Содержание

Мышечная слабость ног и в области тазобедренных суставов

Затруднение при пользовании лестницей может быть обусловлено прогрессирующей мышечной слабостью. Прочитайте о некоторых из редких заболеваний мышц, которые могут вызывать такие проблемы.

Если вам трудно вставать из положения сидя, подниматься по лестнице или если вы заметили, что ходите вразвалку, у вас может быть слабость мышц ног и участка тазобедренных суставов. Это может быть обусловлено целым рядом причин, одна из которых — редкое заболевание проксимальных мышц.6

Вернуться для изучения других симптомов

Что именно делают мышцы ваших ног и участка тазобедренных суставов?

В верхней части ног и в области тазобедренных суставов находится большое количество мышц, сгруппированных в соответствии с тем, как они двигают ноги относительно тела.1,2 Тазобедренный сустав — один из наиболее гибких суставов в организме человека, и движения в нем осуществляются с участием одних из самых больших мышц, которые у нас есть.

3

Каким образом слабость мышц ног и участка тазобедренных суставов связана с заболеваниями мышц?

Существует целый ряд причин, по которым у человека может появляться слабость мышц ног и участка тазобедренных суставов. Если слабость возникает внезапно и сопровождается болью, это может быть следствием травмы, например растяжения связок или защемления нерва (ишиас).4,5 Слабость мышц ног и участка тазобедренных суставов, которая ощущается в течение длительного периода времени, может быть вызвана другими причинами, в том числе редкими заболеваниями, которые поражают проксимальные мышцы – те мышцы, которые находятся наиболее близко к центру тела

Как слабость мышц ног и участка тазобедренных суставов проявляется при заболеваниях мышц?

Слабость мышц ног и тазобедренных суставов может быть ранним симптомом нескольких заболеваний. При таком заболевании, как мышечная дистрофия Дюшенна, слабость в этих участках может возникать уже в 3-летнем возрасте.

6-8 Однако некоторые заболевания мышц проявляются прогрессирующей мышечной слабостью гораздо позже. Например, при болезни Помпе слабость мышц ног и тазобедренных суставов может быть одним из первых проявлений заболевания, но ее можно заметить только во взрослом возрасте, и она прогрессирует очень медленно.9

Слабость в этих группах мышц можно заметить во многих ситуациях, например:

  • Ощущение тяжести и усталости в ногах при ходьбе
  • Трудности при подъеме по лестнице
  • Трудности при вставании со стула
  • Трудности при вставании после приседания на корточки
  • Невозможность сесть из положения лежа

Слабость в этих группах мышц может приводить к нарушению походки, которую часто описывают как походку с раскачиванием или «походку вразвалку».8,9 

Важно помнить, что заболевания проксимальных мышц – это редкие заболевания, и существует целый ряд причин для возникновения слабости мышц ног и тазобедренных суставов.

Однако если у вас есть какие-либо опасения по этому поводу, обсудите проблемы с врачом. Будет полезно, если вы запишете симптомы, которые у вас возникают, и обсудите их с врачом.

Вернуться к списку всех симптомов

Заболевания периферических нервов и сплетений

Периферическая нервная система – условно выделяемая часть нервной системы, находящаяся за пределами головного и спинного мозга, состоит из черепных и спинальных нервов, образующих шейно-плечевое и пояснично-крестцовое сплетения, а также нервов и сплетений вегетативной нервной системы, соединяющих центральную нервную систему со скелетной мускулатурой и внутренними органами.

Большинство неврологических заболеваний, связанных с периферической нервной системой, включают в себя нарушение работы периферических нервов и связанных с ними мышц. Соответственно, при патологии нерва могут страдать все его функции: во-первых, чувствительность, которая необходима для передачи информации из разных участков тела в головной мозг, во-вторых, двигательная функция, осуществляемая за счет сокращения скелетных мышц и, в-третьих, трофическая функция нерва, при поражении которой возникают так называемые «трофические изменения» тех или иных участков тела.

Кроме этого, повреждение нерва может приводить к выраженному болевому синдрому, который часто требует специального лечения.

Безусловно, симптомы, характерные для заболеваний периферической нервной системы, такие как онемение, мышечная слабость и боль могут иметь другой генез и причину развития, которые врач должен определить для выработки правильной тактики лечения.

Для точной постановки диагноза врач может назначить обследование, включающее нейрофизиологические методы (cтимуляционная электронейромиография, игольчатая электромиография, вызванные потенциалы головного мозга) и методы нейровизуализации (МРТ, КТ, УЗИ).

Онемение

Cнижение чувствительности приводит к онемению какого-то участка тела, снижению контроля функции конечности, которое может восприниматься как неловкость руки или ноги и мешать пациенту выполнять привычные действия, особенно связанные с мелкими и точными движениями, так называемой мелкой моторикой. Длительное постоянное онемение лица, руки или ноги нередко изнуряет пациентов, переносится ими весьма болезненно и может сопровождаться страхом скрытой прогрессирующей болезни. Поэтому даже изолированное онемение требует быстрого и правильного лечения. Также снижение чувствительности может приводить к нарушению ходьбы, неустойчивости походки, когда пациент жалуется на то, что перестал ощущать опору и вынужден «штамповать» каждый свой шаг, а также на сложности в поддержании равновесия.

Мышечная слабость

Снижение мышечной силы приводит к слабости как отдельных, так и нескольких мышц, а также целых мышечных групп. Пациент может жаловаться на двоение в глазах, изменение голоса, ухудшение артикуляции, нарушение глотания, дыхания. Также могут иметь место жалобы на слабость в руках, когда человеку, к примеру, сложно выполнять привычные действия по застегиванию пуговиц на рубашке, поворачивать ключ в замке или владеть более профессиональными навыками: работа иголкой с ниткой, игра на музыкальном инструменте. Слабость в ногах может приводить к сложностям сесть/встать с низкого стула, и пациент вынужден опираться на руки при вставании или «плюхаться» в кресло при приседании. Нередко мышечная слабость может быть незаметна для пациента, например, так называемая «конская стопа» проявляется затруднением разгибания стопы, приводит к невозможности сделать полноценный шаг с опорой на пятку и не позволяет человеку бегать. Часто такая проблема не сопровождается болью и значимым онемением и выявляется родственниками пациента или при попытке перейти с шага на бег.

Трофические изменения

Трофическими изменениями называют изменения определенной части тела, возникшие в результате разрыва связи нерва с ограниченным участком тканей или органа. В результате возникают изменения на коже, волосяном покрове, ногтях, подкожно-жировой клетчатке и даже костях. При некоторых хронических болевых синдромах (синдром Зудека) кожа в соответствующей области истончается, мышцы атрофируются, изменяется сосудистая сеть, волосы и ноги становятся хрупкими, кости уменьшаются и истончаются.

Боль

Боль с точки зрения медицины – это неприятное сенсорное и эмоциональное переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани или описываемое в терминах такого повреждения (определение международной ассоциации по изучению боли IASP). Таким образом, боль является сложным чувством, связанным с существующим или возможным органическим повреждением, поскольку обычно сопровождается эмоциональным переживанием. Болевой синдром значительно снижает качество жизни пациентов и требует регулярного приема обезболивающих препаратов или ограничений в движениях и повседневной деятельности человека. Порой боль беспокоит ночью и мешает полноценному сну и отдыху. Чтобы выявить причину боли, необходимо рассматривать множество факторов и уровней поражения, начиная с конечной веточки определенного нерва и продолжая поиск на более высоких уровнях плечевого или пояснично-крестцового сплетений, спинного мозга и иногда головного мозга.

Наиболее распространенные заболевания периферической нервной системы:

  • Поражение спинальных нервов (радикулопатия). Чаще всего поражение спинальных нервов происходит межпозвонковыми грыжами, которые обычно встречаются в пояснично-крестцовом и реже в шейном отделе позвоночника. Проявляются болью в пояснице, шее с распространением боли в руку или ногу.

  • Стеноз (сужение) позвоночного канала, развивающийся обычно в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, проявляется слабостью и болью в ногах, связанной с пребыванием в вертикальном положении или ходьбой на относительно небольшие расстояния.

  • Синдром лестничной мышцы со сдавлением пучков плечевого сплетения развивается в швейно-плечевой области. Проявляется болью, онемением в различных областях руки, плеча, реже груди и лопатки, также может возникать слабость и неловкость кисти. Синдром грушевидной мышцы — сильный спазм данной мышцы, расположенной рядом с седалищным нервом глубоко в ягодичной области, чаще встречается у людей с развитой мускулатурой, водителей.

    Проявляется болью по задней поверхности ноги до пятки, онемением.

  • Туннельные невропатии чаще возникают в области запястного, локтевого, голеностопного суставов, проявляются жжением, болью онемением в пальцах рук и реже ног, слабостью, неловкостью при выполнении мелкой моторики.

  • Синдром карпального канала является самым распространенным туннельным синдромом, при этом происходит сдавление срединного нерва в области запястья связками и сухожилиями. Проявляется жжением, болью, позже онемением во всех пальцах, кроме мизинца, симптомы усиливаются ночью и под утро.

  • Невропатия локтевого нерва происходит из-за сдавления локтевого нерва в области локтевого сустава. Проявляется онемением в мизинце и безымянном пальце, слабостью сгибания пальцев, гипотрофией некоторых мышц кисти. Чаще возникает у мужчин, бывает связана с хронической травмой локтя у спортсменов, вынужденным положением левой руки у водителей.

  • Невропатия малоберцового нерва (синдром конской стопы) проявляется слабостью разгибания стопы или повисшей стопой, обычно не сопровождается болью. Страдают чаще мужчины после 40 лет.

  • Невропатия лучевого нерва возникает после сна в неудобной позе, хирургического лечения перелома плечевой кости, так как нерв имеет множество изгибов на руке и отличается повышенной чувствительностью к сдавлениям.

  • Невропатия седалищного нерва возникает чаще у женщин после 50. Проявляется болью, онемением и слабостью в ноге, симптомы начинаются от ягодичной или поясничной области и спускаются далее по задней поверхности бедра и вниз до стопы. Причина может быть в хронических воспалительных изменениях сочленений тазовых костей, органов малого таза.

  • Плечевой плексит (воспаление плечевого сплетения, невралгическая амиотрофия) проявляется сильной и изматывающей болью, слабостью и онемением в плече и верхних отделах руки. Возникает после переохлаждения или недавно перенесенной вирусной инфекции, протекавшей с подъемом температуры. Боль беспокоит днем и ночью и обычно заставляет пациентов сразу обратиться к врачу.

  • Синдром Гийена-Барре (острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия) проявляется быстрым развитием слабости мускулатуры, онемением и восходящим характером симптомов. Заболевание обычно начинается симметрично со стоп ног и кистей рук, далее распространяется вверх по направлению к туловищу, и нередко приводит к развитию слабости дыхательной мускулатуры и остановке дыхания при отсутствии своевременного лечения. Прогноз обычно благоприятный при быстро назначенном и правильном лечении.

Оценить

Средняя: 4,40 (10 оценок)

Ваша оценка:

Отменить

Заболевание, закупорка артерий ног

Заболевание артерий ног это чаще всего их закупорка, которая ведет к недостаточному притоку крови богатой кислородом и, таким образом, к кислородному голоданию тканей. Это состояние ведет к болям в ногах и в запущенных случаях может привести к гангрене.

Самым распространенным заболеванием артерий нижних конечностей является атеросклероз. При этом заболевании происходит постепенная закупорка сосудов до полного их закрытия. Это вызывает недостаточность поступления кислорода в ткани ног, боли в ногах и, вследствие этого, лишает человека возможности нормально передвигаться и в последствии может привести к потере конечностей. Основными факторами риска являются: курение, сахарный диабет, наличие наследственной предрасположенности, нарушение жирового обмена, гипертония. Закупорка сосудов нижних конечностей – распространенное заболевание. Им страдают в основном, мужчины старше 50-ти лет, а также курящие женщины. . Никотин вызывает спазм сосудов и таким образом серьезно усугубляет течение болезни. Во время физической нагрузки, когда мышцам ног требуется больше кислорода, а артерии сужены и не позволяют увеличить приток крови к мышцам ног, возникают боли. Если человек, пройдя небольшое расстояние, вынужден остановиться из-за сильных болей в мышцах ног, то это состояние называется перемежающейся хромотой. Только у 50% людей с нарушением проходимости в сосудах нижних конечностей возникает перемежающаяся хромота. В дальнейшем это состояние может прогрессировать и проходимое расстояние сокращаться. Первыми симптомами являются боли при подъеме на лестницу или в гору, а также при прохождении большого расстояния. В дальнейшем характерно свободное перемещение по квартире, но частые остановки при ходьбе по улице. Боли в ногах, появляющиеся при ходьбе немедленно прекращаются, даже при минутной остановке, вновь возникают, как только начинается движение. При закупорке аорты или подвздошных артерий, боли в ногах вынуждающие человека останавливаться, появляются в ягодичных, бедренных мышцах и мышцах голени. При закупорке артерий ниже паха, боли в ногах, как правило, локализуются в икроножных мышцах. Другими симптомами заболевания является бледность кожи ног, выпадение волос, нарушение роста ногтей.

Причины развития, симптомы атрофии мышц, принципы и методы лечения

Симптомы и лечение атрофии мышц ног и рук

Атрофией мышц называют истончение их волокон и уменьшение общего мышечного объема. При этом мышечная ткань может заменяться соединительной тканью, которая не способна сокращаться. Именно так развивается атрофия мышц кисти, голени и других частей тела.

Причины развития атрофии мышц

Рассматриваемое патологическое состояние может развиться при воздействии различных провоцирующих факторов. Чаще всего атрофия мышц наблюдается у пожилых людей, что связано с естественными процессами старения: замедляется метаболизм (обмен веществ в мышечных тканях), снижается физическая нагрузка. Но есть и другие причины развития патологии:

  • нарушение гормонального баланса организма – оно может развиться при патологиях поджелудочной и щитовидной железы, надпочечников и яичников;
  • заболевания органов желудочно-кишечного тракта;
  • патология соединительной ткани;
  • поражения периферических нервов.

В некоторых случаях спровоцировать проблему могут наследственные заболевания – например, причиной спинальной атрофии мышц являются генетические изменения в структурах нервной системы, которые делают невозможными произвольные сокращения мышц. Такие заболевания проявляются проблемами с мышцами уже в раннем детстве. Нередко именно атрофия мышц является единственным выраженным признаком заболевания, что нужно учесть в диагностике.

Немаловажную роль в развитии атрофии мышц играют питание и образ жизни – недостаток витаминов и микроэлементов в организме, злоупотребление алкоголем со временем приводят к рассматриваемой патологии.

Симптомы атрофии мышц

Лечению атрофии мышц ног и рук должна предшествовать диагностика патологии. Врачи подчеркивают, что необходимо обращать внимание на такие признаки:

  • быстро наступающая усталость;
  • слабость в мышцах на фоне физической нагрузки;
  • уменьшение объема мышц;
  • трудности при выполнении физической работы.

Симптомы атрофии мышц никогда не появляются остро, они характеризуются постепенным нарастанием. Патология развивается постепенно, могут пройти годы, прежде чем она будет диагностирована. Но уменьшение объема пораженной мышцы может наблюдаться и на ранней стадии развития патологии.

Со временем атрофия мышц бедра приводит к невозможности долго и быстро ходить, подниматься по лестнице, может быть затруднен даже подъем с постели.

При атрофии сердечной мышцы пациент жалуется на неконтролируемое учащение или замедление сердцебиения, внезапные приливы жара к лицу, периодическое онемение пальцев верхних конечностей, одышку при физических нагрузках, а затем и в покое. Атрофические изменения в сердечной мышце считаются самыми опасными, так как при отсутствии адекватного лечения могут привести к летальному исходу.

Лечение атрофии мышц

Даже зная, какие заболевания сопровождаются атрофией мышц, врач должен назначить дополнительные методы обследования и только после постановки точного диагноза определит лечение. Часто после стабилизации общего состояния, остановки прогрессирования основной патологии либо переведения ее в состояние ремиссии исчезают и признаки атрофических изменений в мышечных тканях. При генетических заболеваниях полностью остановить прогрессирование описываемой патологии невозможно, но можно его замедлить.

Общие принципы лечения атрофии мышц подразумевают проведение:

  • медикаментозного лечения;
  • физиотерапевтических процедур;
  • занятия спортом.

Лекарственная терапия назначается в индивидуальном порядке. Это могут быть обезболивающие, нестероидные противовоспалительные средства, которые будут актуальными при сильном болевом синдроме. Индивидуальный подход особенно важен при выборе лечения патологии у детей – например, при лечении атрофии мышц голени у ребенка.

Важное значение в лечении имеют лечебная гимнастика и массаж. Упражнения для восстановления мышц при атрофии разрабатывают в индивидуальном порядке. Сначала они выполняются под контролем специалиста, дальнейшие занятия могут проводиться самостоятельно в домашних условиях.

Грамотное лечение, соблюдение всех рекомендаций врачей препятствуют прогрессированию патологии, больной может жить полноценной жизнью еще долгое время.

Более подробно о патологии, а также о том, кто из специалистов выполняет массаж при атрофии мышц нижних конечностей, можно узнать на страницах нашего сайта Добробут.ком.

Стимуляция мышц у людей с хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ)

Вопрос обзора

Мы провели обзор доказательств для применения электрической стимуляции мышц бедра у людей с ХОБЛ (хроническое заболевание легких, характеризующееся кашлем, продукцией мокроты (жидкости из легких) и затрудненным дыханием). Мы рассмотрели исследования, в которых изучали две группы; одна получала электрическую стимуляцию посредством проводящих прокладок над мышцей, другая получала обычную медицинскую помощь. Мы также рассмотрели исследования, в которых электрическую стимуляцию добавляли к программе упражнений и сравнивали результаты с группой, которая получала только программу упражнений.

В исследованиях измеряли мышечную силу и выносливость (как долго может работать мышца), размер мышц, способность к физической активности, одышку, усталость ног и качество жизни, связанное со здоровьем (КЖСЗ; мера удовлетворенности человека своей жизнью и здоровьем). Мы также рассматривали, вызывает ли применение электрической стимуляции мышц бедра какие-либо нежелательные эффекты.

Актуальность

Люди с ХОБЛ с трудом выполняют упражнения и чувствуют затруднение дыхания. Но такие упражнения, как частая быстрая ходьба или велотренажер, уменьшают затрудненное дыхание и улучшают способность к упражнениям. Одним из способов, посредством чего помогают упражнения, является улучшение состояния (как хорошо они работают) мышц бедра.

Однако, некоторым людям с ХОБЛ трудно упражняться на уровне, являющемся достаточно высоким, чтобы улучшить состояние мышц бедра, потому что они испытывают серьезное затруднение дыхания при физических упражнениях. У этих людей может оказаться, что использование электрического тока для стимуляции мышц бедра поможет улучшить их состояние. Поскольку электрическая стимуляция применяется только на определенные мышцы (в отличие от упражнений, которые вовлекают группу мышц), электрическая стимуляция может быть проведена, не вызывая большого затруднения дыхания. Если электрическая стимуляция может улучшить состояние мышц ног, это может быть полезным направлением реабилитации.

Дата поиска

Доказательства актуальны на март 2018 года.

