, какие информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая имеющаяся у нас информация о вас.Если вы пациент клиники Мэйо, это может включать защищенную медицинскую информацию. Если мы объединим эту информацию с вашими защищенными информация о здоровье, мы будем рассматривать всю эту информацию как защищенную информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только в соответствии с нашим уведомлением о политика конфиденциальности. Вы можете отказаться от рассылки по электронной почте в любое время, нажав на ссылку для отказа от подписки в электронном письме.

    Подписаться!

    Спасибо за подписку

    Наш электронный информационный бюллетень Housecall будет держать вас в курсе самой последней информации о здоровье.

    Извините, что-то пошло не так с вашей подпиской

    Повторите попытку через пару минут

    Повторить

    06 мая 2021 Показать ссылки
    1. Karch CM, et al. Генетика болезни Альцгеймера: от стенда к клинике. Нейрон. 2014; 83: 11.
    2. Sherva R, et al. Генетика болезни Альцгеймера. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 29 ноября 2018 г.
    3. Генетика болезни Альцгеймера. Национальный централизованный репозиторий по болезни Альцгеймера и родственным деменциям. https://ncrad.iu.edu/genetics_ad.html. По состоянию на 29 ноября 2018 г.
    4. Информационный бюллетень по генетике болезни Альцгеймера. Национальный институт старения. https: // www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet. По состоянию на 29 ноября 2018 г.
    5. Carch CM, et al. Гены риска болезни Альцгеймера и механизмы патогенеза болезни. Биологическая психиатрия. 2015; 77: 43.
    6. Факторы риска. Ассоциация Альцгеймера. https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers/risk-factors#genetics. По состоянию на 29 ноября 2018 г.
    7. Генетика. Ассоциация Альцгеймера. https://www. alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers/risk-factors/genetics.По состоянию на 29 ноября 2018 г.
    8. Исследование генетики болезни Альцгеймера. Национальный институт старения. https://www.nia.nih.gov/alzheimers/clinical-trials/alzheimers-disease-genetics-study. По состоянию на 3 марта 2021 г.
    9. Ким Дж. Генетика болезни Альцгеймера. Деменция и нейрокогнитивные расстройства. 2018; DOI: 10.12779 / dnd.2018.17.4.131.
    10. Сеть доминантно наследуемой болезни Альцгеймера (DIAN). ClinicalTrials.gov. https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00869817.
    11. Graff-Radford J (экспертное заключение).Клиника Майо. 3 марта 2021 г.
    Узнать больше Подробно

    Продукция и услуги

    1. Книга: Клиника Майо по болезни Альцгеймера
    2. Дайте сегодня, чтобы найти лекарства от болезни Альцгеймера для завтрашнего дня

    .

    Какие гены были введены в ГМ-культуры?

    Наиболее яркими примерами являются гены, обеспечивающие устойчивость сельскохозяйственных культур к насекомым, вирусам и гербицидам.

    Устойчивость к гербицидам. Первой ГМ-характеристикой, получившей широкое распространение, была устойчивость соевых бобов к гербициду раундап (или глифосат). Существуют также сорта устойчивых к гербицидам культур, выращиваемых без использования ГМО. Устойчивость к этим типам широкого гербицида, который обычно убивает как сорняки, так и сельскохозяйственные культуры, означает, что возможна эффективная борьба с сорняками, поскольку гербицид можно применять во время роста урожая, не повреждая урожай. Без устойчивых к гербицидам культур может потребоваться ряд различных типов гербицидов для очистки всех сорняков перед посадкой урожая.Еще одно преимущество устойчивых к гербицидам культур заключается в том, что их можно высаживать на заросших сорняками поле, поскольку с ними можно бороться с помощью гербицидов. Это снижает потребность в вспашке, что означает меньшую эрозию почвы. Недостатки заключаются в том, что фермер должен покупать патентованный гербицид, чтобы соответствовать устойчивой к гербицидам культуре, и этот тип контроля противоречит попыткам уменьшить зависимость сельского хозяйства от химических ресурсов.

    Устойчивость к насекомым. Бактерия Bacillus thuringiensis (Bt) продуцирует группу белков, известных как токсин Bt, которые токсичны для определенных насекомых, но не причиняют вреда полезным насекомым или другим животным.Bacillus thuringiensis используется в качестве инсектицидного спрея в органическом земледелии. Гены нескольких токсинов Bt были введены GM во многие культуры. Например, более 90% хлопка, выращиваемого в США, Индии, Китае, Австралии и Южной Африке, составляют генетически модифицированные сорта, содержащие гены токсина Bt. По оценкам, за последние 20 лет удалось избежать применения 450 000 тонн инсектицидов из-за использования генов токсина Bt в сельскохозяйственных культурах.

    Bacillus thuringiensis используется в качестве инсектицидного спрея в органическом земледелии.Гены нескольких токсинов Bt были введены GM во многие культуры.

    Устойчивость к вирусу. GM был использован для возрождения индустрии папайи на Гавайях, поскольку вирус кольцевой пятнистости папайи почти уничтожил его плантации в 1990-х годах. Не существует известных сортов папайи с естественной устойчивостью к этому вирусу, но путем добавления гена к папайе из самого вируса были созданы устойчивые штаммы папайи. Сегодня 77% гавайских фермеров, выращивающих папайю, выращивают ГМ-папайю.

    См. Связанные вопросы

    Последнее обновление страницы: май 2016 г.