Характеристика исследований

Девятнадцать исследований соответствовали критериям включения в обзор, из которых в 16 имелись данные о 267 участниках, которые могли быть включены в анализ. Средний возраст людей в каждом из исследований варьировал от 56 до 76 лет, и 179 участников (67%) были мужчинами. В семи исследованиях изучали только эффект применения электрической стимуляции и в девяти исследованиях изучали эффект добавления электрической стимуляции к программе упражнений. Электрическая стимуляция применялась в различных условиях, например, в домашних условиях, в амбулаторном отделении больницы, в больничной палате или в отделении интенсивной терапии. В большинстве исследований мышцы бедра стимулировали один или два раза в день в течение 30-60 минут четыре-семь дней в неделю в течение четырех-восьми недель.

Основные результаты

Исследования, в которых изучали только эффект применения электрической стимуляции, показали увеличение силы и выносливости мышц бедра. Они показали увеличение некоторых, но не всех, параметров оценки упражнений и снижение усталости ног после тренировки. Исследования, в которых изучали эффект добавления электрической стимуляции в программу упражнений, показали небольшое увеличение дистанции за шесть минут. У людей, состояние которых было особенно тяжелым (например, в отделении интенсивной терапии), добавление электрической стимуляции к программе упражнений помогли людям уменьшить число дней пребывания в постели. Электрическая стимуляция не увеличила риск побочных эффектов.

Качество доказательств

Качество доказательств, представленных в этом обзоре, было низким. Это связано с тем, что в большинстве исследований были проблемы с дизайном. Включение будущих исследований в этот обзор, вероятно, изменит эти результаты.

Мышечная дистрофия — Типы — NHS

Существует множество различных типов мышечной дистрофии (МД). Все типы вызывают мышечную слабость, но пораженные участки и тяжесть симптомов различны.

Мышечная дистрофия В Великобритании есть список состояний, приводящих к ослаблению мышц.

Мышечная дистрофия Дюшенна

В результате того, как это наследуется (см. причины MD), MD Duchenne MD в основном поражает мальчиков.Иногда могут быть затронуты девочки, хотя состояние обычно протекает легче.

У детей с МД Дюшенна обычно начинают проявляться заметные симптомы в возрасте от 1 до 3 лет. Мышцы вокруг таза и бедер, как правило, поражаются в первую очередь и часто кажутся более объемными, чем обычно.

Ребенок с болезнью Дюшенна может:

  • испытывать трудности при ходьбе, беге или прыжках
  • испытывать трудности с вставанием
  • учиться говорить позже, чем обычно
  • быть не в состоянии подниматься по лестнице без поддержки

Детям с болезнью Дюшенна к 12 годам может понадобиться кресло-коляска, так как их мышцы ослабевают и они теряют способность ходить.У них также может развиться сколиоз, когда позвоночник начинает искривляться вбок. Это может привести к тому, что одно плечо или бедро окажется выше другого.

К подростковому возрасту у некоторых людей с болезнью Дюшенна развивается дилатационная кардиомиопатия. Это состояние влияет на сердечные мышцы, вызывая увеличение сердечных камер и истончение стенок.

В позднем подростковом возрасте или в начале 20-летнего возраста у людей с болезнью Дюшенна могут начаться проблемы с дыханием. Состояние также может поражать межреберные мышцы (мышечная ткань между ребрами) и диафрагму (большой тонкий слой мышц между грудной клеткой и животом).

При поражении сердца и дыхательных мышц болезнь Дюшенна становится опасной для жизни. При оказании медицинской помощи большинство людей с болезнью Дюшенна умирают от сердечной или дыхательной недостаточности до или в возрасте до 30 лет.

Миотоническая дистрофия

Как и при других типах мышечной дистрофии, миотоническая дистрофия включает прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышц. Однако часто в первую очередь поражаются более мелкие мышцы, например мышцы лица, челюсти и шеи.

Миотоническая дистрофия может появиться в любое время между рождением и старостью. Поражает одинаковое количество мужчин и женщин.

Помимо мышечной слабости и истощения, симптомы могут включать:

Миотоническая дистрофия сильно варьирует и часто ухудшается очень медленно, с небольшими изменениями в течение длительных периодов времени. Тем не менее, он может стать более серьезным, поскольку он передается из поколения в поколение.

Некоторые люди с миотонической дистрофией могут никогда не иметь серьезной инвалидности, хотя их частоту сердечных сокращений необходимо контролировать на предмет отклонений.Это связано с тем, что существует риск того, что электрические импульсы, контролирующие сердцебиение, будут слишком медленно проходить через сердце. У некоторых людей это состояние также может привести к развитию катаракты в более молодом возрасте, чем обычно.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с миотонической дистрофией может значительно различаться. Многие люди имеют нормальную продолжительность жизни, но люди с более тяжелой врожденной формой (присутствующей с рождения) могут умереть, будучи еще новорожденным, или прожить всего несколько лет.

У некоторых людей, у которых первые симптомы проявляются в детстве или подростковом возрасте, также может быть сокращена продолжительность жизни. Большинство смертей, связанных с миотонической дистрофией, вызваны пневмонией, проблемами с дыханием или проблемами с сердцем.

Если у вас миотоническая дистрофия, важно, чтобы вы были хорошо информированы о своем состоянии и сообщали всем медицинским работникам, которых вы видите, о том, что у вас есть это заболевание. Миотоническая дистрофия может вызвать трудности с общей анестезией и родами.

Плечево-лицевая мышечная дистрофия

Facioscapulohumeral MD может поражать как мужчин, так и женщин.Это имеет тенденцию затрагивать мужчин немного больше, чем женщин, хотя причина этого неясна. Мужчины также, как правило, страдают раньше и тяжелее.

Примерно каждый третий человек с плечелопаточно-лицевой болезнью не подозревает о каких-либо симптомах вплоть до достижения совершеннолетия. У других проблемы возникают в раннем детстве. Состояние имеет тенденцию к медленному прогрессированию.

Признаки у вашего ребенка могут включать:

  • сон с приоткрытыми глазами
  • неспособность плотно зажмурить глаза
  • неспособность сжать губы — например, чтобы надуть воздушные шарики

Подростки или взрослые могут быть боли в плечах, округлые плечи или тонкие плечи.По мере прогрессирования состояния оно обычно поражает мышцы:

  • лица (фасио)
  • плеч (лопатки)
  • верхней части рук (плечевой)
  • верхней части спины
  • икр

у всех людей с половиной плечевого сустава У MD развивается слабость в мышцах ног, и 1 или 2 из каждых 10 человек с этим заболеванием в конечном итоге нуждаются в инвалидном кресле.

Facioscapulohumeral MD может развиваться неравномерно, поэтому мышцы на одной стороне тела могут быть затронуты больше, чем на другой.Поскольку состояние прогрессирует медленно, оно обычно не сокращает ожидаемую продолжительность жизни.

Мышечная дистрофия Беккера

Как и болезнь Дюшенна, болезнь Беккера в основном поражает мальчиков. Он также влияет на те же участки тела, что и болезнь Дюшенна, хотя симптомы, как правило, менее выражены.

Симптомы болезни Беккера обычно начинаются в детстве, но в этот момент они часто бывают относительно легкими. Например, ребенок с этим заболеванием может:

  • научиться ходить позже, чем обычно; испытывают трудности с бегом, быстрой ходьбой и подъемом по лестнице.По мере взросления им также может быть трудно поднимать предметы выше пояса.

    Большинство людей с болезнью Беккера могут ходить в возрасте от 40 до 50 лет, но часто им приходится пользоваться инвалидной коляской по мере прогрессирования заболевания.

    Если у вас есть Becker MD, вы также подвержены риску развития дилатационной кардиомиопатии и проблем с дыханием. Однако болезнь Беккера прогрессирует медленнее, чем болезнь Дюшенна, и люди с этим заболеванием часто имеют нормальную продолжительность жизни.

    Поясно-конечностная мышечная дистрофия

    Болезнь конечностей и пояса относится к ряду связанных состояний, которые вызывают слабость в больших группах мышц у основания рук и ног (вокруг плеч и бедер).

    Первыми симптомами часто являются проблемы с подвижностью тазобедренного пояса. Затем он переходит к плечевому поясу («пояс» означает кости вокруг плеча или бедра).

    Симптомы миелолейкоза обычно начинаются в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте, хотя это состояние может поражать людей моложе или старше этого возраста, в зависимости от конкретного типа. Мужчины и женщины поражаются в равной степени.

    Если у вас дисплазия пояса и конечностей, вы можете испытывать:

    Мышечная слабость создает такие проблемы, как подъем предметов, бег или вставание с низкого сиденья.

    Скорость прогрессирования поясно-конечностной болезни зависит от конкретного типа. Многие типы ухудшаются медленно, тогда как другие могут развиваться быстрее.

    Окулофарингеальная мышечная дистрофия

    При окулофарингеальной МД симптомы обычно не проявляются, пока человеку не исполнится около 50 лет. Поражает мышцы глаз (глазные) и горла (глоточные).

    Симптомы окулофарингеальной МД могут включать:

    Веки опущены, они могут закрывать глаза и ухудшать зрение.Также возможно развитие двоения в глазах.

    Дисфагия со временем может затруднить проглатывание твердой пищи, жидкости и даже небольшого количества слюны. Это может привести к инфекциям грудной клетки, если еда и питье случайно попадут в легкие «неправильным путем». Однако при лечении симптомов ожидаемая продолжительность жизни человека обычно не меняется.

    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

    У людей с Эмери-Дрейфус MD часто начинают проявляться симптомы в детстве или подростковом возрасте.

    На ранних стадиях у людей с этим заболеванием обычно развиваются мышечные контрактуры (когда мышцы и сухожилия укорачиваются и напрягаются, что ограничивает диапазон движений в близлежащих суставах).

    Области, обычно поражаемые мышечными контрактурами, включают руки, шею и стопы. Это означает, что у людей с болезнью Эмери-Дрейфуса могут возникнуть трудности, например, с выпрямлением локтей или наклоном шеи вперед.

    Как и все типы MD, Emery-Dreifuss MD также вызывает прогрессирующую мышечную слабость, обычно начинающуюся с плеч, предплечий и голеней. Из-за этого вам может быть трудно поднимать тяжелые предметы или поднимать руки над головой, и у вас может быть повышенная склонность спотыкаться о предметы.

    Позднее мышцы бедер и бедер становятся слабее, что затрудняет такие действия, как подъем по лестнице. Людям с Эмери-Дрейфус MD часто в конечном итоге требуется инвалидное кресло, поскольку они не могут ходить.

    Emery-Dreifuss MD также может влиять на электрические сигналы сердца, вызывая сердечную блокаду. Это может привести к аномально медленному сердцебиению и учащенному сердцебиению, что может привести к эпизодам головокружения или обморока.Медленное сердцебиение часто можно успешно лечить с помощью имплантированного кардиостимулятора.

    Из-за риска серьезных проблем с сердцем и дыхательными путями ожидаемая продолжительность жизни у людей с болезнью Эмери-Дрейфуса часто сокращается. Однако большинство людей с этим заболеванием доживают как минимум до среднего возраста.

    Последняя проверка страницы: 20 июля 2021 г.
    Дата следующей проверки: 20 июля 2024 г.

    Признаки и симптомы плече-лицевой мышечной дистрофии (ФСГ, ЛЛПД) — Заболевания

    Признаки и симптомы

    Возраст начала, прогрессирование и тяжесть плече-лицевой мышечной дистрофии (FSHD) сильно различаются.

    Обычно симптомы развиваются в подростковом возрасте, при этом большинство людей замечают некоторые проблемы к 20 годам, хотя слабость в некоторых мышцах может начаться уже в младенчестве и даже в 50 лет. У некоторых людей болезнь может протекать настолько легко, что симптомы не замечаются. В этих случаях заболевание может быть диагностировано только после обращения за медицинской помощью другого, более больного члена семьи.

    Люди с ЛЛПД часто не обращаются к врачу до тех пор, пока не вовлекаются мышцы плеч или ног, и им трудно тянуться через голову или подниматься и спускаться по лестнице. При тщательном расспросе многие люди могут вспомнить, что в детстве у них были такие симптомы, как торчащие лопатки или проблемы с броском мяча. Очень часто люди говорят, что им никогда не удавалось свистнуть или надуть воздушный шар, или что у них были проблемы с питьем через соломинку, но они, возможно, не связывали эти проблемы с мышечной дистрофией.

    FSHD не влияет на чувствительность, а также не влияет на способность контролировать мочевой пузырь и кишечник или половую функцию.

    У большинства людей с ЛЛПД болезнь прогрессирует очень медленно.Может пройти до 30 лет, прежде чем болезнь станет серьезно инвалидизирующей, и это случается не со всеми. По оценкам, около 20% людей с ЛЛПД в конечном итоге пользуются инвалидной коляской хотя бы некоторое время. Дополнительные сведения о мерах по устранению некоторых из этих симптомов см. в разделе Медицинское обслуживание.

    Слабость брюшных мышц

    У многих людей с ЛЛПД развивается слабость в мышцах живота. Они могут ослабнуть в начале заболевания. По мере прогрессирования абдоминальной слабости у человека развивается лордоз , преувеличенная кривизна в поясничном (нижнем) отделе позвоночника.

    Аномалии сетчатки

    Некоторые аномалии кровеносных сосудов сетчатки, «экрана» на задней части глаза, на который проецируются зрительные образы, часто обнаруживаются у 50–75% людей с ЛЛПД. 1,2 К счастью, очень немногие люди имеют какие-либо проблемы со зрением, связанные с этим, но пациенты должны находиться под наблюдением окулиста. Потеря остроты зрения наблюдается примерно у 1% пациентов с ЛЛПД. По неясным причинам эта проблема, как правило, чаще встречается при младенческом начале ЛЛПД.

    Из-за лицевой слабости глаза могут оставаться частично открытыми во время сна у пациентов с ЛЛПД, 3 , что может вызвать экспозиционный кератит (воспаление роговицы). Для предотвращения повреждения глазного яблока на ночь можно использовать глазные мази и повязки на глаза. Однако ленту нельзя накладывать непосредственно на веко, так как пластырь может соскользнуть и повредить роговицу.

    Сердечная и дыхательная функция

    Хотя поражение сердца иногда может быть фактором ЛЛПД, оно редко бывает тяжелым и часто выявляется только при специализированном обследовании.Некоторые эксперты недавно рекомендовали контролировать сердечную функцию у пациентов с ЛЛПД.

    Мышцы, используемые для дыхания, обычно не поражаются при ЛЛПД, как при других формах мышечной дистрофии. Однако некоторым пациентам может быть рекомендовано периодическое тестирование функции легких. Дыхательная недостаточность возникает редко; однако около 1% пациентов с ЛЛПД могут нуждаться в искусственной вентиляции легких в ночное время. 4

    Дисфагия (затруднения при глотании) редко встречается у пациентов с ЛЛПД, но может развиться из-за слабости челюстных и язычных мышц. 5

    Лицевая слабость

    Слабость лица может мешать пользоваться соломинкой или даже улыбаться.

    Лицевая слабость часто является первым признаком ЛЛПД. Это может быть не сразу замечено людьми с ЛЛПД, и обычно на них обращает внимание кто-то другой.

    Больше всего страдают мышцы, окружающие глаза и рот. Трудно улыбаться, сморщивать губы или набирать силу во рту, поэтому у людей с этим заболеванием возникают проблемы с воздушными шарами, соломинками и свистом.

    Слабость бедра

    У некоторых людей также возникает слабость мышц бедра, окружающих таз ( тазовый пояс ). Это случается не со всеми. Слабость тазобедренных суставов, кажется, чаще всего начинается в среднем возрасте, если это вообще происходит.

    Слабость тазобедренного сустава вызывает проблемы с подъемом со стула или подъемом по лестнице и может привести к необходимости использования инвалидной коляски, особенно при длительных поездках. Иногда также поражаются мышцы верхней части ноги. Слабость тазового пояса может привести к походке вразвалку и способствовать лордозу, столь часто наблюдаемому при ЛЛПД.

    У детей с ЛЛПД слабость тазобедренного сустава может быть первым, что замечают родители, поскольку она вызывает проблемы при ходьбе и беге.

    Аномалии суставов и позвоночника

    Позвоночник состоит из множества суставов между позвонками. Позвоночник спроектирован так, чтобы быть гибким, как игрушка Slinky, поэтому, когда мышцы, окружающие позвоночник, ослабевают, колонка смещается.

    Смещение часто принимает форму лордоза , при котором позвоночник чрезмерно искривляется, а живот выпячивается.Но он также может принимать форму  сколиоза , при котором позвоночник изгибается в сторону, как буква S. Сколиоз, который иногда возникает при ЛЛПД, обычно не является тяжелым.

    Слабость голени

    По мере прогрессирования ЛЛПД мышцы передней и боковых мышц голеней (малоберцовые мышцы) часто ослабевают. Это мышцы, которые позволяют нам поднимать переднюю часть стопы при ходьбе, чтобы мы не спотыкались о пальцы ног.

    Когда эти мышцы ослабевают, стопа остается внизу после отталкивания во время ходьбы, иногда ходунки спотыкаются. Это состояние называется падением футов .

    Врач может сказать: «Походите на пятках, как пингвин», чтобы проверить силу этих мышц, поднимающих стопу. На вопрос люди ответят: «Кажется, я зацепляюсь за ногу, когда иду» или «Кажется, я падаю через собственные ноги». Проблемы с лестницами и неровными поверхностями являются обычным явлением.

    Не у всех с ЛЛПД возникает эта проблема с голенью.

    Легкая потеря слуха

    Иногда при ЛЛПД возникает потеря слуха, преимущественно в инфантильной форме.Часто он незначителен и незаметен до тех пор, пока не будет проведено тщательное тестирование (например, во время обычной проверки слуха в школе). Некоторые эксперты даже задаются вопросом, действительно ли потеря слуха у взрослых с ЛЛПД встречается чаще, чем у взрослых в целом. Причина потери слуха, когда она возникает, не ясна.

    Когда ЛЛПД начинается в детстве, потеря слуха в верхних тонах может быть более глубокой, чем при ЛЛПД во взрослом возрасте.

    Боль и воспаление

    Воспаление мышц — атака определенных типов клеток иммунной системы — возникает при некоторых мышечных дистрофиях и может быть обширным у некоторых людей с ЛЛПД.

    По этой причине ЛЛПД иногда неправильно диагностируют как другой тип мышечного заболевания, полимиозит , негенетическое заболевание, при котором иммунная система атакует мышцы. Важным отличием является то, что полимиозит лечится преднизолоном, кортикостероидным препаратом, который подавляет воспаление, но преднизолон не влияет на течение ЛЛПД. 6 Многие побочные эффекты кортикостероидов делают непрактичным их использование только для облегчения дискомфорта.

    Боль при ЛЛПД, вероятно, является многофакторной, включая влияние миалгии и биомеханического стресса, связанного с мышечной слабостью и нарушениями осанки.Наиболее распространенные места боли включают плечо, шею, нижнюю часть спины и голени. Хроническая боль поражает от 55% до 80% пациентов с ЛЛПД, с сильной болью — до 23%. 6,7,8,9

    Слабость плеча

    Из-за слабости в плечах и спине при ЛЛПД видны мышцы, которые обычно не видны спереди.

    Большинство людей с ЛЛПД замечают слабость в области лопаток — лопаток — как первый признак того, что что-то не так.

    Лопатки в норме достаточно фиксированы в своем положении. Они действуют как точки опоры, которые позволяют мышцам рук использовать рычаги для подъема предметов, в том числе собственного веса.

    При ЛЛПД мышцы, удерживающие лопатки на месте, ослабевают, что позволяет этим костям чрезмерно двигаться. Лопатки торчат и поднимаются к шее при движении, что называется лопаточным крылом , потому что выступающая кость напоминает крыло.

    Кредитное плечо по крайней мере частично потеряно.Слабость часто неодинакова с обеих сторон тела.

    Этот мужчина также демонстрирует типичную несимметричную картину слабости с лопаточными крыльями и легким сколиозом.

    Вначале человек с ЛЛПД замечает такие вещи, как неспособность эффективно бросать мяч. Позже может быть трудно поднять руки над головой, чтобы сделать прическу, дотянуться до высокой полки или что-то повесить. Эти проблемы возникают из-за ослабления мышц вокруг плеча и верхней части руки. Информацию об операции на плече при этой проблеме см. в разделе Медицинское обслуживание.

    Неравномерная (несимметричная) слабость

    У большинства людей с ЛЛПД слабость, по крайней мере, немного различается между левой и правой сторонами тела. У некоторых людей с ЛЛПД эта разница между сторонами может быть довольно разительной. Причина этого отсутствия симметрии, которое не наблюдается при большинстве типов мышечной дистрофии, неясна.

    Каталожные номера
    1. Падберг, Г. В. и др. О значении патологии сосудов сетчатки и тугоухости при плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии. Мышечный нерв (1995). doi: 10.1002/mus.880181314
    2. Fitzsimons, R.B., Gurwin, EB, & Bird, A.C. Аномалии сосудов сетчатки при плече-лицевой мышечной дистрофии: общая связь с генетическими и терапевтическими последствиями. Мозг (1987). дои: 10.1093/мозг/110.3.631
    3. Tawil, R. Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия. в Справочнике по клинической неврологии (2018). дои: 10.1016/B978-0-444-64076-5.00035-1
    4. Вольгемут, М., Ван Дер Коой, Э.Л., Ван Кестерен, Р.Г., Ван Дер Маарел, С.М. и Падберг, Г.В. Вентиляционная поддержка при фацио-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии. Неврология (2004). doi:10.1212/01.WNL.0000133126.86377.E8
    5. Wohlgemuth, M. и др. Дисфагия при плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии. Неврология (2006). doi:10.1212/01.wnl.0000219760.76441.f8
    6. Van Der Kooi, EL и др. Влияние тренировок и альбутерола на боль и утомляемость при плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии. Дж. Нейрол. (2007 г.). дои: 10.1007/s00415-006-0432-4
    7. Jensen, M.P. et al. Хроническая боль у лиц с миотонической дистрофией и плечелопаточно-лицевой дистрофией. Арх. физ. Мед. Реабилит. (2008 г.). doi:10.1016/j.apmr.2007.08.153
    8. Падуя, Л. и др. Качество жизни и болевой синдром у пациентов с плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофией. Мышцы и нервы (2009 г.). doi: 10.1002/mus.21308
    9. Морис, Г. и др. Хроническая боль оказывает сильное влияние на качество жизни при плече-лицевой мышечной дистрофии. Мышцы и нервы (2018). дои: 10.1002/муз.25991

    Мышечная дистрофия (для родителей) — Nemours KidsHealth

    Что такое мышечная дистрофия?

    Мышечная дистрофия — это заболевание, которое со временем ослабляет мышцы. Существуют различные виды мышечных дистрофий. Каждый тип начинается в разном возрасте и может вызывать легкую или сильную мышечную слабость.

    Двумя наиболее распространенными типами мышечной дистрофии (DISS-truh-fee) являются мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера.

    Каковы признаки и симптомы мышечной дистрофии?

    Дети с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера могут:

    • трудно подниматься по лестнице
    • быть неуклюжим
    • спотыкаться и много падать
    • походка на пальцах
    • есть боли в ногах
    • имеют слабые мышцы рук, ног или лица
    • имеют крупные икры

    Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна (роса-SHEN) и Беккера прогрессируют. Это означает, что со временем они ухудшаются.У детей с мышечной дистрофией также может развиться сколиоз (искривление позвоночника), проблемы с сердцем, проблемы с дыханием и проблемы с ходьбой.

    Что вызывает мышечную дистрофию?

    Мышечная дистрофия является генетическим заболеванием. Генетические условия передаются от родителя (или родителей) ребенку. При мышечной дистрофии изменение гена не позволяет организму вырабатывать белки, необходимые для построения и поддержания здоровых мышц.

    Консультант-генетик может помочь родителям понять, как мышечная дистрофия может передаваться в семьях.

    Как диагностируется мышечная дистрофия?

    Врачи диагностируют мышечную дистрофию по:

    • вопросы о симптомах
    • сдавать экзамен
    • узнать, есть ли у других членов семьи мышечная дистрофия
    • проведение анализов крови, включая генетическое тестирование
    • взятие мышечной биопсии (просмотр небольшого кусочка мышцы под микроскопом)
    • сделать ЭМГ (тест, который проверяет, как нервы и мышцы работают вместе)
    • сделать ЭКГ или эхокардиограмму для проверки сердца

    Как лечится мышечная дистрофия?

    Мышечная дистрофия неизлечима. Но лечение может помочь людям оставаться максимально активными и независимыми. Клинические испытания продолжаются, и разрабатываются новые лекарства для лечения и, возможно, лечения мышечной дистрофии.

    Лечение мышечной дистрофии зависит от возраста ребенка, вида мышечной дистрофии и ее тяжести. Лечение может включать:

    Чем могут помочь родители?

    Если у вашего ребенка мышечная дистрофия, команда врачей-специалистов будет работать с вами и вашей семьей, чтобы помочь вашему ребенку получить наилучший уход.В группу по уходу могут входить: невролог, ортопед, пульмонолог, физиотерапевт, эрготерапевт, практикующая медсестра, кардиолог, дипломированный диетолог и социальный работник.

    Чтобы помочь вашему ребенку:

    • Посещайте все медицинские учреждения.
    • Убедитесь, что ваш ребенок принимает все лекарства и выполняет все инструкции, данные лечащим врачом.

    Вы можете узнать больше о мышечной дистрофии через свою группу по уходу и онлайн по телефону:

    Мышечная дистрофия: симптомы, диагностика и лечение

    Что такое мышечная дистрофия?

    Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, которые со временем делают мышцы более слабыми и менее гибкими. Это вызвано проблемой в генах, которые контролируют, как тело поддерживает здоровье мышц. У некоторых людей болезнь начинается в раннем детстве. У других нет никаких симптомов, пока они не станут подростками или взрослыми среднего возраста.

    То, как мышечная дистрофия влияет на вас или вашего ребенка, зависит от ее вида. Состояние большинства людей со временем ухудшается, и некоторые люди могут потерять способность ходить, говорить или заботиться о себе. Но это случается не со всеми. Другие люди могут жить много лет с легкими симптомами.

    Существует более 30 видов мышечной дистрофии, и каждый из них отличается в зависимости от:

    • Генов, вызывающих ее
    • Мышц, поражающих
    • Возраст, когда появляются первые симптомы
    • Насколько быстро болезнь ухудшается

    Люди обычно заболевают одной из девяти основных форм заболевания:

    • Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенной формой. Заболевание в основном поражает мальчиков и начинается в возрасте от 3 до 5 лет.
    • Мышечная дистрофия Беккера похожа на болезнь Дюшенна, за исключением более легкой формы. Им также страдают мальчики, но симптомы появляются позже — в возрасте от 11 до 25 лет.
    • Миотоническая мышечная дистрофия — наиболее распространенная форма у взрослых. Люди, у которых он есть, не могут расслабить мышцы после сокращения. Это может затронуть как мужчин, так и женщин, и обычно начинается, когда людям исполнилось 20 лет.
    • Врожденная мышечная дистрофия начинается при рождении или вскоре после него.
    • Поясно-конечностная мышечная дистрофия часто начинается в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет.
    • Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия поражает мышцы лица, плеч и предплечий. Это может затронуть любого, от подростков до взрослых в возрасте 40 лет.
    • Дистальная мышечная дистрофия поражает мышцы рук, ног, кистей и стоп. Обычно она проявляется в более позднем возрасте, в возрасте от 40 до 60 лет.
    • Окулофарингеальная мышечная дистрофия начинается в возрасте 40–50 лет.Это вызывает слабость мышц лица, шеи и плеч, а также опущение век (птоз) с последующим затруднением глотания (дисфагия).
    • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса поражает в основном мальчиков, обычно начиная с 10-летнего возраста. У людей с этой формой часто возникают проблемы с сердцем наряду с мышечной слабостью.

    Существует множество методов лечения, которые могут помочь сохранить мышцы сильными и гибкими, и ученые также ищут новые. Важно получить необходимое лечение и найти поддержку.

    Причины

    Мышечная дистрофия может передаваться по наследству, или вы можете быть первым в своей семье, кто заболел ею. Состояние вызвано проблемами в ваших генах.

    Гены содержат информацию, необходимую вашим клеткам для производства белков, которые контролируют все различные функции в организме. Когда у гена есть проблема, ваши клетки могут производить неправильный белок, неправильное его количество или поврежденный белок.

    Вы можете заболеть мышечной дистрофией, даже если ни один из ваших родителей не болел ею.Это происходит, когда один из ваших генов получает дефект сам по себе. Но редко кому это удается.

    У людей с мышечной дистрофией нарушены гены, которые вырабатывают белки, поддерживающие здоровье и силу мышц. Например, у людей с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера вырабатывается слишком мало белка под названием дистрофин, который укрепляет мышцы и защищает их от травм.

    Симптомы

    Для большинства типов мышечной дистрофии симптомы начинают проявляться в детстве или в подростковом возрасте.Как правило, дети с состоянием:

    • Часто падают
    • Имеют слабые мышцы
    • Имеют мышечные судороги
    • Им трудно вставать, подниматься по лестнице, бегать или прыгать
    • Ходить на носочках или переваливаться

    Некоторые Будет также иметь симптомы, такие как:

    • Изогнутый позвоночник (называемый сколиоз)
    • Drooopy EyeLids
    • проблемы с сердцем
    • Необходимо дыхание или глотание
    • Проблемы зрение
    • Слабость в мышцах лица

    Получение диагностики

    Ваш врач должен будет проверить различные части тела вашего ребенка, чтобы узнать, есть ли у него мышечная дистрофия. Они начнут с общего медицинского осмотра. Они также зададут вам вопросы об истории болезни вашей семьи и о симптомах, которые вы замечаете у своего ребенка. Они могут спросить:

    • Какие мышцы доставляют им проблемы?
    • Им трудно ходить или заниматься своими обычными делами?
    • Как давно это происходит?
    • У кого-нибудь в вашей семье есть мышечная дистрофия? Какой?

    Они также могут задавать вам вопросы о том, как ваш ребенок играет, двигается и говорит, а также о том, как он ведет себя дома и в школе.

    Врач может использовать различные тесты для выявления состояний, которые могут вызвать мышечную слабость.

    • Анализы крови. Они проверяют уровень определенных ферментов, которые высвобождаются мышцами при их повреждении.
    • Электромиография или ЭМГ . Ваш врач поместит маленькие иглы, называемые электродами, в разные части тела вашего ребенка и попросит их медленно согнуть и расслабить мышцы. Электроды прикреплены проводами к машине, которая измеряет электрическую активность.
    • Биопсия мышц. С помощью иглы врач удаляет небольшой кусочек мышечной ткани вашего ребенка. Они рассмотрят его под микроскопом, чтобы увидеть, какие белки могут отсутствовать или быть поврежденными. Этот тест может показать тип мышечной дистрофии, который может быть у вашего ребенка.
    • Проверка мышечной силы, рефлексов и координации. Они помогают врачам исключить другие проблемы с нервной системой.
    • Электрокардиограмма или ЭКГ . Он измеряет электрические сигналы от сердца и сообщает, насколько быстро бьется сердце вашего ребенка и имеет ли он здоровый ритм.
    • Визуализация может показать качество и количество мышц в теле вашего ребенка. Они могут получить:
      • МРТ или магнитно-резонансная томография. Он использует мощные магниты и радиоволны, чтобы делать снимки их органов.
      • Ультразвук, , который использует звуковые волны для получения изображений внутренней части тела.

    Врачи также могут проверить образец их крови, чтобы найти гены, вызывающие мышечную дистрофию. Генетические тесты могут помочь диагностировать заболевание, но они также важны для людей с семейной историей болезни, которые планируют создать семью.Вы можете поговорить со своим врачом или консультантом по генетике, чтобы узнать, что результаты этого теста означают для вас и ваших детей.

    Вопросы к врачу

    Вы хотите узнать как можно больше о состоянии вашего ребенка, чтобы узнать, как он может оставаться максимально здоровым. Вы можете спросить:

    • Какая у них мышечная дистрофия?
    • Им нужны еще тесты?
    • Нужно ли нам обратиться к другим врачам?
    • Как болезнь повлияет на их жизнь?
    • Какие виды лечения доступны?
    • Что они заставят себя чувствовать?
    • Что я могу сделать, чтобы их мышцы оставались сильными?
    • Есть ли клинические испытания, которые были бы полезны для них?
    • Будут ли другие мои дети болеть мышечной дистрофией?

    Лечение

    На данный момент лекарства от этой болезни нет. Но есть много методов лечения, которые могут улучшить симптомы и облегчить жизнь вам и вашему ребенку.

    Ваш врач порекомендует лечение в зависимости от типа мышечной дистрофии у вашего ребенка. Вот некоторые из них:

    • Физиотерапия использует различные упражнения и растяжки для поддержания силы и гибкости мышц.
    • Трудотерапия научит вашего ребенка максимально использовать возможности своих мышц. Терапевты также могут показать им, как пользоваться инвалидными колясками, скобами и другими приспособлениями, которые могут помочь им в повседневной жизни.
    • Логопедия научит их более простым способам говорить, если у них слабые мышцы горла или лица.
    • Респираторная терапия может помочь, если у вашего ребенка проблемы с дыханием. Они узнают, как облегчить дыхание, или найдут для этого машины.
    • Лекарства могут облегчить симптомы. Они включают:
      • Этеплирсен (Exondys 51), голодирсен (Vyondys53) и витоларсен (Viltepso) для лечения МДД. Это инъекционные препараты, которые помогают лечить людей с определенной мутацией гена, которая приводит к МДД, в частности, за счет увеличения выработки дистрофина.Поговорите с врачом вашего ребенка о возможных побочных эффектах.
      • Противосудорожные препараты , уменьшающие мышечные спазмы.
      • Лекарства от артериального давления , которые   помогают при проблемах с сердцем.
      • Препараты, подавляющие иммунную систему организма , , называемые иммунодепрессантами; они могут замедлить повреждение мышечных клеток.
      • Стероиды , такие как преднизолон и дефазакорт (Эмфлаза), которые замедляют повреждение мышц и могут помочь вашему ребенку лучше дышать.Они могут вызывать серьезные побочные эффекты, такие как слабость костей и повышенный риск инфекций.
      • Креатин, химическое вещество, обычно присутствующее в организме, которое может помочь снабдить мышцы энергией и повысить силу у некоторых людей. Спросите у врача вашего ребенка, подходят ли ему эти добавки.
    • Хирургия может помочь при различных осложнениях мышечной дистрофии, таких как проблемы с сердцем или проблемы с глотанием.

    Ученые также ищут новые способы лечения мышечной дистрофии в клинических испытаниях.Эти испытания проверяют новые лекарства, чтобы убедиться, что они безопасны и работают ли они. Они часто являются способом для людей попробовать новое лекарство, которое доступно не всем. Ваш врач может сказать вам, подходит ли одно из этих испытаний для вашего ребенка.

    Забота о вашем ребенке

    Тяжело, когда ваш ребенок теряет силы и не может делать то, что умеют другие дети. Мышечная дистрофия — это проблема, но она не должна мешать вашему ребенку получать удовольствие от жизни.

    Вы можете сделать многое, чтобы помочь им почувствовать себя сильнее и получить от жизни максимум удовольствия.

    • Правильно питайтесь. Здоровое, хорошо сбалансированное питание полезно для вашего ребенка в целом. Это также важно для того, чтобы помочь им оставаться в здоровом весе, что может облегчить проблемы с дыханием и другие симптомы. Если им трудно жевать или глотать, поговорите с диетологом о продуктах, которые легче есть.
    • Будьте активны. Упражнения могут улучшить мышечную силу вашего ребенка и улучшить его самочувствие. Попробуйте занятия с низким уровнем воздействия, такие как плавание.
    • Высыпайтесь. Спросите своего врача или терапевта о некоторых кроватях или подушках, которые могут сделать вашего ребенка более удобным и отдохнувшим.
    • Используйте правильные инструменты. Кресла-каталки, костыли или электрические самокаты могут помочь вашему ребенку, если у него проблемы с ходьбой.

    Болезнь, скорее всего, сильно ударит по вашей семье. Помните, что можно обратиться за помощью к врачу, консультанту, семье или друзьям при любом стрессе, печали или гневе, которые вы можете испытывать. Группы поддержки также являются хорошим местом для общения с другими людьми, которые жили с мышечной дистрофией. Они могут помочь вашему ребенку общаться с другими людьми, такими же, как они, и дать вам и вашей семье совет и понимание.

    Чего ожидать

    Мышечная дистрофия у всех разная. Некоторые дети могут терять мышечную силу очень медленно, что дает им и их семьям время, чтобы приспособиться к изменениям. Другие будут ухудшаться быстрее. Многим людям с этим заболеванием в какой-то момент потребуются инвалидные коляски и помощь в повседневной жизни, но это не всегда так.

    Поговорите со своим врачом о мышечной дистрофии у вашего ребенка.Вместе вы сможете составить для них наилучший план лечения и получить необходимую поддержку для своей семьи.

    Получение поддержки

    Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии или найти группу поддержки в вашем районе, посетите веб-сайт Ассоциации мышечной дистрофии.

    Мышечная дистрофия: надежда через исследования

    Введение
    Что такое мышечная дистрофия?
    Что вызывает МД?
    Сколько людей болеет МД?
    Как МД влияет на мышцы?
    Существуют ли другие состояния, подобные БМ?
    Чем отличаются мышечные дистрофии?
    Как диагностируются мышечные дистрофии?
    Как лечат мышечные дистрофии?
    Каков прогноз?
    Какие исследования проводятся?
    Где я могу получить дополнительную информацию?
    Глоссарий

    Введение

    Первое историческое описание мышечной дистрофии появилось в 1830 году, когда сэр Чарльз Белл написал эссе о болезни, вызывавшей прогрессирующую слабость у мальчиков. Шесть лет спустя другой ученый сообщил о двух братьях, у которых развилась общая слабость, повреждение мышц и замена поврежденной мышечной ткани жировой и соединительной тканью. В то время симптомы считались признаками туберкулеза.

    В 1850-х годах в медицинских журналах стали чаще появляться описания мальчиков, которые постепенно слабели, теряли способность ходить и умирали в раннем возрасте. В следующем десятилетии французский невролог Гийом Дюшенн дал исчерпывающий отчет о 13 мальчиках с наиболее распространенной и тяжелой формой болезни (которая теперь носит его имя — мышечная дистрофия Дюшенна).Вскоре стало очевидно, что болезнь имеет более одной формы и что эти болезни поражают людей любого пола и всех возрастов.