    Скачать все вопросы и ответы (PDF)

    Какие гены делают дерево деревом?

    Какие гены делают дерево деревом? | Treesearch Перейти к основному содержанию

    The.gov означает, что это официально.
    Веб-сайты федерального правительства часто заканчиваются на .gov или .mil. Прежде чем делиться конфиденциальной информацией, убедитесь, что вы находитесь на сайте федерального правительства.

    Сайт безопасен.
    https: // гарантирует, что вы подключаетесь к официальному веб-сайту и что любая предоставляемая вами информация шифруется и безопасно передается.

    Тип публикации:

    Разные публикации

    Первичная станция (и):

    Тихоокеанская юго-западная исследовательская станция

    Источник:

    Тенденции в растениеводстве, Vol.10 (5): 210-214

    Описание

    Древесный рост является эволюционно древним, однако он многократно приобретался и терялся в ходе эволюции растений и легко усиливается или минимизируется при видообразовании эвдикота. Новые молекулярно-генетические и геномные исследования Populus и Arabidopsis, которые определяют гены, ответственные за функцию камбия и древесный рост, предполагают, что гены, регулирующие древесный рост, не уникальны для древесных растений.Удивительно, но ключевые генетические механизмы, первоначально охарактеризованные как регулирующие меристематические клетки апикальной меристемы побега, также экспрессируются в сосудистом камбии во время древесного роста. Это имеет важное значение для развития Populus как модельного вида и иллюстрирует, почему лесные деревья представляют собой надуманную группу растений, которые имеют больше общего с травянистыми родственниками, чем мы, лесники, хотели бы признать.

    Цитата

    Грувер, Эндрю Т.2005. Какие гены делают дерево деревом ?. Тенденции в растениеводстве, Vol. 10 (5): 210-214

    Примечания к публикации

    • Мы рекомендуем вам также распечатать эту страницу и прикрепить ее к распечатке статьи, чтобы сохранить полную информацию о цитировании.
    • Эта статья была написана и подготовлена ​​служащими правительства США в официальное время и поэтому находится в открытом доступе.

    https://www.fs.usda.gov/treesearch/pubs/24955

    Генетическая связь с болезнью Паркинсона

    Если у вас есть члены семьи, болеющие болезнью Паркинсона, или если вы сами страдаете этой болезнью и беспокоитесь о шансах ее развития у ваших детей, вы, вероятно, уже задавались вопросом: существует ли ген, вызывающий болезнь Паркинсона? Насколько прямая ссылка?

    Около 15 процентов людей с болезнью Паркинсона имеют семейный анамнез этого заболевания, а связанные с семьей случаи могут быть результатом генетических мутаций в группе генов — LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 или гене SNCA (см. Ниже).Однако взаимодействие между генетическими изменениями или мутациями и индивидуальным риском развития заболевания до конца не изучено, — говорит Тед Доусон, доктор медицинских наук, директор Института клеточной инженерии при Джонсе Хопкинсе.

    Вот что вам нужно знать:

    Гены, связанные с болезнью Паркинсона

    Существует длинный список генов, которые, как известно, способствуют развитию болезни Паркинсона, и, возможно, еще много предстоит открыть. Вот некоторые из основных игроков:

    SNCA: SNCA производит белок альфа-синуклеин.В клетках мозга людей с болезнью Паркинсона этот белок собирается в группы, называемые тельцами Леви. Мутации в гене SNCA возникают при болезни Паркинсона с ранним началом.

    PARK2: Ген PARK2 вырабатывает белок паркин, который обычно помогает клеткам расщеплять и перерабатывать белки.

    PARK7: Мутации в этом гене вызывают редкую форму болезни Паркинсона с ранним началом. Ген PARK7 производит белок DJ-1, который защищает от митохондриального стресса.

    PINK1: Белок, производимый PINK1, представляет собой протеинкиназу, которая защищает митохондрии (структуры внутри клеток) от стресса. Мутации PINK1 возникают при раннем начале болезни Паркинсона.

    LRRK2: Белок, продуцируемый LRRK2, также является протеинкиназой. Мутации в гене LRRK2 связаны с поздним началом болезни Паркинсона.

    Среди унаследованных случаев болезни Паркинсона характер наследования различается в зависимости от вовлеченных генов. Если задействованы гены LRRK2 или SNCA, болезнь Паркинсона, вероятно, унаследована только от одного родителя.Это называется аутосомно-доминантным паттерном , когда вам нужно изменить только одну копию гена, чтобы заболевание возникло.

    Если задействован ген PARK2, PARK7 или PINK1, то обычно он находится в аутосомно-рецессивном паттерне , что означает, что для возникновения заболевания необходимо изменить две копии гена. Это означает, что две копии гена в каждой клетке были изменены. Оба родителя передали измененный ген, но сами могли не иметь никаких признаков болезни Паркинсона.

    Исследование генов и болезни Паркинсона

    «Сейчас наша основная задача — понять, как мутации в этих генах вызывают болезнь Паркинсона», — говорит Доусон. Особенно интересен ген SNCA, ответственный за выработку белка, который «скапливается» в головном мозге и вызывает симптомы.

    «Наше исследование пытается понять, как работает альфа-синуклеин, как он проходит через мозг», — говорит Доусон. «Согласно последней теории, он передается от ячейки к ячейке, и наша работа поддерживает эту идею.Мы определили белок, который позволяет скоплениям альфа-синуклеина проникать в клетки, и надеемся, что удастся разработать терапию, которая препятствует этому процессу ».

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.