    Что такое мышечная дистрофия?

    Мышечная дистрофия (МД) относится к группе из более чем 30 генетических заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость и дегенерацию скелетных мышц, используемых во время произвольных движений. Слово дистрофия происходит от греческого дис , что означает «трудный» или «дефектный», и троф , или «питать». Эти расстройства различаются по возрасту начала, тяжести и структуре пораженных мышц. Все формы МД усугубляются по мере того, как мышцы постепенно дегенерируют и ослабевают. Многие люди в конечном итоге теряют способность ходить.

    Некоторые виды МД также поражают сердце, желудочно-кишечный тракт, железы внутренней секреции, позвоночник, глаза, головной мозг и другие органы. Могут возникнуть респираторные и сердечные заболевания, а у некоторых людей может развиться нарушение глотания. MD не заразен и не может быть вызван травмой или физической активностью.

    Что вызывает МД?

    Все мышечные дистрофии наследуются и связаны с мутацией в одном из тысяч генов, которые программируют белки, важные для целостности мышц. Клетки организма не работают должным образом, когда белок изменен или вырабатывается в недостаточном количестве (а иногда и вовсе отсутствует). Многие случаи МД возникают из-за спонтанных мутаций, не встречающихся в генах ни одного из родителей, и этот дефект может передаваться следующему поколению.

    Гены подобны чертежам: они содержат закодированные сообщения, определяющие характеристики или черты человека.Они расположены вдоль 23 палочковидных пар 90 168 хромосом 90 169 , * при этом половина каждой пары наследуется от каждого родителя. Каждая половина пары хромосом похожа на другую, за исключением одной пары, которая определяет пол особи. Мышечные дистрофии могут наследоваться тремя способами:

    • Аутосомно-доминантное наследование происходит, когда ребенок получает нормальный ген от одного родителя и дефектный ген от другого родителя. Аутосомный означает, что генетическая мутация может произойти на любой из 22 неполовых хромосом в каждой из клеток организма.Доминантный означает, что только один родитель должен передать аномальный ген, чтобы вызвать заболевание. В семьях, где один из родителей является носителем дефектного гена, каждый ребенок имеет 50-процентную вероятность унаследовать этот ген и, следовательно, заболевание. Мужчины и женщины одинаково подвержены риску, и тяжесть расстройства может варьироваться от человека к человеку.
    • Аутосомно-рецессивный  наследование означает, что оба родителя должны нести и передать дефектный ген. Каждый из родителей имеет один дефектный ген, но не страдает заболеванием.Дети в этих семьях имеют 25-процентный шанс унаследовать обе копии дефектного гена и 50-процентный шанс унаследовать один ген и, следовательно, стать носителем , способным передать дефект своим детям. Этот тип наследования может затронуть детей любого пола.
    • Х-сцепленный  (или сцепленный с полом)  рецессивный  наследование происходит, когда мать несет пораженный ген на одной из своих двух Х-хромосом и передает его своему сыну (мужчины всегда наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому). хромосома от отца, а дочери наследуют Х-хромосому от каждого родителя).Сыновья матерей-носителей имеют 50-процентный шанс унаследовать заболевание. Дочери также имеют 50-процентный шанс унаследовать дефектный ген, но обычно это не влияет, поскольку здоровая Х-хромосома, которую они получают от отца, может компенсировать дефектную Х-хромосому, полученную от матери. Больные отцы не могут передать Х-сцепленное заболевание своим сыновьям, но их дочери будут носителями этого заболевания. У женщин-носителей иногда могут проявляться более легкие симптомы МД.

      * Термины, выделенные курсивом, определены в глоссарии.

    Сколько людей болеют MD?

    MD встречается во всем мире и затрагивает все расы. Его заболеваемость варьируется, так как некоторые формы встречаются чаще, чем другие. Его наиболее распространенная форма у детей, мышечная дистрофия Дюшенна, поражает примерно 1 из каждых 3500–6000 рождений мужского пола каждый год в Соединенных Штатах. ** Некоторые типы МД более распространены в определенных странах и регионах мира. Многие мышечные дистрофии являются семейными, что означает наличие семейного анамнеза заболевания.Случаи Дюшенна часто не имеют предшествующего семейного анамнеза. Это, вероятно, связано с большим размером гена дистрофина, который участвует в заболевании, что делает его мишенью для спонтанных мутаций.

    ** Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр врожденных дефектов и нарушений развития, 17 июля 2013 г.

    Как МД влияет на мышцы?

    Мышцы состоят из тысяч мышечных волокон. Каждое волокно на самом деле представляет собой набор отдельных клеток, которые соединились вместе во время развития и окружены внешней мембраной.Мышечные волокна, из которых состоят отдельные мышцы, связаны между собой соединительной тканью.

    Мышцы активируются, когда импульс или сигнал посылается из головного мозга через спинной мозг и периферические нервы (нервы, соединяющие центральную нервную систему с органами чувств и мышцами) в нервно-мышечное соединение (пространство между нервным волокном и мышца, которую он активирует). Там высвобождение химического вещества ацетилхолина запускает серию событий, которые заставляют мышцу сокращаться.

    Мембрана мышечного волокна содержит группу белков, называемую комплексом дистрофин-гликопротеин , который предотвращает повреждение при сокращении и расслаблении мышечных волокон. Когда эта защитная мембрана повреждена, мышечные волокна начинают выделять белок креатинкиназу (необходимый для химических реакций, производящих энергию для мышечных сокращений) и потребляют избыток кальция, что наносит дополнительный вред. Пораженные мышечные волокна в конечном итоге умирают от этого повреждения, что приводит к прогрессирующей мышечной дегенерации.

    Хотя МД может поражать несколько тканей и органов тела, наиболее заметно она влияет на целостность мышечных волокон. Заболевание вызывает дегенерацию мышц, прогрессирующую слабость, гибель волокон, ветвление и расщепление волокон, фагоцитоз (при котором материал мышечных волокон разрушается клетками-мусорщиками) и, в некоторых случаях, хроническое или постоянное укорочение сухожилий и мышц. Кроме того, общая мышечная сила и сухожильные рефлексы обычно снижаются или теряются из-за замещения мышц соединительной тканью и жиром.

    Существуют ли другие состояния, подобные МД?

    Существует множество других наследственных заболеваний, которые поражают мышцы, нервы или нервно-мышечные соединения. Такие заболевания, как воспалительная миопатия , прогрессирующая мышечная слабость и кардиомиопатия (слабость сердечной мышцы, нарушающая насосную функцию) могут вызывать симптомы, очень похожие на симптомы, обнаруживаемые при некоторых формах БМ, но они вызваны другими генетическими дефектами. Дифференциальный диагноз для людей с похожими симптомами включает врожденную миопатию, спинальную мышечную атрофию и врожденные миастенические синдромы.Совпадение симптомов при множественных нервно-мышечных заболеваниях и преобладание спорадических случаев в семьях, ранее не страдавших МД, часто затрудняет быструю постановку диагноза людям с МД. Генетическое тестирование может обеспечить окончательный диагноз для многих типов БМ, но не все гены, ответственные за некоторые типы БМ, были обнаружены. Некоторые люди могут иметь признаки МД, но не нести ни одной из признанных в настоящее время генетических мутаций. Однако исследования других родственных мышечных заболеваний могут внести свой вклад в то, что мы знаем о БМ.

    Чем отличаются мышечные дистрофии?

    Существует девять основных групп мышечных дистрофий. Расстройства классифицируются по степени и распределению мышечной слабости, возрасту начала, скорости прогрессирования, тяжести симптомов и семейному анамнезу (включая любой тип наследования). Хотя некоторые формы МД проявляются в младенчестве или детстве, другие могут не проявляться до среднего возраста или позже. В целом показатели заболеваемости и степени тяжести различаются, но каждая из дистрофий вызывает прогрессирующее ухудшение состояния скелетных мышц, а некоторые типы поражают сердечную мышцу.

    МД Дюшенна  является наиболее распространенной детской формой МД, а также наиболее распространенной из мышечных дистрофий в целом, на которую приходится примерно 50 процентов всех случаев. Поскольку наследование является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой (вызванным мутацией в Х, или половой, хромосоме), болезнь Дюшенна в первую очередь поражает мальчиков, хотя у девочек и женщин, являющихся носителями дефектного гена, могут проявляться некоторые симптомы. Около трети случаев отражают новые мутации, а остальные передаются по наследству. Сестры мальчиков с болезнью Дюшенна имеют 50-процентный шанс нести дефектный ген.

    Болезнь Дюшенна обычно проявляется в раннем возрасте, иногда вскоре после того, как больной ребенок начинает ходить. Прогрессирующая слабость и атрофия мышц (уменьшение мышечной силы и размера), вызванные дегенерацией мышечных волокон, начинаются в верхних отделах ног и таза, а затем распространяются на плечи. Другие симптомы включают потерю некоторых рефлексов, переваливающуюся походку, частые падения и неуклюжесть (особенно при беге), трудности при вставании из положения сидя или лежа или при подъеме по лестнице, изменения общей осанки, нарушение дыхания, слабость легких и кардиомиопатию.Многие дети не умеют бегать и прыгать. Атрофированные мышцы, в частности икроножные мышцы (реже мышцы ягодиц, плеч и рук), могут быть увеличены за счет скопления жира и соединительной ткани, из-за чего они выглядят крупнее и здоровее, чем они есть на самом деле. называется псевдогипертрофией ). По мере прогрессирования заболевания мышцы диафрагмы, которые помогают при дыхании и кашле, могут ослабевать. Пострадавшие люди могут испытывать трудности с дыханием, респираторные инфекции и проблемы с глотанием.Распространены истончение костей и сколиоз (искривление позвоночника). Некоторые пораженные дети имеют различную степень когнитивных и поведенческих нарушений. В возрасте от 3 до 6 лет у детей могут наблюдаться короткие периоды физического улучшения, за которыми позже следует прогрессирующая мышечная дегенерация. Дети с болезнью Дюшенна обычно теряют способность ходить в раннем подростковом возрасте. Без агрессивного ухода они обычно умирают в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов от прогрессирующей слабости сердечной мышцы, респираторных осложнений или инфекций.Однако улучшения в многопрофильной помощи увеличили ожидаемую продолжительность жизни и значительно улучшили качество жизни этих детей; многие люди с мышечной дистрофией Дюшенна в настоящее время доживают до 30, а некоторые даже до 40 лет.

    Болезнь Дюшенна возникает из-за отсутствия мышечного белка дистрофина. Дистрофин — это белок, содержащийся в мышцах, который помогает мышцам оставаться здоровыми и сильными. Анализы крови детей с болезнью Дюшенна показывают аномально высокий уровень креатинкиназы; это открытие очевидно с рождения.

    Becker MD  менее тяжелая, чем болезнь Дюшенна, но тесно связанная с ней. У людей с болезнью Беккера наблюдается частичная, но недостаточная функция белка дистрофина. Существует большая вариабельность клинического течения болезни Беккера по сравнению с болезнью Дюшенна. Расстройство обычно появляется в возрасте около 11 лет, но может возникнуть и в возрасте 25 лет, и больные люди обычно доживают до среднего возраста или позже. Частота прогрессирующей симметричной (с обеих сторон тела) мышечной атрофии и слабости сильно различается у разных людей.Многие люди могут ходить до тридцати пяти лет или позже, в то время как другие не могут пройти дальше подросткового возраста. Некоторым пострадавшим никогда не понадобится пользоваться инвалидной коляской. Как и при болезни Дюшенна, мышечная слабость при болезни Беккера обычно сначала замечается в верхней части рук и плеч, верхней части ног и таза.

    Ранние симптомы болезни Беккера включают ходьбу на носочках, частые падения и трудности с подъемом с пола. Икроножные мышцы могут казаться большими и здоровыми, так как изнашивающиеся мышечные волокна замещаются жиром, а мышечная активность может вызывать у некоторых людей судороги.Сердечные осложнения не так постоянно присутствуют при болезни Беккера по сравнению с болезнью Дюшенна, но в некоторых случаях могут быть столь же серьезными. Когнитивные и поведенческие нарушения не так распространены или серьезны, как при МД Дюшенна, но все же встречаются.

    Врожденный MD  относится к группе аутосомно-рецессивных мышечных дистрофий, которые либо присутствуют при рождении, либо проявляются в возрасте до 2 лет. Они поражают как мальчиков, так и девочек. Степень и прогрессирование мышечной слабости и дегенерации зависят от типа заболевания.Слабость может быть впервые отмечена, когда дети не достигают ориентиров в двигательной функции и мышечном контроле. Дегенерация мышц может быть легкой или тяжелой степени и ограничивается преимущественно скелетными мышцами. Большинство людей не могут сидеть или стоять без поддержки, а некоторые больные дети могут никогда не научиться ходить. Выделяют три группы врожденных МД:

    • мерозин-отрицательные заболевания, при которых отсутствует белок мерозин (обнаруженный в соединительной ткани, окружающей мышечные волокна);
    • мерозин-положительные заболевания, при которых мерозин присутствует, но отсутствуют другие необходимые белки; и
    • расстройства миграции нейронов, при которых на очень раннем этапе развития нервной системы плода нарушается миграция нервных клеток (нейронов) в правильное место.

    Дефекты белка мерозина являются причиной почти половины всех случаев врожденной МД.

    У людей с врожденной МД могут развиться контрактуры  (хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов, препятствующее свободному движению суставов), сколиоз, затрудненное дыхание и глотание, а также деформации стопы. Некоторые люди имеют нормальное интеллектуальное развитие, в то время как у других наблюдаются серьезные нарушения. Слабость мышц диафрагмы может привести к дыхательной недостаточности.Врожденный МД может также поражать центральную нервную систему, вызывая проблемы со зрением и речью, судороги и структурные изменения в головном мозге. Некоторые дети с расстройствами умирают в младенчестве, в то время как другие могут дожить до зрелого возраста с минимальной инвалидностью.

    Distal MD , также называемая дистальной миопатией, описывает группу, состоящую как минимум из шести специфических мышечных заболеваний, которые в первую очередь поражают дистальные мышцы (наиболее удаленные от плеч и бедер) предплечий, кистей, голеней и стоп. Дистальные дистрофии, как правило, менее тяжелые, прогрессируют медленнее и вовлекают меньше мышц, чем другие формы БМ, хотя они могут распространяться на другие мышцы, включая проксимальные, позже в ходе болезни. Дистальный MD может поражать сердце и дыхательные мышцы, и в конечном итоге может потребоваться использование аппарата ИВЛ. Пострадавшие люди могут быть не в состоянии выполнять мелкие движения руками и испытывать трудности с разгибанием пальцев. По мере поражения мышц ног становится трудно ходить и подниматься по лестнице, а некоторые люди не могут прыгать или стоять на пятках.Дебют дистальных форм БМ, которым страдают как мужчины, так и женщины, обычно приходится на возраст от 40 до 60 лет. Известно, что при одной форме дистальной БМ отсутствует белковый комплекс мышечной мембраны, называемый дисферлином.

    Хотя дистальная форма миелолейкоза в первую очередь является аутосомно-доминантным заболеванием, сообщалось о аутосомно-рецессивных формах у молодых взрослых. Симптомы сходны с симптомами болезни Дюшенна, но с другим характером поражения мышц. Также сообщалось о младенческой форме аутосомно-рецессивного дистального MD.Медленная, но прогрессирующая слабость часто впервые замечается примерно в возрасте 1 года, когда ребенок начинает ходить, и продолжает очень медленно прогрессировать на протяжении всей взрослой жизни.

    Emery-Dreifuss MD в первую очередь поражает мальчиков. Заболевание имеет две формы: рецессивную, сцепленную с Х-хромосомой, и аутосомно-доминантную.

    Дебют болезни Эмери-Дрейфуса обычно проявляется к 10 годам, но симптомы могут появиться и в середине двадцатых годов. Это заболевание вызывает медленное, но прогрессирующее истощение мышц плеча и голени и симметричную слабость.Контрактуры в позвоночнике, лодыжках, коленях, локтях и задней части шеи обычно предшествуют значительной мышечной слабости, которая менее выражена, чем при МД Дюшенна. Контрактуры могут привести к блокировке локтей в согнутом положении. По мере прогрессирования заболевания весь позвоночник может стать ригидным. Другие симптомы включают ухудшение состояния плеча, ходьбу на носках и легкую лицевую слабость. Уровни креатинкиназы в сыворотке могут быть умеренно повышены. Почти у всех людей с болезнью Эмери-Дрейфуса к 30 годам возникают проблемы с сердцем, часто требующие кардиостимулятора или другого вспомогательного устройства.Женщины-носители этого расстройства часто имеют сердечные осложнения без мышечной слабости. Больные часто умирают в зрелом возрасте от прогрессирующей легочной или сердечной недостаточности. В некоторых случаях сердечные симптомы могут быть самым ранним и наиболее значительным симптомом заболевания и могут появиться за годы до появления мышечной слабости.

    Facioscapulohumeral MD  (FSHD) первоначально поражает мышцы лица (facio), плеч (scapulo) и плеч (плечевая кость) с прогрессирующей слабостью.Эта третья по распространенности форма БМ, также известная как болезнь Ландузи-Дежерина, является аутосомно-доминантным заболеванием. У большинства людей нормальная продолжительность жизни, но некоторые люди становятся инвалидами. Прогрессирование заболевания, как правило, очень медленное, с периодическими вспышками быстрого износа мышц. Начало обычно в подростковом возрасте, но может произойти уже в детстве или в возрасте 40 лет. Отличительной чертой ЛЛПД является то, что она обычно вызывает асимметричную слабость. Мышцы вокруг глаз и рта часто поражаются первыми, после чего появляется слабость в области плеч, груди и предплечий.Особая модель истощения мышц приводит к тому, что плечи кажутся скошенными, а лопатки — крылатыми. Мышцы нижних конечностей также могут ослабевать. Рефлексы снижены, как правило, в той же степени, что и слабость. Изменения внешнего вида лица могут включать появление кривой улыбки, надутых губ, уплощенных черт лица или маскоподобного вида. Некоторые люди не могут сморщить губы или свистеть, у них могут возникнуть трудности с глотанием, жеванием или речью.У некоторых людей мышечная слабость может распространяться на диафрагму, вызывая проблемы с дыханием. Другие симптомы могут включать потерю слуха (особенно на высоких частотах) и лордоз , аномальное прогибание позвоночника. Контрактуры встречаются редко. Некоторые люди с ЛЛПД чувствуют сильную боль в пораженной конечности. Сердечная мускулатура обычно не поражается, а выраженная слабость тазового пояса встречается реже, чем при других формах МД. Детская форма ЛЛПД также может вызывать заболевания сетчатки и некоторую потерю слуха.

    Пояс конечностей MD  (LGMD) относится к более чем 20 наследственным состояниям, характеризующимся прогрессирующей потерей мышечной массы и симметричным ослаблением произвольных мышц, в первую очередь мышц плеч и вокруг бедер. Было идентифицировано по крайней мере 5 форм аутосомно-доминантной болезни конечностей и пояса (известной как тип 1) и 17 форм аутосомно-рецессивной болезни конечностей и пояса (известной как тип 2). В настоящее время известно, что некоторые аутосомно-рецессивные формы заболевания возникают из-за дефицита любого из четырех белков комплекса дистрофин-гликопротеин, называемых саркогликанами.Дефицит дистрогликана, обычно связанный с врожденными мышечными дистрофиями, также может вызывать LGMD.

    Рецессивные LGMD встречаются чаще, чем доминантные формы, обычно начинаются в детстве или подростковом возрасте и демонстрируют резкое повышение уровня креатинкиназы в сыворотке. Доминирующие LGMD обычно начинаются во взрослом возрасте. В целом, чем раньше появляются клинические признаки, тем выше скорость прогрессирования заболевания. Поясно-конечностная МД поражает как мужчин, так и женщин.Некоторые формы заболевания прогрессируют быстро, приводя к серьезным повреждениям мышц и потере способности ходить, в то время как другие прогрессируют очень медленно в течение многих лет и вызывают минимальную инвалидность, что обеспечивает нормальную продолжительность жизни. В некоторых случаях расстройство временно прекращается, но затем прогрессирование возобновляется.

    Характер мышечной слабости аналогичен таковому при болезни Дюшенна и болезни Беккера. Слабость обычно сначала замечается в области бедер, а затем распространяется на плечи, ноги и шею.У людей появляется переваливающаяся походка, и им трудно вставать со стула, подниматься по лестнице или нести тяжелые предметы. Они часто падают и не могут бежать. Контрактуры в локтях и коленях встречаются редко, но у некоторых людей могут развиться контрактуры в мышцах спины, что придает им вид ригидного позвоночника. Проксимальные рефлексы (ближайшие к центру тела) часто нарушены. Некоторые люди также испытывают кардиомиопатию и респираторные осложнения, отчасти в зависимости от конкретного подтипа.Интеллект в большинстве случаев остается нормальным, хотя бывают и исключения. Многие люди с MD пояса-конечности становятся инвалидами в течение 20 лет после начала заболевания.

    Миотоническая дистрофия (DM1) , также известная как болезнь Штейнерта и миотоническая дистрофия, является еще одной распространенной формой MD. Миотония , или неспособность расслабить мышцы после внезапного сокращения, встречается только при этой форме БМ, но также встречается при других недистрофических мышечных заболеваниях. Люди с СД1 могут прожить долгую жизнь с переменной, но медленно прогрессирующей инвалидностью. Типичное начало заболевания приходится на возраст от 20 до 30 лет, но хорошо задокументировано начало в детстве и врожденное начало. Мышцы лица и передней части шеи обычно первыми проявляют слабость, что может привести к изможденному, «топористому» лицу и тонкой лебединой шее. Истощение и слабость заметно влияют на мышцы предплечья. DM1 поражает центральную нервную систему и другие системы организма, включая сердце, надпочечники и щитовидную железу, глаза и желудочно-кишечный тракт. Другие симптомы включают сердечные осложнения, затрудненное глотание, опущение век (так называемый птоз), катаракту, плохое зрение, раннее лобное облысение, потерю веса, импотенцию, атрофию яичек, легкие психические расстройства и повышенное потоотделение.Люди также могут чувствовать сонливость и иметь чрезмерную потребность во сне. Существует вторая форма заболевания, похожая на классическую, но обычно в большей степени поражающая проксимальные мышцы. Эта форма известна как миотоническая дистрофия 2 типа (СД2).

    Это аутосомно-доминантное заболевание поражает как мужчин, так и женщин. Женщины могут иметь нерегулярные менструальные периоды и иногда бесплодны. Болезнь может возникнуть раньше и быть более тяжелой в последующих поколениях. Детская форма миотонической МД может проявиться в возрасте от 5 до 10 лет.Симптомы включают общую мышечную слабость (особенно лицевых и дистальных мышц), отсутствие мышечного тонуса и психические расстройства.

    Женщина с СД1 может родить ребенка с редкой врожденной формой порока. Симптомы при рождении могут включать затруднение глотания или сосания, нарушение дыхания, отсутствие рефлексов, деформации скелета и контрактуры (например, косолапость) и мышечную слабость, особенно лица. У детей с врожденной миотонической МД также могут наблюдаться умственные нарушения и задержка моторного развития.Эта тяжелая инфантильная форма миотонической МД встречается почти исключительно у детей, унаследовавших дефектный ген от своей матери, чьи симптомы могут быть настолько легкими, что она иногда не подозревает о своем заболевании до тех пор, пока у нее не родится больной ребенок.

    Наследственный дефект гена, вызывающий СД1, представляет собой аномально длинное повторение трехбуквенного «слова» в генетическом коде. У здоровых людей это слово повторяется несколько раз, но у людей с СД1 оно повторяется еще много раз.Этот триплетный повтор становится длиннее с каждым последующим поколением. Механизм триплетных повторов в настоящее время вовлечен как минимум в 15 других заболеваний, включая болезнь Хантингтона и спиноцеребеллярные атаксии.

    Окулофарингеальная болезнь  (OPMD) обычно начинается в возрасте сорока или пятидесяти лет и поражает как мужчин, так и женщин. В Соединенных Штатах заболевание чаще всего встречается в семьях франко-канадского происхождения и среди испаноязычных жителей северной части Нью-Мексико. Сначала люди жалуются на опущение век, затем на слабость лицевых мышц и мышц глотки, что вызывает затруднения при глотании.Язык может атрофироваться, могут произойти изменения голоса. Веки могут опускаться настолько резко, что некоторые люди компенсируют это, запрокидывая голову назад. У больных может быть двоение в глазах и проблемы со взглядом сверху, а у других может быть пигментный ретинит (прогрессирующая дегенерация сетчатки, которая влияет на ночное и периферическое зрение) и сердечные нарушения. Мышечная слабость и истощение в области шеи и плеч являются обычным явлением. Также могут поражаться мышцы конечностей. Людям с OPMD может быть трудно ходить, подниматься по лестнице, стоять на коленях или наклоняться.Те люди, которые пострадали больше всего, в конечном итоге потеряют способность ходить.

    Как диагностируются мышечные дистрофии?

    Следует тщательно изучить как индивидуальный анамнез, так и полный семейный анамнез, чтобы определить, является ли заболевание мышц вторичным по отношению к заболеванию, поражающему другие ткани или органы, или является наследственным заболеванием. Также важно исключить любую мышечную слабость, возникшую в результате предшествующей операции, воздействия токсинов или текущих лекарств, которые могут повлиять на функциональное состояние человека, или исключить многие приобретенные мышечные заболевания. Тщательное клиническое и неврологическое обследование позволяет исключить расстройства центральной и/или периферической нервной системы, выявить любые признаки мышечной слабости и атрофии, проверить рефлекторные реакции и координацию и выявить сокращения.

    Для подтверждения диагноза БМ могут использоваться различные лабораторные тесты.

    Анализы крови и мочи  могут обнаружить дефектные гены и помочь выявить определенные нервно-мышечные расстройства. Например:

    • Креатинкиназа — это фермент, выделяющийся из поврежденных мышц.Повышенный уровень креатинкиназы может указывать на повреждение мышц, включая некоторые формы БМ, до того, как станут очевидными физические симптомы. Уровни значительно повышены на ранних стадиях болезни Дюшенна и Беккера. Тестирование также может определить, является ли молодая женщина носителем заболевания.
    • Уровень сывороточной альдолазы, фермента, участвующего в расщеплении глюкозы, измеряется для подтверждения диагноза заболевания скелетных мышц. Высокий уровень фермента, присутствующего в большинстве тканей организма, отмечается у лиц с МД и некоторыми формами миопатии.
    • Миоглобин  определяется при подозрении на повреждение или заболевание скелетных мышц. Миоглобин — кислородсвязывающий белок, обнаруженный в клетках сердечной и скелетной мускулатуры. Высокие уровни миоглобина в крови обнаруживаются у людей с МД.
    • Полимеразная цепная реакция (ПЦР) позволяет обнаружить некоторые мутации в гене дистрофина. Также известная как молекулярная диагностика или генетическое тестирование, ПЦР представляет собой метод создания и анализа множества копий фрагмента ДНК.
    • Электрофорез сыворотки — это тест для определения количества различных белков в ДНК человека.Образец крови помещают на специально обработанную бумагу и подвергают воздействию электрического тока. Заряд заставляет разные белки образовывать полосы, указывающие относительную долю каждого белкового фрагмента.

    Нагрузочные тесты  могут выявить повышенный уровень определенных химических веществ после физической нагрузки и используются для определения характера БМ или другого мышечного расстройства. Некоторые нагрузочные тесты можно проводить у постели больного, другие — в клиниках или других учреждениях с использованием сложного оборудования.Эти тесты также оценивают мышечную силу. Они выполняются, когда человек расслаблен и находится в правильном положении, чтобы позволить техникам измерить функцию мышц в условиях гравитации и обнаружить даже легкую мышечную слабость. Если есть подозрение на слабость дыхательных мышц, дыхательную способность можно измерить, попросив человека сделать глубокий вдох и медленно считать на выдохе.

    Генетическое тестирование  ищет гены, которые, как известно, вызывают или связаны с наследственным заболеванием мышц.Анализ ДНК и анализы ферментов могут подтвердить диагноз некоторых нервно-мышечных заболеваний, включая БМ. Исследования генетического сцепления могут определить, наследуются ли конкретный генетический маркер на хромосоме и болезнь вместе. Они особенно полезны при изучении семей, члены которых принадлежат к разным поколениям. Точная молекулярная диагностика необходима для некоторых стратегий лечения, которые в настоящее время разрабатываются. Достижения в генетическом тестировании включают секвенирование всего экзома и всего генома, что позволит людям одновременно проверять все свои гены на наличие болезнетворных мутаций, а не только один ген или несколько генов одновременно.Секвенирование экзома рассматривает часть генетического материала или генома человека, которая «кодирует» (или транслирует) в белки.

    Генетическое консультирование  может помочь родителям, у которых есть семейный анамнез MD, определить, являются ли они носителями одного из мутировавших генов, вызывающих заболевание. Два теста могут быть использованы, чтобы помочь будущим родителям узнать, поражен ли их ребенок.

    • Амниоцентез, обычно проводимый на 14-16 неделе беременности, проверяет образец амниотической жидкости в матке на наличие генетических дефектов (жидкость и плод имеют одинаковую ДНК).Под местной анестезией тонкая игла вводится через живот женщины в матку. Около 20 миллилитров жидкости (примерно 4 чайные ложки) забирают и отправляют в лабораторию для оценки. Результаты анализов часто занимают 1-2 недели.
    • Взятие проб ворсин хориона, или CVS, включает забор и исследование очень небольшого образца плаценты на ранних сроках беременности. Образец, который содержит ту же ДНК, что и плод, удаляют с помощью катетера или тонкой иглы, вводимой через шейку матки или тонкой иглой, вводимой через брюшную полость.Ткань проверяется на наличие генетических изменений, выявленных у пораженного члена семьи. Результаты обычно доступны в течение 2 недель.

    Диагностическая визуализация  может помочь определить характер заболевания или состояния. Один из таких видов визуализации, называемый магнитно-резонансной томографией (МРТ), используется для изучения качества мышц, любой атрофии или аномалий в размере и жирового замещения мышечной ткани, а также для мониторинга прогрессирования заболевания. Сканирующее оборудование МРТ создает сильное магнитное поле вокруг тела. Затем через тело проходят радиоволны, вызывающие резонансный сигнал, который можно обнаружить под разными углами внутри тела. Компьютер обрабатывает этот резонанс либо в трехмерное изображение, либо в двумерный «срез» сканируемой ткани. МРТ – неинвазивная, безболезненная процедура. Другие формы диагностической визуализации при БМ включают фосфорно-магнитно-резонансную спектроскопию, которая измеряет клеточный ответ на физическую нагрузку и количество энергии, доступной мышечным волокнам, и ультразвуковую визуализацию (также известную как сонография), которая использует высокочастотные звуковые волны для получения изображений внутри тело.Эхо звуковых волн записывается и отображается на экране компьютера в виде визуального изображения в реальном времени. Ультразвук можно использовать для измерения мышечной массы. МРТ головного мозга может быть полезна для диагностики некоторых форм врожденной мышечной дистрофии, при которых обычно присутствуют структурные аномалии головного мозга.

    Биопсия мышц  используется в диагностических целях и в исследовательских целях для наблюдения за течением заболевания и эффективностью лечения. Используя местную или общую анестезию, врач или хирург может взять небольшой образец мышцы для анализа.Образец может быть взят либо хирургическим путем, через разрез, сделанный в коже, либо с помощью иглы для биопсии , при которой тонкая полая игла вводится через кожу в мышцу. Небольшой кусочек мышцы остается в полой игле, когда ее извлекают из тела. Образец мышцы окрашивают и исследуют, чтобы определить, есть ли у человека заболевание мышц, нервов ( невропатия ), воспаление или другая миопатия. Биопсия мышц иногда также может помочь в тестировании на носительство.С появлением точных молекулярных методов биопсия мышц реже требуется для диагностики мышечных дистрофий. Биопсия мышц по-прежнему необходима для постановки диагноза при большинстве приобретенных мышечных заболеваний.

    Иммунофлуоресцентное тестирование  может обнаружить специфические белки, такие как дистрофин, в мышечных волокнах. После биопсии флуоресцентные маркеры используются для окрашивания образца, содержащего интересующий белок.

    Электронная микроскопия  может выявить изменения в субклеточных компонентах мышечных волокон.Электронная микроскопия также может выявить изменения, характеризующие гибель клеток, мутации в митохондриях мышечных клеток и увеличение соединительной ткани, наблюдаемое при мышечных заболеваниях, таких как МД. Изменения в мышечных волокнах, которые проявляются при редкой форме дистальной МД, можно увидеть с помощью электронного микроскопа.

    Нейрофизиологические исследования  могут выявить физические и/или химические изменения в нервной системе.

    • Исследования скорости нервной проводимости измеряют скорость и силу, с которой электрический сигнал проходит по нерву.Небольшой поверхностный электрод стимулирует нерв, а записывающий электрод регистрирует результирующий электрический сигнал либо в другом месте на том же нерве, либо на мышце, контролируемой этим нервом. Реакцию можно оценить, чтобы определить, присутствует ли повреждение нерва.
    • Исследования с повторяющейся стимуляцией включают электрическую стимуляцию двигательного нерва несколько раз подряд для оценки функции нервно-мышечного синапса. Регистрирующий электрод помещается на мышцу, контролируемую стимулируемым нервом, как это делается при обычном исследовании проводимости по двигательному нерву.
    • Электромиография  (ЭМГ) может регистрировать активность мышечных волокон и двигательных единиц. Крошечная игла с электродом вводится через кожу в мышцу. Электрическая активность, обнаруженная в мышце, может отображаться на мониторе, а также может быть услышана при воспроизведении через динамик. Результаты могут выявить электрическую активность, характерную для БМ или других нервно-мышечных расстройств.

    Как лечат мышечные дистрофии?

    Все формы БМ являются генетическими и не могут быть предотвращены в настоящее время, за исключением использования вмешательств пренатального скрининга.Тем не менее, доступные методы лечения направлены на то, чтобы как можно дольше сохранить независимость человека и предотвратить осложнения, возникающие в результате слабости, ограниченной подвижности, а также проблем с сердцем и дыханием. Лечение может включать комбинацию подходов, включая физиотерапию, медикаментозную терапию и хирургию. Доступные методы лечения иногда весьма эффективны и могут оказать существенное влияние на продолжительность и качество жизни.

    Вспомогательная вентиляция легких  часто требуется для лечения слабости дыхательных мышц, которая сопровождает многие формы БМ, особенно на поздних стадиях.Воздух, содержащий дополнительный кислород, подается через гибкую маску (или, в некоторых случаях, через трубку, вставленную через пищевод в легкие), чтобы помочь легким полностью раздуться. Поскольку затруднение дыхания может быть наиболее выраженным ночью, некоторым людям может потребоваться вентиляция легких в ночное время. Многие люди предпочитают неинвазивную вентиляцию легких, при которой маска, надетая на лицо, соединена трубкой с аппаратом, который генерирует прерывистые потоки принудительного воздуха, который может включать дополнительный кислород. У некоторых людей с болезнью Дюшенна, особенно с избыточным весом, может развиться обструктивное апноэ во сне, и им может потребоваться вентиляция легких в ночное время. Людям, подключенным к аппарату ИВЛ, также может потребоваться использование желудочного питательного зонда.

    Лекарственная терапия  может быть назначена для замедления дегенерации мышц. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило инъекции препаратов голодирсен и вилтоларсен для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, которая подвержена пропуску экзона 53. Подсчитано, что около 8 процентов пациентов с МДД имеют эту мутацию. FDA одобрило инъекцию препарата казимерсен для лечения пациентов с подтвержденной мутацией гена МДД, которая допускает пропуск экзона 45.FDA также одобрило три применения финголимода (Gilenia) для лечения рецидивирующей формы рассеянного склероза у взрослых. Кортикостероиды, такие как преднизолон, могут замедлить скорость ухудшения состояния мышц при болезни Дюшенна и помочь детям сохранить силу и продлить самостоятельную ходьбу на несколько лет. Однако эти лекарства имеют побочные эффекты, такие как увеличение веса, изменения лица, потеря линейного (высотного) роста и хрупкость костей, что может особенно беспокоить детей. Иммунодепрессанты, такие как циклоспорин и азатиоприн, могут отсрочить некоторое повреждение умирающих мышечных клеток.Лекарства, которые могут обеспечить кратковременное облегчение миотонии (мышечных спазмов и слабости), включают мексилетин; фенитоин; баклофен, который блокирует сигналы, посылаемые спинным мозгом для сокращения мышц; дантролен, препятствующий процессу сокращения мышц; и хинин. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов предоставило ускоренное одобрение препарата Exondys 51 для лечения лиц с подтвержденной мутацией гена дистрофина, допускающей пропуск экзона 15. Ускоренное одобрение означает, что препарат можно назначать избранным лицам, которые соответствуют критериям редкого заболевания, пока компания работает над дополнительными испытаниями, чтобы узнать больше об эффективности препарата. (Лекарства от миотонии могут быть неэффективны при миотонической БД, но хорошо действуют при врожденной миотонии, генетическом нервно-мышечном заболевании, характеризующемся медленным расслаблением мышц.) Респираторные инфекции можно лечить антибиотиками.

    Физиотерапия  может помочь предотвратить деформации, улучшить подвижность и сохранить мышцы максимально гибкими и сильными. Варианты включают пассивную растяжку, коррекцию осанки и физические упражнения. Программа разрабатывается с учетом индивидуальных потребностей.Терапию следует начинать как можно раньше после постановки диагноза, до возникновения скованности в суставах или мышцах.

    • Пассивное растяжение может повысить гибкость суставов и предотвратить контрактуры, которые ограничивают движения и вызывают потерю функции. При правильном выполнении пассивное растяжение не вызывает боли. Терапевт или другой обученный медицинский работник медленно перемещает сустав как можно дальше и удерживает положение в течение примерно 30 секунд. Движение повторяется несколько раз в течение сеанса.Пассивная растяжка у детей может быть легче после принятия теплой ванны или душа.
    • Регулярные умеренные физические нагрузки могут помочь людям с МД поддерживать диапазон движений и мышечную силу, предотвращать атрофию мышц и отсрочивать развитие контрактур. Лица с ослабленной диафрагмой могут научиться выполнять упражнения на кашель и глубокое дыхание, которые предназначены для полного расширения легких.
    • Постуральная коррекция используется для борьбы с мышечной слабостью, контрактурами и аномалиями позвоночника, которые вынуждают людей с МД принимать неудобное положение.Когда это возможно, люди должны сидеть прямо, поставив ноги под углом 90 градусов к полу. Подушки и клинья из пеноматериала могут помочь удержать человека в вертикальном положении, равномерно распределить вес и выпрямить ноги. Подлокотники должны быть на надлежащей высоте, чтобы обеспечивать поддержку и предотвращать наклоны.
    • Вспомогательные средства, такие как инвалидные коляски, шины и бандажи, другие ортопедические приспособления и перекладины над головой (трапеции), могут помочь сохранить подвижность. Брекеты используются, чтобы помочь растянуть мышцы и обеспечить поддержку, удерживая человека в движении.Поддержка позвоночника может помочь замедлить развитие сколиоза. Ночные шины в сочетании с пассивным растяжением могут отсрочить появление контрактур. Ортопедические устройства, такие как опоры для стояния и поворотные ходунки, помогают людям как можно дольше стоять или ходить, что способствует улучшению кровообращения и улучшает удержание кальция в костях.
    • Повторяющиеся низкочастотные импульсы электрической стимуляции мышц бедра могут вызвать небольшое увеличение силы у некоторых мальчиков с болезнью Дюшенна, хотя эффективность этой терапии не доказана.

    Трудотерапия  может помочь некоторым людям справиться с прогрессирующей слабостью и потерей подвижности. Некоторым людям может потребоваться освоить новые профессиональные навыки или новые способы выполнения задач, в то время как другим людям может потребоваться сменить работу. Вспомогательные технологии могут включать в себя изменение обстановки дома и на рабочем месте, а также использование моторизованных инвалидных колясок, аксессуаров для инвалидных колясок и адаптивной посуды.

    Логопедия  может помочь людям с ослабленными мышцами лица и горла.Люди могут научиться пользоваться специальными коммуникационными устройствами, такими как компьютер с голосовым синтезатором

    .

    Диетические изменения  не показали замедления прогрессирования БМ. Однако правильное питание необходимо для общего состояния здоровья. Ограниченная подвижность или бездействие в результате мышечной слабости могут способствовать ожирению, обезвоживанию и запорам. Может помочь низкокалорийная диета с высоким содержанием клетчатки и белка в сочетании с рекомендуемым потреблением жидкости. Техники кормления могут помочь людям с БМ, у которых есть расстройство глотания и которым трудно пропускать жидкость изо рта в желудок.

    Корректирующая хирургия  часто проводится для облегчения осложнений после БМ.

    • Операция по высвобождению сухожилий или мышц рекомендуется, когда контрактура становится достаточно серьезной, чтобы заблокировать сустав или сильно затруднить движение. Процедура, которая включает в себя удлинение сухожилия или мышцы до свободного движения, обычно выполняется под общей анестезией. Реабилитация включает в себя использование корсетов и физиотерапию для укрепления мышц и поддержания восстановленного объема движений.После этих ортопедических процедур часто требуется период неподвижности, поэтому преимущества процедуры следует сопоставлять с риском этого периода неподвижности, поскольку последний может привести к неудаче.
    • Людям с дистрофией Эмери-Дрейфуса или миотонической дистрофией в какой-то момент может потребоваться кардиостимулятор для лечения сердечных заболеваний.
    • Некоторым людям может помочь операция по уменьшению боли и постурального дисбаланса, вызванного сколиозом. Сколиоз возникает, когда мышцы, поддерживающие позвоночник, начинают ослабевать и больше не могут удерживать позвоночник прямо.Искривление позвоночника, если оно слишком велико, может мешать дыханию и осанке, вызывая боль. Возможно, потребуется прикрепить к позвоночнику один или несколько металлических стержней, чтобы увеличить силу и улучшить осанку. Другим вариантом является спондилодез, при котором кость вставляется между позвонками в позвоночнике и позволяет расти, сращивая позвонки вместе для повышения стабильности позвоночника.
    • У людей с миотонической дистрофией часто развивается катаракта, помутнение хрусталика глаза, блокирующее свет. Хирургия катаракты включает удаление помутневшего хрусталика, чтобы улучшить способность человека видеть.

    Каков прогноз?

    Прогноз зависит от типа БМ и скорости прогрессирования. Некоторые типы являются легкими и прогрессируют очень медленно, обеспечивая нормальную продолжительность жизни, в то время как другие являются более тяжелыми и приводят к функциональной нетрудоспособности и потере способности передвигаться. Ожидаемая продолжительность жизни часто зависит от степени мышечной слабости, а также наличия и тяжести респираторных и/или сердечных осложнений.

    Какие исследования проводятся?

    Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящий в состав Национальных институтов здравоохранения (NIH), поддерживает широкую программу исследований в области БМ. Целями этих исследований являются улучшение понимания МД и его причин, разработка более эффективных методов лечения и, в конечном счете, поиск способов его лечения. NINDS и родственные ему институты, Национальный институт артрита, заболеваний опорно-двигательного аппарата и кожи (NIAMS), Национальный институт детского здоровья и развития человека (NICHD) и Национальный институт сердца, крови и легких (NHLBI), возглавляют Исследования MD, проводимые в NIH и в учреждениях-грантополучателях по всей стране.

    NIH поддерживает широкий спектр фундаментальных, трансляционных и клинических исследований в области медицины.Успехи в фундаментальных исследованиях необходимы для базового понимания каждого типа МД. Хотя многие гены, вызывающие мышечную дистрофию, еще предстоит идентифицировать, достижения в секвенировании генов помогли идентифицировать гены, которые могут быть вовлечены в большинство типов мышечной дистрофии. В свою очередь, новые знания о механизмах конкретных заболеваний определяют потенциальные цели для разработки терапии. В последние годы исследования основных механизмов заболевания открыли новые возможности для разработки терапии почти всех типов МД.Например, достижения в области таргетной терапии привели к многообещающим усилиям по лечению миотонической дистрофии и плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии.

    Федеральное финансирование через Национальный институт здоровья и другие агентства, а также программы венчурной благотворительности, поддерживаемые группами защиты интересов пациентов, привлекли инвестиции биотехнологических и фармацевтических фирм в терапию для больных МД.

    В настоящее время при разработке новых лекарств и биологических препаратов для ряда МД используется множество стратегий.Изучаемые стратегии либо специфичны для определенного типа БМ, либо могут касаться прогрессирования заболевания, которое может применяться к нескольким типам БМ.

    Генозаместительная терапия
    Генная терапия может непосредственно воздействовать на основную причину БМ, обеспечивая выработку отсутствующего белка. Препятствия, которые необходимо преодолеть, включают определение сроков терапии (для возможного преодоления генетического дефекта), предотвращение или ослабление потенциальных иммунных реакций на замещающий ген и, в случае болезни Дюшенна, большой размер гена, подлежащего замене.Для тех MD с последствиями для центральной нервной системы (врожденная мышечная дистрофия и миотоническая дистрофия) исследователи разрабатывают и настраивают векторы генной терапии (способ доставки генетического материала в клетки), которые могут преодолевать защитный гематоэнцефалический барьер.

    Недавний прогресс в доставке замещающих генов при БМ включает значительное усовершенствование типов вирусных векторов, которые улучшают нацеливание на скелетные мышцы и сосудистые подходы для доставки замещающего гена в большинство или во все скелетные мышцы.Подходы, которые работают для скелетных мышц, могут работать или не работать для сердечной мышцы; это проблема, которую необходимо решить, поскольку многие МД вызывают кардиомиопатию. Стратегии оценки потенциальных иммунных ответов на белки, кодируемые замещающими генами, и управления этими реакциями также привлекли значительное внимание в исследованиях на животных моделях и в клинических испытаниях на людях. Наконец, для некоторых МД раннее выявление мутаций, вызывающих заболевание, посредством скрининга новорожденных может быть необходимо для достаточно раннего применения генной заместительной терапии для смягчения прогрессирования заболевания.

    В настоящее время проводятся клинические испытания стратегии генной терапии при БМ для лечения Дюшенна и поясно-конечностной мышечной дистрофии. Инъекции векторов генной терапии в отдельные мышцы участников были сделаны в качестве первого шага для установления безопасности подхода. При поддержке обширных исследований на животных моделях клинические испытания в настоящее время переходят к тестированию генной терапии всех мышц целых конечностей с использованием метода изолированной сосудистой доставки. Если подходы к изолированной доставке конечностей окажутся безопасными и эффективными, исследования перейдут к системной доставке векторов генной терапии, чтобы можно было лечить все мышцы одновременно.

    Утрофин представляет собой белок, который тесно связан с дистрофином и не затрагивается генными мутациями, вызывающими болезнь Дюшенна. Нацеливание на повышенную экспрессию атрофина может оказаться полезным подходом при лечении болезни Дюшенна. NIH поддерживает как генную терапию, так и программы разработки низкомолекулярных препаратов для увеличения выработки атрофина мышцами.

    Наконец, группы, финансируемые NIH, обнаружили гены-модификаторы — гены с активностью, снижающей тяжесть БМ.Эти гены, в том числе латентный TGF-связывающий белок 4 и остеопонтин, представляют собой новые терапевтические мишени для потенциального снижения тяжести некоторых типов мышечной дистрофии.

    Генетическая модификация для обхода унаследованных мутаций
    Большинство людей с болезнью Дюшенна имеют мутации в гене дистрофина, которые приводят к его неправильному функционированию и прекращению производства белка дистрофина. Управляя процессом синтеза белка, производство гена, который либо «считывает», либо «пропускает» генетическую мутацию, может привести, по крайней мере, к частичному функциональному дистрофину.

    В настоящее время изучаются две стратегии обхода мутаций дистрофина, одна из которых — это лекарства, которые заставляют механизм синтеза белка игнорировать сигнал преждевременной остановки и вырабатывать функциональный дистрофин. Эта стратегия, которая потенциально полезна примерно у 15% пациентов с болезнью Дюшенна, в настоящее время проходит клинические испытания. Во-вторых, в более позднем подходе используются антисмысловые олигонуклеотиды (короткие нити нуклеиновой кислоты, предназначенные для блокирования передачи некоторой генетической информации в производство белка) для изменения сплайсинга и получения почти полноразмерного гена дистрофина, потенциально превращая человека с болезнью Дюшенна в гораздо более мягкий Беккер MD.Две биотехнологические компании в настоящее время тестируют олигонуклеотидные препараты в расширенных клинических испытаниях для людей, которым требуется пропуск экзона 51 дистрофина. (Экзон — это кодирующая последовательность в гене белка). NINDS и NIAMS поддерживают доклиническую работу над олигонуклеотидными препаратами для людей с болезнью Дюшенна, которым требуется пропуск экзона 45. В то время как подход с пропуском экзона требует «индивидуализированных лекарств» для подмножеств людей с болезнью Дюшенна, которым необходимо пропустить определенные экзоны, целых 80 процентов затронутых лиц могут извлечь выгоду из этой новой технологии.

    Технология антисмысловых олигонуклеотидов также оценивается для использования при миотонической дистрофии, но по другому механизму, чем при болезни Дюшенна. При миотонической дистрофии длинные дупликации повторяющихся последовательностей ДНК приводят к выработке токсичной РНК, которая изолирует регулятор сплайсинга Muscleblind, вызывая неправильный сплайсинг многих генов в мышцах и головном мозге. Проект, поддерживаемый NINDS и NIAMS, продвигает терапевтическое средство на основе олигонуклеотидов, предназначенное для деградации токсичной РНК и смягчения дефектов сплайсинга.Этот подход в сотрудничестве с академическими исследователями, биотехнологическими и фармацевтическими компаниями может помочь всем людям с миотонической дистрофией, и в ближайшие несколько лет планируется провести клинические испытания.

    Медикаментозная терапия для замедления атрофии мышц за счет стимуляции роста мышц или уменьшения повреждения, вызванного воспалением
    Прогрессирующая потеря мышечной массы в первую очередь является причиной снижения качества и продолжительности жизни при БМ.Стратегии медикаментозного лечения, направленные на замедление дегенерации мышц, могут оказать существенное влияние на качество жизни. Точно так же скелетные мышцы обладают способностью восстанавливаться, но их механизмы регенерации и восстановления постепенно истощаются в течение нескольких типов MD. Понимание механизмов восстановления может обеспечить новые методы лечения для замедления и, возможно, стабилизации мышечной дегенерации.

    Известно, что кортикостероиды продлевают способность людей с болезнью Дюшенна ходить на срок до 2 лет, но стероиды имеют серьезные побочные эффекты, и механизм их действия неизвестен.Поскольку используется несколько протоколов кортикостероидов, исследование, финансируемое NINDS, оценивает лекарства, их эффективность и переносимость в различных дозах, чтобы определить оптимальную клиническую практику для их использования при болезни Дюшенна. Кроме того, биотехнологическая компания, поддерживаемая Национальным центром развития трансляционных наук Национального института здравоохранения, разрабатывает модифицированный стероид, чтобы повысить его эффективность при Дюшенне и уменьшить побочные эффекты, которые часто ограничивают людей от использования кортикостероидной терапии.

    Усилия по доклинической разработке лекарств, поддерживаемые NINDS и NIAMS, направлены на разработку пептидного терапевтического средства, которое на животных моделях обладает двойной активностью в уменьшении повреждения мышц из-за воспаления, а также в усилении регенерации мышц. Попытки сохранить мышечную массу за счет ингибирования отрицательного регулятора мышечного роста, миостатина, столкнулись с некоторыми препятствиями, включая неудачные клинические испытания, но все еще находятся в стадии изучения.

    Клеточная терапия
    В мышечных клетках людей с МД часто отсутствует критический белок, такой как дистрофин при МД Дюшенна или саркогликан при некоторых МД пояса конечностей. Ученые изучают возможность замены отсутствующего белка путем введения мышечных стволовых клеток, способных производить недостающий белок в новых мышечных клетках. Такие новые клетки будут защищены от прогрессирующей дегенерации, характерной для БМ, и потенциально восстановят мышечную функцию у пораженных людей.

    Естественная регенеративная способность мышц дает возможность лечения МД. Исследователи показали, что стволовые клетки можно использовать для доставки функционального гена дистрофина в скелетные мышцы мышей и собак с дистрофией.Основное внимание в исследованиях уделялось выявлению типов клеток с наивысшим потенциалом для приживления и роста мышц, а также стратегиям доставки этих клеток-предшественников мышц в скелетные мышцы человека. В целом, клеточные терапевтические подходы находятся на рассмотрении для нескольких типов БМ.

    Продвижение исследований в области медицины
    До недавнего времени большинство программ развития терапии в области медицины были сосредоточены на Дюшенне. Благодаря значительному прогрессу в понимании механизмов болезни в настоящее время предпринимаются значительные усилия по разработке терапии для многих типов БМ.Финансирование NINDS поддерживает группы, работающие над механизмами заболевания при плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии, вовлечением центральной нервной системы в миотоническую дистрофию и над ролью фиброза при болезни Дюшенна. Точно так же проекты, поддерживаемые NIAMS, определяют новые цели разработки терапии, которые вызывают интерес со стороны биотехнологических и фармацевтических компаний и помогут перейти к программам разработки терапии для всех типов MD.

    Важно отметить, что параллельные усилия должны быть предприняты для подготовки к клиническим испытаниям, чтобы клинические испытания были осуществимы, когда терапевтическое средство-кандидат достигает этой стадии.Реестры пациентов, изучение естественного течения болезни, идентификация биомаркеров, разработка показателей конечной точки клинических испытаний и появление стандартов медицинской помощи — все это имеет важное значение для поддержки клинических испытаний и совершенствуется при нескольких типах мышечной дистрофии при поддержке партнеров как из государственного, так и из частного секторов. . NIH недавно предпринял несколько новых инициатив в области обучения, развития карьеры и исследований, направленных на MD. Эти достижения, наряду с акцентом NINDS на трансляционных и клинических исследованиях, приведут к росту клинических испытаний и многообещающих стратегий лечения.

    Закон MD CARE и федеральные обязательства по борьбе с мышечной дистрофией
    В декабре 2001 г. президент Джордж Буш подписал закон о внесении поправок в Закон 2001 г. Закон 107-84). Закон MD-CARE был повторно утвержден в 2008 году.

    В ответ на Закон о MD CARE, Национальный институт здравоохранения сформировал Координационный комитет по мышечной дистрофии, чтобы помочь в проведении исследований в области MD. В состав Координационного комитета по вопросам медицины входят врачи, ученые, профессиональные сотрудники Национального института здравоохранения и представители других федеральных агентств и добровольных организаций здравоохранения, занимающихся вопросами медицины. Цель группы — помочь NIH добавить новые возможности в национальные усилия по пониманию и лечению БМ, не дублируя существующие программы. Координационный комитет MD разработал обширный план действий по мышечным дистрофиям и продолжает совершенствовать план по совершенствованию фундаментальных, трансляционных и клинических исследований в области MD с целью улучшения качества жизни людей с MD. Информация о комитете и плане доступна на https://mdcc.nih.gov/.

    Национальный институт здоровья расширяет и активизирует свои исследования мышечных дистрофий и учредил сенатор Пол Д.Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Research Centers of Excellence для продвижения фундаментальных и клинических исследований этих расстройств. Шесть центров Wellstone в настоящее время финансируются NINDS, NIAMS, NICHD и NHLBI. Закон также уполномочил Центры по контролю и профилактике заболеваний выделять гранты на эпидемиологические исследования, сбор данных и разработку стандартов лечения для нескольких типов МД. Другие федеральные агентства вносят свой вклад в эту исследовательскую инициативу.

    Исследования привели к открытию механизмов заболевания и улучшению лечения многих форм БМ.Текущие исследования обещают дальнейшие улучшения. В ближайшие годы врачи и больные могут рассчитывать на новые формы терапии, разработанные благодаря пониманию уникальных черт БМ.

    Где я могу получить дополнительную информацию?

    Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в сеть информационных ресурсов и информации о мозге (BRAIN) Института по телефону:

    .

    МОЗГ
    С.O. Box 5801
    Bethesda, MD 20824
    800-352-9424

    Информация также доступна от следующих организаций:

    Muscular Dytrophy Association
    National Office — 161 N. Clarke, Suite 3550
    Chicago, IL 60601
    [email protected] org
    Тел.: 800-572-1717
    Факс: 520-529-5300

    Parent Project Muscular Dytrophy (PPMD)
    401 Hackensack Avenue, 9th Floor
    Hackensack, NJ 07601
    [email protected]
    Тел.: 800-714-KIDS (5437)
    Факс: 201-944-9987

    Лечение CMD
    217 E.Carson Street, #1014
    Lakewood, CA
    [email protected]
    Тел: 562-444-5656

    Общество плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии (FSH)
    450 Bedford Street
    Lexington, MA 02420
    [email protected]
    Тел.: 562-444-5656
     

    Coalition to Cure Calpain 3 (C3)
    15 Compo Parkway
    Westport, CT 06880
    [email protected]
    Тел.: 203-221-1611
    Факс: 734-668-4755

    Фонд миотонической дистрофии
    663 Thirteenth Street, Suite 100
    Oakland, CA 94129
    [email protected]орг
    Тел: 866-968-6642; 415-800-7777

    Jain Foundation
    9706 Fourth Avenue, NE, Suite 101
    Seattle, WA 98115
    [email protected] org; [email protected]
    Тел.: 425-882-1440
    Факс: 425-658-1703

    Национальный институт артрита, заболеваний опорно-двигательного аппарата и кожи (NIAMS)
    Национальный институт здоровья, DHHS
    31 Center Dr., Rm. 4C02 MSC 2350
    Bethesda, MD 20892-2350
    [email protected]
    Тел.: 301-496-8190; 877-22-НИАМС (226-4267)

    Национальный институт детского здоровья и человеческого развития (NICHD)
    Национальный институт здоровья, DHHS
    31 Center Drive, Rm.2A32 MSC 2425
    Bethesda, MD 20892-2425
    Тел.: 301-496-5133
    Факс: 301-496-7101

    Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC)
    Министерство здравоохранения и социальных служб США
    1600 Clifton Road
    Atlanta, GA 30333
    [email protected]
    Тел.: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543


    атрофия  — уменьшение размера или отмирание части тела или ткани.

    аутосомно-доминантный  — модель наследования, при которой ребенок приобретает заболевание, получая нормальный ген от одного родителя и дефектный ген от другого родителя.

    аутосомно-рецессивный  — модель наследования, при которой оба родителя несут и передают дефектный ген своему ребенку.

    биопсия  – процедура, при которой ткань или другой материал извлекается из организма и изучается на наличие признаков заболевания.

    носитель  — человек, не страдающий заболеванием, но имеющий один нормальный ген и один ген генетического нарушения и, следовательно, способный передать это заболевание своим детям.

    хромосомы  — генетические структуры, содержащие ДНК.

    контрактура  — хроническое укорочение мышцы или сухожилия, ограничивающее подвижность костного сустава, например локтевого.

    креатинкиназа  – белок, необходимый для химических реакций, в результате которых вырабатывается энергия для мышечных сокращений; высокие уровни в крови указывают на повреждение мышц.

    дистрофин  – белок, помогающий поддерживать форму и структуру мышечных волокон.

    электромиография  – регистрация и исследование электрических свойств скелетных мышц.

    гликопротеин  – молекула, состоящая из белкового и углеводного компонентов.

    исследования сцепления  — тесты, проводимые среди членов семьи для определения того, как генетический признак передается из поколения в поколение.

    лордоз  — аномальное искривление позвоночника вперед.

    мерозин  – белок, содержащийся в соединительной ткани, окружающей мышечные волокна.

    атрофия мышц  – уменьшение мышечной силы и размера.

    миоглобин  — кислородсвязывающий белок в мышечных клетках, который вырабатывает энергию путем превращения глюкозы в углекислый газ и воду.

    миопатия  — любое заболевание мышечной ткани или мышц.

    миотония  — неспособность расслабить мышцы после внезапного сокращения.

    невропатия  – заболевание или дисфункция нервной системы, которые могут вызывать такие симптомы, как мышечная слабость, потеря мышечной массы, мышечные судороги и спазмы, а также боль.

    псевдогипертрофия — состояние, при котором мышцы могут быть увеличены за счет скопления жира и соединительной ткани, в результате чего они выглядят больше и здоровее, чем они есть на самом деле.

    сколиоз  — аномальное боковое или боковое искривление позвоночника.

    Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный  — тип наследования заболевания, при котором мать несет в хромосоме пораженный ген, определяющий пол ребенка, и передает его сыну.


    «Мышечная дистрофия: надежда через исследования», NINDS, дата публикации август 2013 г.

    Публикация NIH № 13-77

    Вернуться на страницу информации о мышечной дистрофии

    См. список всех расстройств NINDS


    Publicaciones en Español

    Мускулистая дистрофия


    Подготовлено:
    Управление по связям с общественностью
    Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
    Национальные институты здравоохранения
    Bethesda, MD 20892

    Материалы

    NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно отражают одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

    Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может быть свободно скопирована. Приветствуется кредит NINDS или NIH.

    Диссоциированная атрофия мышц ног при боковом амиотрофическом склерозе/заболевании двигательных нейронов: симптом «расщепленной ноги»

    Наше исследование показало преимущественную дегенерацию EDB и TA по сравнению с AH, сгибателем/отводителем большого пальца стопы.В то время как EDB разгибает пальцы ног в сочетании с TA-опосредованным тыльным сгибанием голеностопного сустава, AH обычно коактивируется во время подошвенного сгибания голеностопного сустава. Таким образом, мы предполагаем, что тыльные сгибатели нижних конечностей при БАС поражаются сильнее, чем подошвенные сгибатели. Это согласуется с предыдущими клиническими наблюдениями, что пациенты с БАС обычно имеют отвисание стопы 17,18,19 . Примечательно, что так называемый феномен раздвоения ног также присутствовал и был еще более заметен при ПМА.

    На сегодняшний день влияние коры головного мозга является доминирующей теорией, объясняющей несбалансированное поражение мышц при БАС.Более плотный кортикоспинальный вход в мышцы тенара, который облегчает точные движения рук, уникальные для человека, может привести к преждевременной дегенерации. Соответственно, предыдущие исследования синдрома раздвоения ног предполагали корковый механизм 17,18,20 . Функциональная МРТ человека во время тыльного/подошвенного сгибания голеностопного сустава выявила более широкое корковое представительство для тыльного сгибания 21 . Другое исследование с использованием ТМС показало исключительное облегчение коротких интервалов в ТА по сравнению с икроножной и камбаловидной мышцами 22 .Приведенные выше данные показывают, что тыльные сгибатели голеностопного сустава получают большую иннервацию от корково-спинномозговых нейронов, что также коррелирует с нашими результатами. Однако в этих исследованиях ЭДБ и АГ специально не изучались. Действительно, корково-спинномозговой импульс может значительно различаться даже между ближайшими мышцами. Таким образом, необходимы дальнейшие анализы, чтобы полностью понять иннервацию ВДН мускулатуры нижних конечностей и подтвердить кортико-фугальный механизм феномена раздвоения ног 23,24,25,26 .

    Следует отметить, что корковые влияния не полностью объясняют наши выводы. У пациентов с ПМА, у которых не было клинических признаков ВМН, выявлялись выраженные признаки раздвоения ног. Более того, SI EDB у больных БДН с клиническими признаками НДН был значительно ниже, чем у больных без них. Соответственно, мы предлагаем дополнительные периферические патофизиологические механизмы для поддержки этих результатов. Известно, что при БАС нижние двигательные нейроны, иннервирующие быстро сокращающиеся миофибриллы, с большей сомой и более высоким коэффициентом иннервации, особенно склонны к дегенерации 27 . Следовательно, гетерогенный состав клеток передних рогов нижних конечностей может быть связан с неравномерной атрофией. Кроме того, повторная фазовая активация дорсифлексоров во время передвижения может вызывать больший окислительный стресс в этих антигравитационных мышцах, приводя к преждевременному отмиранию 28,29 .

    Другим интересным открытием в нашем исследовании было увеличение индекса раздвоения ног (SI TA ) при наличии клинических признаков ВДН. Учитывая сниженный ИС при БАС, это был неожиданный результат.Более высокий ИС с определенными признаками ВМН мог быть вызван включением пациентов с ПМА с более низким СИ в группу без признаков ВМН. Кроме того, спинальные интернейроны или клетки Реншоу, которые опосредуют периодическое ингибирование спинальных мотонейронов, проявляют измененный физиологический статус при БАС 30 . Сообщалось о повышенной потенции нисходящего медиального продольного пучка после поражений корково-спинномозгового пути 31 . Патологически наличие патологии TDP-43 в этих трактах было зарегистрировано в некоторых вскрытиях БАС 32,33 .Эти модуляторы клеток передних рогов могут быть вовлечены в феномен «обратного» расщепления ног.

    При сравнении групп в зависимости от области начала заболевания SI был самым низким у пациентов с поражением нижних конечностей. Давность заболевания для каждой группы пациентов была следующей: бульбарная 12 [7–16,25], верхняя конечность 15 8,22 , нижняя конечность 15 [10–24,75], p < 0,05. Таким образом, считается, что дегенерация пояснично-крестцовых мотонейронов начинается раньше всего у пациентов с поражением нижних конечностей, учитывая более длительную или, по крайней мере, сравнимую продолжительность заболевания.Кроме того, SI был несколько ниже у пациентов с тяжелой функциональной недостаточностью ног (оценка subALSFRS-R \(\ge\) 8), хотя это не имело статистической значимости. Эти результаты могут указывать на то, что SI продолжает снижаться по мере прогрессирования заболевания. Для изучения временных изменений SI в ходе заболевания необходимы дальнейшие проспективные исследования с последующими измерениями SI.

    Можно утверждать, что ПМА не следует рассматривать как заболевание нижних двигательных нейронов, поскольку глубокая дегенерация НДН может маскировать клинические признаки ВМН.Вскрытие показало частое субклиническое поражение кортикоспинального тракта при ПМА 34 . По крайней мере, PMA можно считать БАС с преобладанием LMN. В нашем исследовании тяжесть заболевания, представленная оценкой subALSFRS-R, была сопоставима в группах БАС и ПМА. Поэтому мы предположили, что более низкий SI при ПМА связан не с дегенерацией пирамидного тракта, а скорее с периферическим компартментом. В соответствии с предыдущими эпидемиологическими исследованиями, доля мужчин в PMA намного превышает долю мужчин с ALS или HCs 35 .Таким образом, мы исследовали, влияет ли пол физиологически на относительное соотношение CMAP EDB и CMAP AH . В результате у мужчин наблюдался еще более высокий SI (p < 0,001, дополнительная рис. 2), что позволяет предположить, что разница в соотношении полов, возможно, не исказила наши результаты.

    Мы признаем некоторые ограничения в нашем исследовании. (1) Из-за неполных медицинских записей мы не смогли собрать оценки моторики каждой мышцы. Тем не менее, тот факт, что дорсифлексия поражается сильнее, чем подошвенное сгибание, подтверждается предыдущими исследованиями и согласуется с нашими электрофизиологическими наблюдениями.(2) Исследование нервной проводимости (NCS) TA проводилось не каждый раз, но когда NCS EDB вызывало какие-либо отклонения в CMAP, скорости нервной проводимости или F-волнах, TA изучали. В результате CMAP TA был получен у 119/171 (70%), 26/40 (65%), 14/79 (18%) нижних конечностей участников БАС, ПМА, ГК соответственно. Таким образом, наши результаты SI TA могли быть предвзятыми и недостаточными. (3) У некоторых пациентов NCS была проведена на билатеральных ногах одного испытуемого (ALS 28/143 [19. 5%], ПМА 4/36 [11%], УВ 26/53 [49%]). Эти данные были включены в качестве отдельных этапов в анализ SI. Напротив, клиническая информация, включая признаки ВМН/НМН и продолжительность заболевания, не регистрировалась отдельно, поэтому считалась идентичной. Показатели ALSFRS-R не отражали потенциальную асимметрию таким же образом. Следовательно, наша клинико-электрофизиологическая корреляция могла быть необъективной. Тем не менее, доля пациентов с БДН с двусторонним выполнением NCS была минимальной (БАС: 19,5%, ПМА: 11%), и ни у одного из них не было выраженной клинической асимметрии.(4) CMAP измеряют количество возбудимых мышечных волокон в данной мышце, не обеспечивая надежной оценки количества выживших двигательных единиц при оценке скорости и распределения прогрессирования заболевания. Методы оценки числа двигательных единиц (MUNE), которые были разработаны по этим причинам, могут применяться в лонгитюдном исследовании феномена раздвоения ног, хотя они не подходят для поперечных исследований. (5) Отсутствие подробных электрофизиологических исследований из-за ретроспективного характера исследования ограничивает механистические последствия нашего исследования; Исследования MUNE, ТМС, F-волна и H-рефлекс (например, постоянство F-волны или H max / M max ) не исследовались.

    Текущее исследование показало, что TA и EDB, мышцы, активируемые во время тыльного сгибания голеностопного сустава, истощаются преимущественно по сравнению с AH. Интересно, что симптом раздвоения ног был еще более выражен у пациентов с ПМА. Это открытие объясняется не только корковым механизмом, но и подразумевает вклад периферического механизма. Таким образом, возможным объяснением может быть избирательная уязвимость альфа-мотонейронов или пулов миофибрилл. Нервно-мышечные составляющие нижних конечностей требуют дальнейшего изучения с точки зрения их относительных метаболических и физиологических изменений при БАС.

    Миопатия

    Определение

    Миопатия относится к клиническому заболеванию скелетных мышц. Аномалии структуры мышечных клеток и метаболизма приводят к различным проявлениям слабости и дисфункции. В некоторых случаях патология распространяется на волокна сердечной мышцы, что приводит к гипертрофической или дилатационной кардиомиопатии.

    Наверх

    Патофизиология

    Нарушение структурной целостности и метаболических процессов мышечных клеток может быть результатом генетических аномалий, токсинов, воспаления, инфекции, гормонального и электролитного дисбаланса.

    Наверх

    Классификация

    Миопатии можно разделить на две основные категории: наследственные и приобретенные. Временное течение, характер мышечной слабости и отсутствие или наличие миопатии в семейном анамнезе помогают различить эти два типа. Ранний возраст начала заболевания с относительно большей продолжительностью заболевания свидетельствует о наследственной миопатии, а внезапное или подострое проявление в более позднем возрасте больше соответствует приобретенной миопатии. Наследственные миопатии могут быть далее подразделены на мышечные дистрофии, врожденные миопатии, митохондриальные миопатии и метаболические миопатии.Приобретенные миопатии можно подразделить на воспалительные миопатии, токсические миопатии и миопатии, связанные с системными состояниями. Наиболее часто встречающиеся наследственные и приобретенные миопатии перечислены во вставке 1.

    Вставка 1. Общие причины миопатии
    Приобретенные миопатии
    Воспалительные миопатии
    • Полимиозит
    • Дерматомиозит
    • Миозит с тельцами включения
    Инфекция
    • Вирусные инфекции (ВИЧ, вирус гриппа, вирус Эпштейна-Барр)
    • Бактериальный пиомиозит ( Staphylococcus aureus и стрептококки являются распространенными микроорганизмами)
    • Спирохета (болезнь Лайма)
    • Паразитарные инфекции, такие как трихинеллез
    Токсическая миопатия
    • Лекарства
      • Стероиды
      • Препараты для снижения уровня холестерина: статины, фибраты, ниацин и эзетимиб
      • Пропофол
      • Амиодарон
      • Колхицин
      • Хлорохин
      • Противовирусные препараты и ингибиторы протеазы
      • Омепразол
      • Триптофан
    • Токсины
    Миопатия, связанная с системными заболеваниями
    • Эндокринные расстройства
      • Щитовидная железа
      • Паращитовидная железа
      • Дисфункция гипофиза или надпочечников
    • Системные воспалительные заболевания
      • Системная красная волчанка
      • Ревматоидный артрит
      • Склеродермия
      • Синдром Шегрена
      • Смешанное заболевание соединительной ткани
      • Саркоидоз
    • Электролитный дисбаланс
      • Аномалии калия или магния
      • Гипофосфатемия
    • Критическая миопатия
      • Недеполяризующие миорелаксанты
      • Стероиды
    • Амилоидная миопатия
      • Первичный амилоидоз
      • Семейный амилоидоз (мутация TTR)
    Наследственные миопатии
    Мышечная дистрофия
    • Дистрофинопатия (мышечная дистрофия Дюшенна, мышечная дистрофия Беккера)
    • Миотоническая дистрофия 1 и 2
    • Плечево-лицевая мышечная дистрофия
    • Окулофарингеальная мышечная дистрофия
    • Поясно-мышечная дистрофия конечностей
    Врожденная миопатия
    • Немалиновая миопатия
    • Миопатия центрального стержня
    Метаболическая миопатия
    • Дефицит кислой мальтазы или кислой альфа-1,4-глюкозидазы (болезнь Помпе)
    • Нарушения накопления гликогена 3-11
    • Дефицит карнитина
    • Дефекты окисления жирных кислот
    • Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы
    Митохондриальная миопатия
    • Миоклоническая эпилепсия и рваные красные волокна (MERRF)
    • Митохондриальная миопатия, лактоацидоз и инсульты (MELAS)
    • Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (MNGIE)
    • Прогрессирующая наружная офтальмоплегия (PEO)

    Наверх

    Клинические признаки

    Миопатии характеризуются двигательными симптомами при отсутствии какого-либо сенсорного поражения. Большинство миопатий проявляется слабостью проксимальных мышц. Обычно мышцы тазового пояса вовлекаются раньше и гораздо сильнее, чем мышцы плечевого пояса. Некоторые миопатии связаны с атипичным распределением слабости, например, миозит с включениями, воспалительная миопатия, обычно наблюдаемая у пожилых мужчин, которая проявляется слабостью сгибателей пальцев и четырехглавой мышцы. В таблице 1 приведены модели распределения конкретных мышечных заболеваний.

    Таблица 1. Клинические признаки распространенных миопатий
    Миопатия Эпидемиология Распределение слабости Другие системные проявления
    Приобретенные миопатии
    Дерматомиозит Женщины > мужчины
    Пик заболеваемости: дети и возраст 40–60 лет
    Симметричная слабость проксимальных мышц
    Тазовый пояс > мышцы плечевого пояса
    Кожные проявления: гелиотропная сыпь (багровое окрашивание век), папулы Готтрона (эритематозная шелушащаяся сыпь на разгибательных поверхностях пальцев), симптом шали (эритематозная сыпь на плече и открытых участках спины)
    Интерстициальные заболевания легких
    Злокачественные новообразования
    GI васкулит
    Полимиозит Преобладание женщин > мужчин
    Пик заболеваемости: 20–50 лет
    Симметричная слабость проксимальных мышц
    Тазовый пояс > мышцы плечевого пояса
    Артралгии
    Миозит с тельцами включения Мужчины
    Пик заболеваемости: >50 лет
    Асимметричная слабость четырехглавой мышцы и слабость мышц-сгибателей пальцев Дисфагия
    Гипотиреоидная миопатия Поражает 30–80% пациентов с гипотиреозом Симметричная проксимальная часть таза > слабость плечевого пояса
    Псевдогипертрофия мышц
    Периферическая невропатия
    Замедленная релаксация судорог голеностопного сустава
    Миоэдема (набухание мышц при твердой пальпации)
    Гипертиреоидная миопатия Поражает 52–82 % пациентов с гипертиреозом Симметричная проксимальная слабость, атрофия, частичное поражение дистальных мышц Периферическая невропатия
    Грейвсова офтальмопатия, слабость экстраокулярных мышц
    Саркоидозная миопатия Бессимптомное поражение мышц у ≤50% пациентов с саркоидозом Симметричная слабость проксимальных мышц
    Очаговая слабость мышц из-за саркоидной гранулемы
    Периферическая невропатия
    Саркоидоз ЦНС
    Рестриктивное заболевание легких
    Сердечная недостаточность
    Критическая миопатия По крайней мере так же распространено, как невропатия в критических состояниях
    Поражает примерно 60% пациентов с длительным пребыванием в ОИТ
    Симметричная проксимально-дистальная мышечная слабость Невропатия в критическом состоянии
    Невозможность отлучения от ИВЛ
    Амилоидная миопатия Редкий Слабость проксимально-дистальных мышц
    Псевдогипертрофия мышц
    Пальпируемые мышечные узелки
    Макроглоссия Периферическая невропатия
    Вегетативное поражение
    Рестриктивная кардиомиопатия
    Наследственные миопатии
    Мышечная дистрофия Дюшенна 1 из 3500 новорожденных мальчиков
    Возраст начала <13 лет
    Симметричная слабость проксимального пояса
    Псевдогипертрофия голени
    Контрактуры голеностопного сустава
    Кардиомиопатия
    Кифосколиоз
    Когнитивные нарушения
    Поясно-конечностная мышечная дистрофия 1 на 15 000 населения Слабость проксимального отдела таза > плечевого пояса
    Гипертрофия голени
    Крыло лопатки
    Различные подтипы могут иметь различную степень кардиомиопатии или сердечных аритмий, слабость дыхательных мышц
    Миотоническая дистрофия 1 и 2 (СД1, СД2) Приблизительно 2. 5–5,5 на 100 000 населения При СД1 преобладает дистальная мышечная слабость; проксимальная мышечная слабость характерна для СД2
    Клиническая миотония (трудность расслабления после сильного мышечного сокращения)
    Катаракта
    Сахарный диабет
    Лобное облысение
    Аритмии сердца
    Холецистит
    Осложнения беременности и родов
    Опущение век без слабости экстраокулярных мышц
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия Относительно редкий Редко проявляется слабостью дистальных мышц В основном проявляется офтальмопарезом и бульбарной слабостью, проявляющейся дизартрией и дисфагией
    Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Приблизительно 4 на 100 000 населения Слабость лица и рук, крыловидность лопаток, а затем слабость дистальных мышц ног Потеря слуха
    Телеангиэктазии сетчатки
    Митохондриальные миопатии 1 на 8000 населения Непереносимость физической нагрузки
    Слабость мышц проксимального пояса
    Слабость экстраокулярных мышц
    Периферическая невропатия
    Мигрень
    Судороги
    Инсульт
    Сахарный диабет
    Сердечные аритмии
    Дефицит кислой мальтазы или нарушение накопления гликогена 2 типа Приблизительно 1 из 40 000 новорожденных Слабость проксимального пояса Макроглоссия, гепатомегалия в младенчестве
    Тяжелая слабость дыхательных мышц у взрослых
    Кардиомиопатия

    ЦНС, центральная нервная система; ЖКТ, желудочно-кишечный тракт; ОИТ, отделение интенсивной терапии.

    Другими распространенными симптомами являются судороги, миалгии и усталость при физической нагрузке. Многие пациенты жалуются на трудности с подъемом со стула, подъемом по лестнице, заменой лампочки, мытьем и расчесыванием волос. При метаболических миопатиях, связанных с рабдомиолизом (определяемым как повышение уровня креатинкиназы в 10 раз по сравнению с нормальным значением), пациенты могут сообщать о том, что моча имеет цвет чая или темный цвет, особенно после интенсивных физических упражнений. Рабдомиолиз также может наблюдаться при инфекционной этиологии, алкогольном и токсическом воздействии.

    При физикальном обследовании многие пациенты с миопатией, особенно с приобретенной миопатией, демонстрируют симметричную мышечную слабость в проксимально-дистальном градиенте. Чувствительность не нарушена, глубокие сухожильные рефлексы сохранены, за исключением выраженной слабости. При мышечных дистрофиях, которые, как правило, проявляются в детском или подростковом возрасте, в дополнение к медленно прогрессирующей слабости могут присутствовать одышка, сердечные аномалии, контрактуры, крылышки лопатки, гипертрофия икр и деформации скелета. Дыхательная недостаточность является общим признаком критической миопатии, амилоидной миопатии, интерстициального заболевания легких, связанного с дерматомиозитом, дефицитом кислой мальтазы и, очень редко, подтипом мышечной дистрофии пояса конечностей (LGMD 2I). Миопатии с другими внемышечными проявлениями перечислены в таблице 1. Некоторые пациенты на самом деле имеют нормальное обследование, например, пациенты с метаболическими миопатиями, при которых симптомы преходяще присутствуют только после физической нагрузки.

    Наверх

    Диагностика

    История болезни важна для выявления наличия миопатии и уточнения дифференциального диагноза.В частности, пациента следует расспросить об истории приема лекарств и рекреационных наркотиков (особенно алкоголя), химическом воздействии, непереносимости физических упражнений, развитии в детстве и семейном анамнезе мышечных заболеваний или задержке моторного развития.

    Лабораторные испытания

    Серологическое исследование, которое может указывать на повреждение мышц, включает повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК), альдолазы, лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и ферментов функции печени. Для исключения более распространенных причин миопатии, перечисленных во вставке 2, можно также получить скрининговую панель лабораторных тестов.В случаях подозрения на первичную воспалительную миопатию можно рассмотреть специфические аутоантитела, чтобы определить прогноз и исключить сопутствующие заболевания. Например, наличие анти-Jo-антител при дерматомиозите предсказывает наложение интерстициального заболевания легких. Кроме того, этих пациентов следует также обследовать на наличие основного системного аутоиммунного заболевания с обширной аутоиммунной панелью и уровнями ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). При миопатиях, которые сопровождаются полинейропатией, поражением почек и рестриктивной кардиомиопатией, следует рассмотреть возможность иммунофиксационного электрофореза в сыворотке и моче, чтобы исключить возможность амилоидоза.Генетическое тестирование доступно для некоторых наследственных миопатий. Они перечислены в таблице 2.

    Вставка 2 Лабораторная оценка при подозрении на миопатию
    Подтверждение наличия заболевания мышц
    • Креатинфосфокиназа
    • Альдолаза
    • Функциональные пробы печени
    • Уровни лактатдегидрогеназы
    Определить этиологию
    • Общий анализ крови с дифференциалом
    • Полная метаболическая панель
    • Функциональные тесты щитовидной железы
    • Уровень паратгормона
    • Скорость осаждения
    • Панель С-реактивного белка и антинуклеарных антител
    Подозрение на воспалительную этиологию
    • Аутоантитела к миозиту
    • Антитело к двухцепочечной ДНК
    • Антитело к Scl 70
    • Антитела к SSA и SSB
    • Антитело к рибонуклеопротеину
    • Ревматоидный фактор
    • Антитело к PM1
    • Уровни ангиотензинпревращающего фермента
    Подозрение на митохондриальную или метаболическую миопатию
    • Уровень лактата, пирувата, аммиака, коэнзима Q10 в сыворотке
    • Ишемический лактатный тест предплечья
    • Уровни карнитина
    Подозрение на амилоидную миопатию
  • Иммунофиксационный электрофорез моноклональных белков в сыворотке и моче
  • Таблица 2 Имеющиеся в продаже генетические тесты для диагностики миопатии
    Миопатии с известными генетическими дефектами Генные аномалии Схема наследования
    Мышечная дистрофия Дюшенна Ген дистрофина Х-сцепленный рецессивный
    Мышечная дистрофия Беккера Ген дистрофина Х-сцепленный рецессивный
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Ген Эмерин Х-сцепленный рецессивный
    Поясно-конечностная мышечная дистрофия Ламин А/С
    Кальпаин
    Дисферлин
    Белок, родственный фукутину
    Некоторые являются аутосомно-доминантными, а другие рецессивными
    Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия D4Z4 удаление Аутосомно-доминантный
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия Экспансия повторов GCG в гене поли-А-связывающего белка 2 Аутосомно-доминантный
    Миотоническая дистрофия 1 и 2 DMPK ген типа 1
    CNBP (ZNF9) ген типа 2
    Аутосомно-доминантный
    Митохондриальная миопатия Анализ специфических точечных мутаций для таких заболеваний, как MELAS
    POLG1 секвенирование для MERRF доступно
    Саузерн-блот-анализ делеций мтДНК и секвенирование мтДНК
    Наследуется по материнской линии.
    Но другие могут наследоваться как аутосомно-доминантные или рецессивные заболевания
    Амилоидная миопатия семейного происхождения Мутация транстиретина Аутосомно-доминантный
    Статиновая миопатия (предиктор повышенной чувствительности) SLCO1B1 ген Неизвестно

    MELAS, митохондриальная миопатия, лактоацидоз и инсульты; MERRF, миоклоническая эпилепсия и рваные красные волокна; мтДНК, митохондриальная ДНК.

    Ишемический тест предплечья

    Традиционным тестом, используемым при подозрении на метаболическую миопатию, является тест на ишемию предплечья. Это выполняется путем получения исходных уровней аммиака и лактата в сыворотке, взятых из предплечья. Затем пациент тренирует эту руку в течение 1 минуты, после чего повторно измеряют уровень лактата в сыворотке и уровень аммиака в крови. Это повторяется через несколько интервалов (1, 2, 5 и 10 минут). В нормальных мышцах результирующая ишемия вызывает 3-5-кратное повышение уровня лактата.Напротив, у пациентов с нарушениями накопления гликогена не наблюдается изменений уровня лактата после физической нагрузки.

    Электродиагностические исследования

    Электромиограмма (ЭМГ) представляет собой электрическое исследование нервов и мышц, которое играет важную роль в подтверждении наличия, продолжительности и тяжести миопатии. Исследование также может выявить особые результаты, такие как миотонические потенциалы. Это электрический эквивалент клинической миотонии, проявляющийся нарушением расслабления мышц после силового сокращения; например, пациенты не могут высвободить предметы из рук.Миотонические потенциалы имеют характерный звук пикирующей бомбы на ЭМГ и могут помочь указать на диагноз миотонической дистрофии, если они обнаружены в соответствующих мышцах.

    Хотя ЭМГ является неотъемлемой частью оценки миопатии, она может быть нормальной при легкой миопатии, стероидной миопатии и ряде метаболических миопатий. Поэтому важно помнить, что нормальная ЭМГ не исключает наличия миопатии.

    Биопсия мышц

    Гистопатологическое исследование мышц может быть полезным для определения конкретного типа заболевания мышц, особенно у пациентов с подозрением на воспалительную или инфекционную миопатию.Выбор оптимальной мышцы для биопсии очень важен, поскольку такие факторы, как сильная слабость и технические артефакты, могут затруднить постановку точного гистологического диагноза. Идеальная мышца, которую следует взять на анализ, — это мышца, которая клинически поражена, но все же обладает антигравитационной силой, потому что более сильная слабость может привести к бесполезным, неспецифическим признакам фиброза. Также избегайте мышц, которые были исследованы с помощью ЭМГ, потому что игольчатая часть электрического исследования могла вызвать локальное повреждение, что может привести к ложным результатам.Общие места биопсии включают двуглавую и дельтовидную мышцы верхней конечности и четырехглавую и икроножную мышцу нижней конечности.

    Наверх

    Лечение

    Наследственные миопатии

    Для большинства пациентов с врожденной миопатией или мышечной дистрофией лечение в основном носит поддерживающий характер, включая физиотерапию, трудотерапию, лечение контрактур, питание и генетическое консультирование. У больных с мышечной дистрофией Дюшенна лечение преднизолоном в дозе 0.Было показано, что доза 75 мг/кг/день улучшает силу и мышечную массу, а также замедляет скорость естественного прогрессирования заболевания. Пациенты также должны находиться под постоянным наблюдением на предмет осложнений, связанных с кифосколиозом или вовлечением сердечной, дыхательной или бульбарной мускулатуры. У пациентов с митохондриальной миопатией небольшие исследования показали некоторую пользу моногидрата креатина (5–10 г/день), но при замещении коэнзимом Q10 последовательной пользы не наблюдалось. Наконец, генетическое консультирование должно быть предложено всем пациентам с наследственной миопатией и членам их семей.

    Приобретенные миопатии

    Миопатии, возникающие в результате системных заболеваний, лучше всего лечить путем коррекции лежащих в их основе эндокринных или электролитных нарушений. У пациентов с рабдомиолизом, вызванным лекарственными препаратами или токсинами, отмена возбудителя является ключевым фактором. Контроль основной инфекции важен при бактериальных, паразитарных или связанных со спирохетами миопатиях, а также при постинфекционном воспалительном миозите. При ВИЧ-ассоциированном миозите может быть полезным лечение комбинацией высокоактивной антиретривирусной терапии (ВААРТ) и стероидов.

    У пациентов с воспалительными миопатиями или заболеваниями, связанными с основными аутоиммунными заболеваниями, для лечения можно использовать ряд иммуномодулирующих препаратов. Чаще всего используются пероральные и внутривенные стероиды, в большинстве случаев дающие благоприятные результаты. Часто используются схемы ежедневного введения преднизолона в дозе 1,5 мг/кг в сутки или внутривенного введения метилпреднизолона в дозе от 500 до 1000 мг в течение 3-5 дней. Также могут быть полезны внутривенный иммуноглобулин (IVIg), метотрексат, азатиоприн и циклофосфамид.К сожалению, миозит с включениями, хотя и классифицируется как воспалительная миопатия, обычно не поддается лечению иммунодепрессантами и продолжает прогрессировать с выраженной дисфагией и более общей слабостью с течением времени.

    Рабдомиолиз

    Для пациентов с рабдомиолизом лечение направлено на профилактику почечной недостаточности в острой ситуации. Энергичная гидратация с тщательным контролем функции почек и электролитов имеет первостепенное значение. У пациентов с лежащей в основе метаболической миопатией для предотвращения повторных эпизодов необходимо обучение более умеренной программе упражнений и избеганию интенсивных упражнений и голодания.Меры, которые были предложены как полезные, включают загрузку сахарозой перед тренировкой при некоторых нарушениях накопления гликогена и диету с низким содержанием жиров и высоким содержанием углеводов у пациентов с нарушениями накопления липидов.

    Наверх

    Особые указания

    Статиновая миопатия

    Частота мышечных симптомов у пациентов, принимающих статины, колебалась от 5% до 18% в крупных исследованиях и, как сообщается, была тяжелой в 0,1%. Поскольку статины являются одним из наиболее часто назначаемых препаратов во всем мире, эти проценты отражают значительное число пострадавших пациентов.Симптомы могут варьироваться от легких спазмов до более тяжелых миалгий, боли и слабости. В редких случаях также сообщалось о рабдомиолозе. Точный механизм, с помощью которого статины вызывают миопатию, неизвестен, но постулируются митохондриальная дисфункция и снижение уровня кофермента Q10. Конкретные факторы риска развития статиновой миопатии включают более высокие дозы, меньшее телосложение, заболевания печени и почек, диабет, гипотиреоз и генетические факторы, влияющие на метаболизм статинов. Употребление алкоголя или препаратов, влияющих на метаболизм статинов, таких как гемфиброзил, макролидные антибиотики, противогрибковые препараты и ингибиторы протеазы ВИЧ, также являются факторами риска.

    Лечение зависит от симптомов пациента и уровня КФК. Если КФК менее чем в пять раз превышает норму, достаточно успокоения. Если уровни КФК в 5-10 раз превышают норму, а у пациента нет симптомов или он способен переносить симптомы, то прием статинов можно продолжить. Однако если симптомы непереносимы, то прием статинов следует прекратить до нормализации КФК. Если КФК превышает норму более чем в 10 раз, прием статинов следует прекратить до тех пор, пока уровни не вернутся к норме.В этих случаях, как только уровень КФК снова нормализуется, можно повторно ввести тот же статин в более низкой дозе или через день, либо другой тип статина, такой как флувастатин или правастатин (которые были связаны с более низкой частотой миалгии из-за их фармакологических свойств) можно попробовать. Но если КФК когда-либо превышает норму в 50 раз или если развивается почечная недостаточность, следует рассмотреть альтернативные стратегии снижения липидов, такие как аферез липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) или красный дрожжевой рис. Добавление коэнзима Q10 в дозе 200 мг/день также может быть полезным для уменьшения развития миалгии, вызванной статинами.

    Также было показано, что статины вызывают воспалительную миопатию, изменяя иммунную систему. Этот тип миозита не разрешается только прекращением приема статинов и требует иммуносупрессивного лечения.

    Критическая миопатия

    Пациенты с длительным пребыванием в отделении интенсивной терапии (ОИТ) подвержены риску развития критической миопатии, которая обычно приводит к вялому квадрипарезу и часто сопровождается критической полинейропатией.Поскольку это недавно придуманный диагноз; информация о его точной заболеваемости неизвестна. Ряд исследований показал, что по распространенности она равна полинейропатии критических состояний, которая поражает до 58% пациентов с длительным пребыванием в отделении интенсивной терапии и почти 80% пациентов с полиорганной недостаточностью или септическим шоком. Считается, что миопатия при критических состояниях является результатом гиперкатаболического воздействия на мышцу или мышечную оболочку. Это также было связано с использованием высоких доз стероидов в условиях отделения интенсивной терапии.Для пациентов с миопатией в критических состояниях оптимизация питания и начало интенсивной физиотерапии в течение нескольких месяцев оказались полезными.

    Злокачественная гипертермия

    Злокачественная гипертермия — это тяжелая реакция на анестетики и деполяризующие миорелаксанты, которая проявляется мышечной ригидностью, лихорадкой, мышечным некрозом, миоглобинурией, метаболическим ацидозом, почечной недостаточностью и сердечными аритмиями. Он тесно связан с болезнью центрального стержня, наследственной миопатией, которая возникает из-за мутаций в гене рианодинового рецептора.Хотя это врожденная миопатия, заболевание центрального стержня может проявляться в детстве и во взрослом возрасте. Агрессивное лечение кислородом, интенсивные меры по охлаждению тела, гидратация, лечение гиперкалиемии и дантролен могут спасти жизнь. Пациенты с известным заболеванием центрального стержня и члены их семей должны быть предупреждены о потенциальном риске злокачественной гипертермии до операции.

    Наверх

    Резюме

    • Миопатия относится к дисфункции скелетных и сердечных мышц различной наследственной, метаболической, воспалительной, инфекционной или токсической этиологии.
    • У пациентов обычно наблюдается слабость проксимальных мышц ног больше, чем рук, без сенсорного поражения.
    • Возраст проявления, продолжительность болезни и распределение слабости помогают определить классификацию и этиологию миопатии.
    • Серологическое тестирование, электромиография, биопсия мышц и генетическое тестирование являются полезными инструментами для выявления наличия миопатии и определения этиологии.
    • Лечение в значительной степени поддерживает наследственную миопатию.При приобретенных миопатиях лечение направлено на устранение основной причины.
    • Лечение статиновых миопатий зависит от уровня креатинфосфокиназы и выраженности мышечных симптомов. Рассмотрите более низкие дозы при начале терапии статинами.

    Наверх

    Рекомендуемая литература

    • Ballantyne CM, Corsini A, Davidson MH и др. : Риск миопатии при терапии статинами у пациентов с высоким риском. Arch Intern Med 2003; 163 (5): 553–564.
    • Jacobson TA: К «безболезненному» назначению статинов: Клинический алгоритм диагностики и лечения миалгии.Mayo Clin Proc 2008; 83: 687–700.
    • Лимайе В.С., Блумбергс П., Робертс-Томсон П.Дж.: Идиопатические воспалительные миопатии. Intern Med J 2009; 39 (3): 179–190.
    • Манзур А.Ю., Мунтони Ф.: Диагностика и новые методы лечения мышечных дистрофий. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80(7):706–714.
    • Pãivã H, Thelen KM, Van Coster R, et al: Высокие дозы статинов и метаболизм скелетных мышц у людей: рандомизированное контролируемое исследование. Clin Pharmacol Ther 2005;78(1):60–68.
    • Сони М., Амато А.А. Миопатические осложнения соматических заболеваний.Семин Нейрол 2009; 29(2):163–180.
    • ван Адель Б.А., Тарнопольский М.А.: Метаболические миопатии: обновление 2009 г. J Clin Neuromuscul Dis 2009;10(3):97–121.
    • Venero CV, Thompson PD: Управление статиновой миопатией.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.